Marfana syndróm je geneticky deterministická choroba charakterizovaná poškodením alebo nedostatočným rozvíjaním spojovacích vlákien počas embryogenézy a prejavujú sa dysfunkčnými zmenami vizuálny analyzátor, Kosty-artikulárne a kardiovaskulárne systémy.

Typicky je syndróm zdedený od rodičov na deti na základnom princípe autozomálneho. V niektorých prípadoch sa stáva výsledkom mutácie génu kódujúcej syntézu fibrilínu a ovplyvňuje tvorbu niekoľkých fenotypových znakov súčasne. Genetické zmeny - mutácie sa vyskytujú pod vplyvom negatívnych endogénnych a exogénnych faktorov. Fibrilínový proteín je dôležitou súčasťou mnohých telesných štruktúr. S jeho chýbajúcim, spojovacie tkanivo stráca svoju pevnosť a elasticitu, ktorá sa odráža v stave vaskulárnej steny a spojiva a artikulárneho prístroja.

Syndróm bol otvorený v roku 1875 offtalmológa z Ameriky E. Williams. Objavil úplný posun objektívu oka z jeho normálnej pozície na jeho brat a sestry, ktoré mali vysoký rast a nadmernú mobilitu kĺbov z narodenia. O niekoľko rokov neskôr, detský lekár z Francúzska A. Marfan viedol k 5-ročnému dievčaťu s progresívnymi anomáliami kostry, nadmerne dlhých končatiny a "pavúkových prstov". Dal jasný opis patológie, vďaka ktorým sa syndróm dostal svoje meno.

chlapec s Martanovým syndrómom

Klinické symptomatické syndróm je veľmi polymorf. Je to spôsobené prítomnosťou postihnutého spojivového tkaniva vo všetkých vnútorných štruktúrach tela. Systémové spojenie spojivového tkaniva sa prejavuje známkami lézie kostry, srdca a ciev, očí, kože, cns, pľúc. Takéto patologické zmeny sú tvorené intrauterinom z plodu. Symptómy syndrómu sa líšia od vymazaných foriem na procesy nekompatibilné so životom.

Pacienti majú disproporčné končatiny, rast nadpriemerné, predĺžené prsty, hypermobilné spoje, tenké telo, gotické oblohy, nesprávny uhryznutie, hlboké oči. Trpia s giantizmus, myopia, expopy objektívu, zmeny v tvare hrudnej kosti, kiforyózy. Klinické príznaky syndrómu sú spôsobené hyperami tkanín.

Marfanov syndróm je dedičná kolagénopatia, ktorá sa vyskytuje v 1 z 10 000-20000 ľudí. Patológia sa nachádza všade, medzi ľuďmi akejkoľvek štátnej príslušnosti, pohlavia a miesta bydliska - rovnako často medzi obyvateľmi na juhu a na severe. V manželských pároch, kde je tukóna viac ako 35 rokov, choré deti sa často narodia.

Diagnóza patológie je založená na údajoch dedičnej anamnézy, vizuálnej inšpekcie, výsledkov ďalších štúdií. Pacienti s Marfanovým syndrómom navzájom vyzerajú. Odborníci vo vzťahu môžu prevziať prítomnosť agementu. Liečba lekárskych a prevádzkových ochorení, ktorá spočíva v eliminácii štrukturálnych a funkčných porúch v srdcovom svale, vizuálny analyzátor, kostný umelec. Prevádzkový zásah je uvedený v prípadoch, keď liečivá a fyzioterapeutická liečba nedáva pozitívne výsledky. Ak nie je liečená žiadna choroba, priemerná dĺžka života pacientov bude obmedzená na 30-40 rokov. Dôvodom ich smrti sa stáva medzerou aorty alebo akútneho koronárneho zlyhania. Moderná medicína umožňuje pacientom úspešne liečiť a plne žiť až do staršieho.

Etiologické faktory

Marfanový syndróm je vrodená anomália, charakterizovaná nasledujúcimi genetickými značkami:

Syndróm sa vyvíja v dôsledku mutácie génu kódujúceho biosyntézu špeciálneho proteínu fibrilínu - dôležitou štruktúrou intercelulárnej látky, ktorá zaisťuje elasticitu a kontraktilnú schopnosť vlákien spojivových tkanív. Mutácia sa vyskytuje spontánne v čase koncepcie vo vajci alebo sperme. S nedostatkom fibrilínu je proces vytvárania vlákien narušený. Prestáva byť trvanlivé a elastické, stáva sa nadmerne roztiahnuteľné a menej odolné voči deformáciám. Plavidlá a zväzky sú náchylné na čo najväčšie škody.

Fibrillin je potrebný na prevádzku Zinnoyho väzov, s ktorým je šošovka pripojená k ciliárnemu telesu. S nedostatkom proteínu je táto banda oslabená, ktorá sa prejavuje myopia, šošovkou, sekundárnym glaukómom, znížením zrakovej ostrosti. Okrem vizuálneho analyzátora je fibrilínový proteín obsiahnutý v zväzkoch aorty a zaisťuje jeho stabilitu na zaťaženie. So oslabením týchto väzov je plavidlo rozšírené a jeho zväzok jeho steny. Podobné zmeny sú smrtiace pre ľudí. V Marfana syndróm je často zaznamenaný bivalve ventil, ktorý vyžaduje chirurgickú korekciu.

Klasifikácia

Formy patológie:

• vymazané - u pacientov sú menšie zmeny v 1 alebo 2 systémoch tela;
• vyslovené - prítomnosť porúch nízkoekladaných v 3 systémoch alebo charakteristických patologických porúch aspoň v 1. systéme.

Príroda syndrómu:

• postupné - v priebehu času, patológia rastie a zhoršuje, \\ t
• stabilné - príznaky choroby počas trvalých pozorovaní zostávajú nezmenené.

Eteologická klasifikácia:

• rodinná forma - zdedená autozomálnou dominantnou zásadou;
• sporadický tvar - syndróm v dôsledku náhodnej mutácie génov počas koncepcie.

Symptomatické látky

Martan syndróm sa prejavuje rôznymi klinickými príznakmi, ktorý je spojený s prítomnosťou spojivového tkaniva vlákien v rôznych štruktúrach tela. Pacienti sa objavujú príznaky kostí a kĺbov, vizuálneho analyzátora, srdiečok, ciev, nervov, pľúc, kryt kože.

Príznaky dysfunkčných porúch vnútorných orgánov sa vyskytujú proti pozadia silnej únavy a rýchlej únavy po menšej fyzickej námahe, Malgii, letargia, svalovej hypotenzii, pamiatok cefalgia. Keďže ľudské telo rastie a vývoj ochorenia, črty ochorenia sa výraznejšie.

Skeletón

Klinické príznaky Marfanovho syndrómu kvôli porážke kostí, svalov a väzov:

1. krátke torzové a dlhé nohy,
2. prsty v tvare kladiva,
3. spider prsty kefy
4. Štíhla postava,
5. svalovitý hypotonus
6. predĺžená a zúžená tvár
7. hlboké pristátie
8. nedostatok medzier medzi zubami,
9. veľký nos,
10. mikrofénny
11. nedostatočne rozvinuté lícne kosti,
12. veľké a nízke uši,
13. "Gothic" neba,
14. pokrok
15. hypship kĺbov, \\ t
16. deformovaný hrudník vo forme lievika alebo hydinového kýlu,
17. rachiocampsis,
18. posunutie prekrývajúcej stavce vzhľadom na podkladu,
19. tesniace nohy
20. tavenie bohyne depresie.

Srdce a plavidlá

Porážka srdcového svalu v syndróme Marfana určuje jeho výsledok. Zvyčajne existujú vady v štruktúre aorty, pľúcneho trupu, vady vývoja srdcových ventilov sa vyvíjajú:

Oči

Osoby s Martanom syndrómom vyvíja patológiu výhľadu:

1. myopia,
2. posunu objektívu stranou
3. záplavy slnečného plášťa oka a jej zahusťovadlom,
4. nedostatočná budova Iris a ciliárne svaly,
5. 
   

   Pevný

6. katarakta,
7. asymetria žiakov,
8. glaukóm,
9. astigmatizmus,
10. hyperopia
11. koloboma oko,
12. kúpanie plavidiel sietnice a vysoké riziko jeho oddelenia.

Ostatné orgány

Porážka nervového systému:

• ischemické a hemoragické ťahy
• subarachnoidné krvácanie,
• Ťahanie škrupín miechy.

Oslabenie a strečing bláznovskej tašky sa prejavuje bolesťou v dolnej časti chrbta, nôh, panvy a iných neurologických značiek, cefalgia.

Porážka bronchopulmonálneho systému:

1. kluster vzduchu medzi viscerálnymi a parietálnymi listami Pleury,
2. pľúcne emfyzém
3. a každý alveol,
4. nočná apnoe,
5. rakovinu pľúc.

U pacientov s pneumotoraxom sa vzduch akumuluje v pleurálnej dutine a pľúca sú stlačené. Ich dýchanie sa stáva častým a povrchným, bolí v hrudníku, pokožky budú najprv bledé a potom získajú lesklý odtieň.

Lézia kože, mäkké tkanivá, vnútorné orgány:

• posun obličiek v kaudálnom smere
• cystocele
• prolaps maternice,
• cysty a neoplazmy v pečeni a obličkách,
• kŕčový
• na koži,
• pruh.

Pacienti s Marfanovým syndrómom sú ľahko excitabilné, hyperaktívne, nadmerne emocionálne, často dosky a sú rozjasnené. Majú mimoriadne schopnosti a vysokú úroveň inteligencie.

"Gotická" neba a mikrokgnathy vedú k výskytu porušení reči. Pod porážkou kostry a kĺbov sa objavia Arthralgia a Malgia, vyvíja sa predčasná osteoartritída.

Syndróm Martha sa prejavuje rôznymi spôsobmi u ľudí, ktorí sa používajú na lekársku starostlivosť. Niektoré zistené výrazné príznaky patológie, iné príznaky sa vymažú. Progresia syndrómu sa vyskytuje ako človek dozrieva. Klinické prejavy sú určené lokalizáciou a intenzitou poškodenia orgánov a systémov.

Diagnostické metódy

prejavy Martana syndrómu v mladšom veku

Detekcia Martanovho syndrómu sa zaoberá špecialistami v oblasti genetiky, kardiológie, oftalmológie, neurológie, ortopedikov. Diagnóza patológie zahŕňa zber histórie života a choroby, identifikáciu typických klinických príznakov, analýzu externých inšpekcií a fyzikálnych údajov, výsledkov kardiografického a rádiografického vyšetrenia, návštevy oftalmológiológov, prípravy rodokmeňa genetika.

Hlavné diagnostické techniky:

1. všeobecná analýza krvi a moču - typické príznaky zápalu;
2. biochemický krvný test vám umožňuje identifikovať dysfunkciu určitého tela vyplývajúceho z vývoja patologického procesu, ako aj určiť príčinu ochorenia a určiť vhodnú liečbu;
3. elektrokardiografia zobrazuje elektrické potenciály vytvorené v pracovnom srdci;
4. echokardiografia - štúdium morfologických a funkčných zmien v srdci a jeho ventilovom prístroji;
5. x-ray a tomografický výskum - informatívne diagnostické techniky, ktoré ukazujú porážku kostí, kĺbov, vnútorných orgánov a mäkkých tkanív;
6. aortografia - X-ray štúdium aorty s použitím kontrastného činidla;
7. Ultrazvuk vnútorných orgánov,
8. biomikroskopia a oftalmoskopia,
9. molekulárna genetická analýza.

Metódy liečby

Marfanový syndróm je nevyliečiteľný. Neexistuje žiadna etiotropická asistentová terapia, pretože nie je možné nahradiť gény dieťaťa. Pacienti vykonávajú symptomatickú liečbu, ktorých účelom je uľahčiť všeobecný stav, elimináciu symptómov a prevenciu závažných komplikácií.

Lekárske ošetrenie:

Pri znižovaní zrakovej ostrosti, pacienti s oftalmickými ochoreniami predpisujú okuliare pre konštantné nosenie alebo kontaktné šošovky.

Chirurgia:

1. prevádzkový zásah v srdci a aorte - protetika aorty a srdcových ventilov, rekonštrukčných a plastových operácií,
2. oko - korekcia myopie s laserom, výmenu šošovky, eliminácia glaukómu, \\ t
3. chirurgická korekcia kostry - plast z hrudníka počas deformácie lievika, stabilizácia chrbtice, protetiky veľkých kĺbov.

Ľudia s marfanoidným fenotypom vymazanej formy sú znázornené fyziologickým a listom.

• vedenie zdravého životného štýlu
• obmedzenie tvrdej práce a fyzického prepätia,
• odmietnutie športových hier vysokej činnosti,
• pravidelná návšteva špecialistov v oblasti kardiológie, oftalmológie, ortopedikov, neurológie,
• zistenie pacientov pod neustálym dohľadom a kontrolou lekárov, \\ t
• periodický prechod diagnostických prieskumov.

Predpoveď a preventívne opatrenia

Prognóza Marfanovho syndrómu je nejednoznačná. Záleží na stave kardiovaskulárneho systému, oka a kostry pacienta. V prítomnosti závažných porúch z týchto orgánov je trvanie života pacientov obmedzená na 40-50 rokov a riziko náhlej smrti sa zvyšuje. S pomocou včasnej srdcovej chirurgickej korekcie, môžete zlepšiť kvalitu života pacientov a vrátiť ich schopnosť pracovať.

Všetky páry, v rodinnej histórii, ktorému boli prípady dedičných chorôb, by mali byť navštívené genetikou pred tehotenstvom a analyzuje všetko vopred. Prenatálna diagnostika - súbor činností vykonaných s cieľom identifikovať patológiu vo fáze detailu intraterínového rozvoja. Skladá sa pri vykonávaní ultrazvuku plodu a biochemického skríningu materských sérových značiek. Medzi jeho invazívne metódy patria: biopsia obce Chorit, štúdium akumulačných vôd, šnúrovej krvi a placenty buniek.

Všetci pacienti potrebujú dezinfikovať existujúce ohniská chronickej infekcie v tele - na liečbu kazu, tonzilitídy, sinusitídy s antibiotikami. Je to mimoriadne dôležitá udalosť, pretože ľudia s imunitou Martanom syndrómom sú oslabené. Mali by stvrdnúť, jesť správne, optimalizovať režim dňa, spať plne, na dlhú dobu čerstvý vzduchBojové zlé návyky, vyhnúť sa konfliktné situácie a stres.

Video: Marfanov syndróm v programe "Žiť skvele!"

Video: Talk show o Martanskom syndróme

Syndróm (alebo choroba) Marthy je vzácne genetické ochorenie pod autozomálnym dominantným typom a v dôsledku štrukturálnych defektov spojivového tkaniva, ktorý vedie k porážke prevažne muskuloskeletálnych, vizuálnych a kardiovaskulárnych systémov tela. Frekvencia výskytu takejto dedičnej kolagénopatie je nízka a podľa rôznych štatistík údajov nie je viac ako 1 prípad o 10 alebo 20 tisíc ľudí. Choroba môže byť zistená u ľudí akéhokoľvek pohlavia a nemá žiadnu charakteristickú rasovú definíciu.

V tomto článku sa môžete zoznámiť s dôvodmi, odrôd, prejavmi, metódami diagnózy a liečby, prognózy Martanového syndrómu. Tieto informácie pomôžu urobiť predstavu o tomto dedičnom ochorení, a môžete klásť otázky pre účasť lekára.

Klinické prejavy tohto syndrómu sú veľmi polymorfné. Ľudia s Martskou chorobou môžu mať vysoký rast, neprimerane dlhé končatiny, predĺžené a tenké (ako sa nazývajú "puchis") prsty, astenická postava, arktická obloha, predĺžená lebka, nudí zuby a hlboko zasadené oči. Často majú deformovaný hrudník, kifoscolióza, malé veľkosti čeľustí, expopy šošovky, myopia a výstupok bohyneho depresie.

Taká široká fenotypová sada prejavov môže byť vyjadrená ako v pľúcach, ako aj takmer nerozoznateľné od stavu normy av ťažkých, výrazných a rýchlych formách. Takáto variabilita je vysvetlená extrémna rôznorodosťou mutácií v géne FBN1 a niektorých iných génoch (TGFBR-2 atď.).

Treba poznamenať, že v 75% prípadov, Martan syndróm prenáša rodinným typom dedičstva a len 15% mutácie detí sa prejavuje prvýkrát. Okrem toho odborníci identifikujú skutočnosť, že riziko narodenia dieťaťa s takýmto ochorením sa zvyšuje v tých pároch, v ktorých je vek otec viac ako 35 rokov.

Trochu histórie a zaujímavých faktov

Marfanový syndróm je genetická patológia. Modifikovaný gén Vo väčšine prípadov sa prenáša z generácie na generáciu.

Prvýkrát, choroba bola opísaná v roku 1886 pediatrickou z Francúzska Antoine Martha. Bol to on, ktorý bol považovaný za klinický prípad dievča, ktorý má "pavúkové" prsty a tenké dlhé nohy. Takéto anomálie kostry boli rýchlo postupované. Následne bola choroba pomenovaná po ňom. Gene, ktorý spôsobuje vývoj syndrómu, bol prvýkrát odhalil len v roku 1991 Francesco Ramirez v centre Mount Sinai (USA, New York).

Pripomienky ukazujú, že toto ochorenie bolo často zistené zo slávnych ľudí. Veľký a svetový slávny huslinista Nikcolo Paganini, slávny Storyteller Hans Christian Andersen, Americký prezident Abrahám Lincoln, skladateľ Sergey Rakhmaninov, Vokalist Ramones Joey Ramon a Singer Trey Syron, herec Vincent Schiawelli, prvý model Leslie Hornbi, FrontMena Derhunter a myši a muži Bradford Coke A Austin Carlisle sú ďaleko od všetkých populárnych ľudí s takou hĺbkou.

Predpokladá sa, že takéto mimoriadne schopnosti sa môžu nazývať vysoko adrenalínové vysoké emisné charakteristiky Martha syndrómu, ktorý vyvoláva hyperaktivitu av niektorých prípadoch môže spôsobiť vývoj talentov.

Dôvody

Toto genetické ochorenie je výhodne zdedené dominantným typom a je spôsobený prenosom anomálneho génu FBN1, ktorý je zodpovedný za syntézu fibril-1. Tento proteín je zodpovedný za elasticitu a redukciu spojivového tkaniva a jeho deficit spôsobí stratu jeho pevnosti a pružnosti. Z tohto dôvodu, pripojenie tkaniva nemôže odolať fyziologickým zaťažením priradeným k nemu. Takéto zmeny sú náchylnejšie na steny krvných ciev a primárne ovplyvnené väzenia (aorta a zinnovy z očí).

Proteínový fibrille-1 vykonáva nielen podporujúce funkcie pre tkanivá, ale tiež sa viaže na iný proteín. Takáto kombinácia tvorí rastový faktor TGF-p, ktorý má negatívny vplyv na tón svalov plavidiel. Akumuluje v nadmerných množstvách v tkanivách pľúc, ventilov srdca a aorty. Následne sú ich tkanivá oslabené a pacient má charakteristickú chorobu.

Klasifikácia

Odborníci prideľujú dva hlavné formy tohto syndrómu:

• vymazané - pacient má nízkonapäťové lézie 1 alebo 2 systémy;
• 3 Systémy alebo výrazné zmeny sú vyjadrené v nízko-vzostupnej porážke, alebo sú prítomné výrazné lézie v 2-3 a viacerých systémoch.

Poškodenie v marfánovom syndróme môže byť vyjadrené vo svetlých, stredných alebo silných formách. Kurz ochorenia môže byť stabilný alebo progresívny.

Príznaky

Najkrajšie znamenie Marfanovho syndrómu je kombináciou lézií muskuloskeletálnych, vizuálnych a kardiovaskulárnych systémov. Načasovanie ich vzhľadu je variabilný a prejavy sú rôznorodé.

Zvyčajne je prítomnosť nasledujúcich funkcií stačí na vytvorenie diagnózy:

• neprimerane dlhé končatiny;
• aortálny aneurysm;
• jednu alebo dvojstrannú expopiu objektívu.

Okrem týchto príznakov je však asi 30 ďalších prejavov syndrómu.

Skeletové lézie

Ľudia s Martanovým syndrómom môžu zistiť nasledujúce zmeny v Muskuloskeletálnom systéme:

• rast je oveľa vyšší ako priemer;
• astenický typ postavy;
• dlhá a úzka kostra tváre;
• dlhé končatiny a prsty;
• zakrivenie spinálnej kolóny (spondylolisthes, kyfóza atď.);
• deformácia hrudníka voronko alebo valca;
• malá veľkosť čeľuste;
• archa-ako vysoká obloha;
• nadmerná flexibilita a mobilita kĺbov;
• deformácia kladivového v tvare prstov;
• prodrunza majstrovského diela;
• plochá noha;
• lyžiarska patológia.

Priemerný rast ľudí s takou chorobou pri narodení môže byť 52,5 cm u dievčat (v dospelosti asi 175 cm), 53 cm chlapcov (v dospelosti asi 191 cm).

Vďaka vysokým oblohe a malým veľkostiam čeľustí u ľudí s Martanom syndrómom sa môžu vyskytnúť poruchy reči. Lézie kostry a artikulárne štruktúry vedú k vzniku Arthralgia a Malgiy. Neskôr tieto zmeny zvyšujú riziko včasného vývoja.

Porážka Orgánmi vízie

Jednoravá alebo obojstranná ektopia objektívu s Marfanovým syndrómom sa deteguje u 80% pacientov. Títo ľudia zvyčajne vyvíjajú myopiu a astigmatizmus, ale v niektorých prípadoch dochádza k hyperopia. Častejšie sa vyskytne porušenie vízie v 4. ročníku života dieťaťa. Ďalej, neustále postupujú.

Okrem týchto chorôb môžu byť identifikované nasledujúce patológie orgánov videnie s Marfanovým syndrómom:

• hypoplasia ciliárne svaly;
• koloboma Rainbow Shell;
• zvýšenie veľkosti a zapečatenia rohovky;
• zmena priemeru retinálnych ciev;
• tvorba kataraktu;
• vznik glaukómu v mladom veku.

Porážky srdca a plavidiel

Jedným z prejavov Marfanovho syndrómu - srdcových defektov, najmä mitrálneho ventilu prolapsu.

Dominantné a najnebezpečnejšie prejavy Marfanovho syndrómu sú príznaky lézií srdca a ciev. Vzhľadom k poškodeniu štruktúry plavidiel elastického typu zmeny (najmä aorty a pľúcne tepny) a vady vývoja ventilu spôsobujú, že srdcové oddiely spôsobujú nasledujúce príznaky:

• rýchla únavová ofenzívna;
• kardiopalmus;
• stenikordické bolesti s lokalizáciou v chrbte, hornej končatine alebo ramene;
• studené ruky a nohy;

Pri počúvaní tónov srdca sa u týchto pacientov môže stanoviť šum, a keď sa uskutočňujú vykonanie, značky. S Marfanovým syndrómom sa môže vyvinúť cystická mediálna degenerácia mitrálneho alebo aortálneho ventilu, čo vedie k týmto ventilovým štruktúram. Okrem toho, fetus zdedil mutované gény, vrodené srdcové defekty sa môžu vyvinúť s vysokým podielom pravdepodobnosti. Niekedy, s nepriaznivým priebehom takéhoto novorodeneckého tvaru syndrómu, dieťa vzniká progresívny, čo vedie k smrti až do roku života.

Avšak, najviac charakteristickejšia pre Marfánsky syndróm poškodením kardiovaskulárneho systému sa zvyčajne stáva progresívnou expanziou, zväzkom vonkajšej aorty a vznik aneuryzmu na ňom. Takéto zmeny sú vyvolané oslabením spojivového tkaniva, čo vedie k cystickej degenerácii vaskulárnej steny. Rýchla progresia takýchto lézií Aorty môže pokryť všetky jeho dĺžky a vetvy z nej plavidiel. Takýto komplikovaný priebeh patológie často vedie k smrteľnému výsledku.

Porážka centrálneho nervového systému

Jedným z dôsledkov Marfanovho syndrómu sa môže stať bláznivou existenciou, ktorá je spôsobená natiahnutím a natiahnutím spojivového tkaniva (shell), obklopuje miechu. Následne môže táto patológia viesť k vzniku bolesti a nepohodlných pocitov v brušnej dutine alebo na slabosť a imobilitu dolných končatín.

Intelektuálny vývoj a stav psychiky

Vo väčšine detí, úroveň inteligencie zodpovedá norme a IQ je 85-115 jednotiek. V niektorých osobách s takýmito dedičnými chorobami, úroveň IQ výrazne presahuje horné hranice normy.

Niekedy ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať príznaky nerovnej intelektuálnej aktivity a niektoré osobnostné vlastnosti vyjadrené v nadhodnotenom sebaúctu, nadmernej emocionalite, plasticite a podráždenosti.

Ľahké lézie

Pacienti s Marfanovým syndrómom nemajú vždy problémy s pľúcami. V niektorých prípadoch však slabosť spojivového tkaniva alveol vedie k ich rozšíreniu a vylučovaniu. Následne môžu mať tajomníci spontánne, emfyzému pľúc a zlyhanie dýchacích ciest. Pri absencii včasnej pomoci a liečby môžu takéto patológie spôsobiť fatálny výsledok.

Okrem toho ľudia s Martanovým syndrómom môžu mať nočnú apnoe, sprevádzanú zastavením dýchania vo sne do 10 sekúnd a viac.

Porážky iných systémov

Okrem vyššie uvedených prejavov Marfanovho syndrómu v niektorých prípadoch môžu byť zistené nasledujúce zmeny v iných orgánoch a systémoch:

• atrofický na koži;
• Často recidivujúce femuru a inguinálne hernias;
• predispozícia k napínaniu a lámaniu zväzkov, obsiahnutých a dislokácia;
• anomálne umiestnenie obličiek;
• rozšírenie plavidiel;
• uterus a močový mechúr.

Všeobecný štát

Väčšina detí s Marfanovým syndrómom je ťažké vydržať fyzické zaťaženie a potom, čo často cíti bolesť v svaloch. Svaly u takýchto pacientov môžu byť nedostatočne rozvinuté.

Na pozadí psycho-emocionálneho prepätia u detí môže periodicky vznikajú útoky MIGNY-like. Okrem toho je často slabá a príznaky.

Diagnostika

Na identifikáciu Marfanovho syndrómu lekár vedie dôkladnú štúdiu rodinnej histórie, fyzikálneho vyšetrenia pacienta a predpisuje EKG, molekulárnu genetickú analýzu, rádiografický a oftalmický dohľad.

Hlavné diagnostické príznaky Marfanovho syndrómu sú nasledovné odchýlky:

• rozšírenie a / alebo zväzok vzostupnej aorty;
• extácia pevného mozgového plášťa;
• vyžadujúcu liečbu hrudnej deformácie;
• objektív Ectopia;
• skolióza (alebo spondylolisthesis);
• pomer horného segmentu tela na nižšie menej ako 0,86 alebo horných končatín na rast viac ako 1,05;
• plochá noha;
• právnosť majstrovského diela.

Prípady rodinnej histórie sú dodatočné príznaky ochorenia a zostávajúce prejavy marfánu syndrómu patria k malým diagnostickým kritériám.

Pre konečnú diagnózu je potrebné identifikovať podľa jedného hlavného kritéria v dvoch organizačných systémoch a jeden malý v treťom systéme alebo prítomnosť 4 hlavných kritérií v kostry.

Okrem toho sa vykonávajú testy na určenie charakteristických fenotypových značiek:

• pomer dĺžky kefy a rastu (viac ako 11%);
• dĺžka prostredia (viac ako 10 cm);
• index Varga et al.

Identifikovať patológie srdca a krvných ciev:

• EKG - Určuje príznaky angíny, arytmie, vyjadrenú hypertrofiu myokardu;
• ECHO-KG - rozšírenie aorty, zvýšenie ľavej komory, prolaps mitrálneho ventilu spôsobeného regurgitáciou ventilu, akordovými prestávkami, aortálnymi aneurysms.

V podozrivých z stratifikácie a aneuryzmy sa odporúča aortografia.

Pre štúdium porušovania vízie sa vykonávajú tieto štúdie: \\ t

• oftalmoskopia;

Zmeny v kostry sa detegujú pomocou rádiografie. Na stanovenie extinkcie pevnej mozgovej škrupiny sa uskutočňuje MRI vzorkovej kolóny.

V materskej syndróme vám laboratórne štúdie umožňujú odhaliť zvýšenie renálneho vylučovania glukoseamického a ich frakcií (metabolity spojivového tkaniva) 2-krát alebo viac. Použitím priamej automatickej metódy sekvenovania DNA sa stanovia mutácie v géne FBN1.

Diferenciálna diagnóza marfánskeho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi chorobami:

• bils syndróm;
• homocystonúria;
• sprintzen syndróm - Goldberg;
• syndróm ELESSA DUNLOS;
• syndróm Stikar;
• Fenotyp MSS;
• loyz-Ditzový syndróm;
• viacnásobná endokrinná neoplázia typu 2b (muži II).

Liečba

Zatiaľ čo vedci nemohli nájsť prostriedok na odstránenie vývoja spojivového tkaniva u pacientov s Marfana syndrómom. Preto je hlavným cieľom terapie tohto genetického ochorenia zamerané na prevenciu progresie ochorenia a vzniku jeho komplikácií.

Lekárska terapia

Keď sa expanzia Ational deteguje 4 cm alebo známky prolapsu mitrálneho ventilu, β-adrenerobátory sú predpísané na zníženie zaťaženia na túto veľkú nádobu. Tak spravidla sa často odporúča prijímať tieto dlhodobé prostriedky. Dávka liečiva je predpísaná individuálne (napríklad dávka propranololu môže byť od 40 do 200 mg / deň a antolol je 25 až 150 mg). Okrem p-adrenolokovačov, antagonistov vápnika alebo inhibítorov ACF môžu byť dodatočne vymenované na stabilizáciu práce srdca a ciev.

S významnými kostrovými chybami v tele, existuje nedostatok niektorých proteínov a mikroúlementov, ktoré sa podieľajú na štruktúre spojivového tkaniva. Aby ste doplnili svoj nedostatok, pacienti s Martanovým syndrómom môžu byť priradené lieky a diétne dodávky na báze horčíka, zinku, vápnika a medi, secopalcyferolu a kyseliny hyalurónovej.

Keď sa zdvihná úroveň pacienta, provokujúca nadmerný rast v krvi, sa odporúča zahrnúť vysoko logové efekty triedy Omega-3. Ich úvod do stravy umožňuje niekoľko inhibovať sekréciu somatotropínu a spomaliť rýchlosť rastu.

Dievčatá s takýmto zárezom s rýchlym rastom môžu byť niekedy menovaní progesterónom a estrogénom. Zvyčajne sa začali uplatňovať vo veku 10 rokov (urýchliť výskyt puberty a rýchlejšieho zastavenia rastu).

Okrem toho, pacienti (deti a dospelí) s Martanovým syndrómom môžu byť priradené nasledujúce priaznivé účinky na spojovacie zariadenie:

• vitamín C;
• Glukozamínsulfát;
• Chondroitín sulfát;
• Chloridový karnitín;
• L-lyzín;
• tokoferol;
• vitamínové a minerálne komplexy.

Takéto lieky sú prijímané kurzmi a ich plán je vypracovaný pre každého pacienta individuálne.

V niektorých prípadoch si Marfana syndróm vyžaduje zubnú manipuláciu a chirurgické operácie. U takýchto pacientov na prevenciu možnej trombózy a antibiotiká sú predpísané v pooperačnom období.

Na správne porušenie vízie pacientov s Martanovým syndrómom sa odporúča výber kontaktných šošoviek alebo bodov. V prípade potreby sa môžu vykonať rôzne oftalmické operácie na liečbu.

Zmena životného štýlu

Možnosť športu, ktorá trpí Martanovým syndrómom, musí byť diskutovaná so svojím účastníkom lekára.

• niektoré obmedzenia fyzickej námahy - mali by byť nízka alebo stredná úroveň;
• odmietnutie niektorých typov fyzickej aktivity (športové hry, vyžadujúce náhle vtipy alebo odlievacie pohyby, potápanie, cyklistické preteky, sprinty atď.);
• rozhodnutie o športe sa vždy prijíma spolu s účasťou lekára;
• časté vyšetrenie kardiológa, okulistického, ortopedického a terapeuta;
• pri plánovaní koncepcie dieťaťa držať konzultácie v genetike;
• Ženy Plánovanie tehotenstva by malo byť pripravené na predčasné dodanie s pomocou cisárskych sekcií.

Chirurgia

Na odstránenie lézií srdca a krvných ciev sa môže vykonať nasledujúca srdcová operácia:

• plastová časť aorty endo- alebo exoprostíza (s jeho expanziou na viac ako 6 cm, zväzok a aneurysms);
• implantácia mitrálneho ventilu (sa vykonáva len s rýchlou progresiou regurgitácie na výrazný alebo vývoj zlyhania ľavého komory).

Podľa štatistík, zavedenie moderných techník do praxe kardiálnych chirurgov umožňuje znížiť riziko pooperačnej mortality pacientov s Martanovým syndrómom, po ich vykonaní, ktoré sa stanú schopnými. Okrem toho, včasné správanie takýchto intervencií umožňuje rozšíriť dĺžku života takýchto pacientov na 60-70 rokov.

V prípade potreby sa vykonáva oftalmické operácie na odstránenie porušenia z pohľadu:

• korekcia laserov;
• chirurgické alebo laserové eliminácie katarakty alebo glaukómu;
• implantácia umelého objektívu.

Otázka potreby o opravách skeletových deformácií je vyriešená spoločnosťou Consilium lekárov. Takéto intervencie sú traumatické a často sprevádzané vývojom závažných pooperačných komplikácií (Perikaarditov, Pleurisites, pneumónia). Otázka uskutočniteľnosti ich chovu bola opakovane diskutovaná na mnohých sympóziách venovaných kolagénopatiu. Mnohí odborníci dodržiavajú názory, ktoré popierajú potrebu takejto chirurgickej liečby. V závažných prípadoch sa však takéto nápravné operácie na stabilizáciu chrbtice, thorakoplastika alebo endoprostétika bedrových spojov môžu uskutočniť.

Prognóza

Priemerná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom je vo veľkej miere určená závažnosťou lézií srdca a ciev. U tých pacientov, ktorí neboli vymenovaní včasné lieky alebo chirurgické ošetrenie, bolo pozorované vysoké riziko náhleho úmrtia a pokles priemernej dĺžky života do 40-50 rokov. Časom, operácie srdcovej chirurgie umožnili rozšíriť život pacienta na 60-70 rokov, zlepšiť kvalitu života a vrátiť sa k schopnosti pracovať.

Aby sa lekár obrátil

V podozrení by sa prítomnosť Marfanovho syndrómu mala vzťahovať na geneticky. Po diagnóze sú aj iní špecialisti spojení aj s pozorovaním a liečbou pacienta: kardiológ, ortopedista, oftalmológ a terapeut. Ak potrebujete vykonávať korekčné operácie na srdci a krvné cievy, pacient sa posiela na kardiálny chirurg.

Marfanový syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré je sprevádzané nesprávnym vývojom spojivového tkaniva. Následne má pacient lézie kostrových štruktúr, srdiečok a krvných ciev, orgánov, nervových a iných organizmov. Trvalé lekárske pozorovanie pacientov, pravidelné diagnostické vyšetrenie a včasná liečba vznikajúcich patológií umožňujú výrazne zlepšiť kvalitu života takýchto ľudí a varovať rozvoj komplikácií o degradácii života.

Lekárska animácia o príznakoch Marfanového syndrómu (angličtina. Yaz.):

O Marfanovom syndróme v programe "žiť skvele!" S Elena Malysheva (pozri 30:20 min.):

(Hlasy - 1 Priemer: 5,00 z 5)

Ak je vzhľadom na genetickú anomáliu počas intrauteračného vývoja, tvorba spojivového tkaniva je narušená, potom sa deti narodia s Marfanovým syndrómom. V štruktúre kolagénových vlákien vzniká vada, ktorá sa prejavuje porážkou kostí, spojivového, srdca, očí. Najnebezpečnejšou komplikáciou je atortálna aortálna aortálna. Môže to byť príčinou smrti, takže pacienti musia neustále pozorovať kardiológ a srdcový chirurg.

Prečítajte si v tomto článku

Slávny ľudia s Martanom syndrómom

Marfanov syndróm je pomenovaný po pediatrickom, ktorý sledoval dievča s touto chorobou viac ako 20 rokov. Existuje mnoho zaujímavosti O ľuďoch, ktorí majú charakteristické príznaky patológie. Prvý manekýn (Leslie HornBI je "Twiggy"), ktorý bol prototypom pre všetky príliš tenké modely, bol chorý na Marfanov syndróm. Najznámejšie osobnosti, o ktorých existujú podobné informácie:

• prezident A. Lincoln,
• scripper N. Paganini,
• spisovateľ G. H. Andersen,
• skladateľ S. Rakhmaninov,
• olympijský šampión M. Phelps.

Prevalencia komplexu symptómov v mnohých nadaných ľudí umožnila predpokladať, že pripisuje mimoriadne schopnosti.

Príčiny ochorenia

Choroba je spojená s genetickou anomáliou, ktorá je zdedená alebo spontánne.Mutácie sa podrobia časti chromozómu, ktorá je zodpovedná za tvorbu fibrilínu. Tento proteín robí spojovacie tkanivo trvanlivé a elastické. S jeho deficitom trpia štruktúry najväčším počtom podobných vlákien:

• plavidlá, najmä aorta;
• šľachy a zväzky, vrátane šošovky oka;
• podkožné vlákno.

Vzhľadom k tomu, zmeny v génoch môžu byť rôznorodé (boli študované viac ako 100 možností), ako aj sú kombinované s inými patológiami štruktúry chromozomálneho prístroja, potom sa marfánový syndróm líši.

Klasifikácia ochorenia

Existujú jednoduché prípady a mimoriadne ťažké, s rýchlym progresiou porušenia aktivít kardiovaskulárneho, pľúcneho systému, obličiek. Medzi nimi medzi nimi zaberá syndróm strednej závažnosti.

Tam je tiež rozdelenie tejto choroby na klinických foriem na prítomnosť poškodenia tela systémov:

• vymazaná - patológia v jednom alebo dvoch systémoch so slabými odchýlkami od normy;
• vyslovované - menšie porušenia v 3 systémoch alebo závažných v 1;
• Ťažké - progresívne porušenie aktivít 3 systémy.

Stabilný priebeh toku sa považuje za ochorenie v prítomnosti zmien v práci alebo štruktúre orgánov, ktoré nepostupujú dlhšie ako 1 rok.

Známky odchýlok u detí a dospelých

Prejavy patológie sú rôznorodé a ich prvé príznaky možno objaviť pri narodení dieťaťa alebo postupne rásť v dospelosti.

Najťažšia klasická forma, v ktorej sú zmeny dostupné v skoršom období rozvoja.

Tieto zahŕňajú príznaky:

• dĺžka tela pri narodení je viac ako 53 cm, u dospelých dosahuje 190 cm (u žien 175 - 180);
• tORSO je krátke a končatiny sú dlhé s tenkými prstami, tvaru pavúka;
• svaly a podkožné vlákno sú zle vyvinuté;
• obloha je vysoká podľa typu oblúky, nos je dlhý, uhryznutie je narušené;
• udržiavania nadmernej mobility;
• existujú dislokácie krčka maternice, zakrivenia chrbtice;
• tvar hrudníka;
• plochá noha;
• vedúci femuru je hlboko stlačený do panvy.

Najnebezpečnejšie nie sú externé chyby, ktoré dávajú pacientom charakteristický vzhľad, ale patológiu štruktúry srdca a krvných ciev. Ide o tieto malformácie vývoja, ktoré určujú priemernú dĺžku života pacientov a zaberajú vedúce miesto klinický obraz. Najtypickejšie z nich:

• stenóza hlavných plavidiel - a pľúcna artéria;
• otvory v srdcových oddieloch;
• aortálna insuficiencia, expanzia vzostupného segmentu a aortálnych aneurysms;
• podlhovasté klapky mitrálneho ventilu s prasknutím šľachy, ktoré sú pripojené.

Kvôli lézii plavidiel a štruktúry ventilového zariadenia trpia pacienti trpia nedostatočnosťou krvného obehu, podliehajú rozvoju bakteriálnej endokarditídy vo forme tachykardie, blikania alebo komôr. V kombinovaných funkčných a anatomických poruchách môže byť smrteľný výsledok v prvom roku života dieťaťa.

Porušenie sú zistené vo forme bilaterálnej dislokácie objektívu, majú tendenciu stúpať na 5 rokov a sú sprevádzané stratou vízie. Aj s Martským syndrómom vznikajú takéto oftalmické patológie:

• myopia,
• zvýšená a plochá rohovka v porovnaní s normou,
• nedostatočne rozvinutý plášť dúhovky,
• strabizmus,
• deformované nádoby sietnice.

S porušením vývoja pevného mozgu plášťa v bedrovej chrbtici, existuje výstupok obsahu kanála miechy, ktorý je sprevádzaný bolesťou a necitlivosťou dolných končatín. V pľúcach, tvorba emfyzémy, pneumotoraxu, obličiek a močového mechúra a u žien a maternice posunutá knihou, často sa vyskytujú napätie v ťahu, tvorba inguinálnej a femorálnej hernia.

Z hľadiska duševného rozvoja sa pacienti nelíšia od zdravých ľudí av niektorých prípadoch majú veľmi vysokú úroveň inteligencie. Je to spôsobené zvýšenou syntézou adrenalínu, takže títo ľudia sú zbytočne podráždení, úzkostliví a vzrušení. Ale zároveň sa fyzická námaha vykonáva zle, sprevádzaná silným svalovým a bolesti hlavy.

Sledujte video o Martanskom syndróme:

Diagnóza ochorenia

Hlavné kritériá, pre ktoré môžete urobiť diagnózu (aspoň jeden z nich):

• rozšírenie alebo zväzok aorty,
• dislokácia objektívu
• prsia
• limb, dlhšie ako normálne
• obmedzenie rozšírenia lakťových kĺbov alebo deformácie femoru.

Ak pacient ohýba kefku, stláčanie palca, potom jeho hrot vyzerá z päsť, dĺžka stredného prsta presahuje 10 cm a pomer dĺžky kefy v cm a rast metrov viac ako 11%, \\ t S palcom a malým prstom môžete ľahko zakryť zápästie.

Tieto inštrumentálne metódy:

• EKG - arytmia, hypertrofia srdcového svalu.
• Echocg je rozšírením aorty, porušovanie štruktúry ventilov, poškodenia akordu, zvýšená ľavá komora, modifikovaný mitrálny ventil.
• X-ray - aorta v vzostupnej časti a srdce sa zvyšuje.
• CT a MRI potvrdzujú odchýlky v štruktúre hlavných plavidiel a srdcových ventilov alebo stien.
• Aortografia odhaľuje príznaky aneuryzmu a zväzku aortálnych škrupín.

Prieskum oftalmológa s biomikroskopiou tkanín z očnej buľvy, traumatológom pre diagnostiku porúch funkcie kĺbov a chrbticu.

Potvrdenie genetických mutácií sa uskutočňuje s použitím analýzy DNA. Typickým znakom marfánskeho syndrómu je významným prebytkom rýchlosti uvoľňovania chondroitín sulfátu a kyseliny hyalurónovej s močom.

Liečba Marfana Syndrómu

Terapia závisí od prítomnosti a stupňa závažnosti symptómov. V podstate využijú kurzy preventívnej liečby liekom beta-blokátormi, vitamínmi a antioxidantmi, aby sa zabránilo progresii kardiovaskulárnych patologických zmien. Odporúča sa ošetrenie sanatória-letoviska - vaňa, masáže, elektrické poškriabanie, magnetická terapia pre kĺby.

Indikácie na chirurgické intervencie:

• nedostatok uzavretia chlopní ventilov, významný prietok krvi;
• rozšírenie aorty nad 5 cm;
• basch-podobné aortické aneuryzmy veľkých veľkostí alebo príznakov zväzku steny.

Ak je pacient s Marfanovým syndrómom tehotná, potom počas pôrodu používa cisársky rez, v prítomnosti výraznej dekompenzácie, môže byť znázornené prerušenie tehotenstva.

V pooperačnom období je priebeh antibiotík a antikoagulancií priradený k prevencii endokarditídy a tromboembolizmu.

Pre normalizáciu vízie sa spracovanie uskutočňuje operačným alebo laserovým spôsobom, šošovka sa odstráni počas posunu a zmeny umelých, šošoviek alebo okuliarov.

Ak existujú významné deformácie kostry, používajú protetiku kĺbov, primér hrudníka, stabilizácia bedrovej alebo krčnej chrbtici.

Predpoveď pre pacientov

Najčastejšie životná dĺžka závisí od stupňa srdcového zlyhania alebo hrozby prasknutia. Prevádzkové spracovanie optimálnych podmienok pomáha pacientom udržiavať zdravie až do 60 až 70 rokov. Ak existuje niekoľko porušení systémov organizmu, potom 90% pacientov zomrie z rôznych komplikácií.

Pravidlá života

Pacienti s Marfanovým syndrómom musia byť v súlade s takýmito odporúčaniami:

• Nízke cvičenie, zákaz hospodárskej súťaže, profesionálny šport, a najmä boj, potápanie, vzpieranie.
• Nemôžete zdvihnúť závažnosť viac ako 3 kg.
• Vyhnite sa škodlivým podmienkam výrobných činností, práca je kontraindikovaná, čo si vyžaduje zaťaženie vízie, závažnej fyzickej práce.
• Zakazuje sa zostať vo vysokom žiarení alebo teplote.

Pre deti sa telesná výchova môže vykonávať len v špeciálnych skupinách vo forme lekárskej gymnastiky.

Dnes dedičstvo Marfanovho syndrómu

Vrodený marfánový syndróm je prenášaný autozomálnym dominantným typom. To znamená, že jeho vzhľad v rodine podlieha takýmto zákonom:

• Častejšie chorý jeden z rodičov;
• frekvencia vzhľadu u dievčat a chlapcov je rovnaká;
• pravdepodobnosť dieťaťa je 50%;
• z zdravých rodičov (v prítomnosti chorých starých rodičov) sa zvyčajne neprenáša;
• ak analyzujete strom rodokmeňa, vertikálny spôsob prenosu syndrómu v každej generácii sa odhalí;
• nie všetci členovia rodiny majú rovnaké známky choroby.

Treba mať na pamäti, že v 20% prípadov nie sú génové mutácie spojené s dedičnosťou, môžu sa vyskytnúť primárne. V takýchto prípadoch hrá vek rodičov úlohu.

Bolo preukázané, že častejšie deti s touto vývojom anomáliou sa objavujú, ak otec viac ako 35 rokov. V ďalšej generácii pacientov, s touto verziou dedičstva, nemusí byť (prechádzajúca generácia), ale polovica ich potomkov bude s touto patológiou.

Preto všetci budúcici rodičia, ktorí boli identifikovaní v rodinách s osobami s Martanovým syndrómom, je potrebné pred plánovaním tehotenstva určite konzultovať v lekárskom a genetickom centre.

Marfanový syndróm je spojený s defektom génov, ktoré zabezpečujú pevnosť spojivového tkaniva. Hlavné nebezpečenstvo predstavuje abnormálnu štruktúru srdca a aorty. Príčina smrti je najčastejšie zväzkom aneuryzmy aorty.

Okrem toho, špeciálna štruktúra kostí kostry a porušenie vízie vedie k ťažkostiam v sociálnej oblasti. Diagnostika v typických prípadoch je založená na externých príznakoch a potvrdiť, že používa inštrumentálne metódy. Žiadna špecifická liečba a prevencia chorôb.

Tiež

Problém porušenia štruktúry prvej ocele bantebry C1 sa nazýva Kimmerley Anomaly. Stáva sa to úplné a neúplné. V prvom prípade je liečba vymenovaním liekov, masáž, len operácia pomôže v druhom prípade.

Určuje syndróm repolarizácie komory rôznymi metódami. Stáva sa to skoro, predčasné. Možno zistiť u detí a starých ľudí. Čo je syndróm nebezpečného repolarizácie? Beriete v armáde s diagnózou?

Bohužiaľ, štatistiky sú sklamaním: náhle koronárna smrť udivuje 30 ľudí z milióna denne. Je mimoriadne dôležité poznať príčiny vývoja koronárnych zlyhaní. Ak padla chorý, urgentná starostlivosť Bude to účinné len v prvej hodine.

Môžete identifikovať srdce Mars u detí až tri roky, dospievajúci, dospelí. Typicky takéto anomálie prechádzajú prakticky nepozorovane. Pre výskum, ultrazvuk a iné metódy diagnostikovania štruktúry myokardu sa používajú.

Marfánsky syndróm, špeciálna forma neprimeraného gitanizmu, je výsledkom systematického spájajúceho tkanivového defektu; Je zdedená dominantná, t.j. na zvislej línii, ale s veľmi rôznymi prejavmi. S úplným prejavom je vysoká výška s relatívne krátkym torzom, obrovskými končatinami, arachnodaklum (dlhé prsty pavúka), rozmiestnite šošovku. Extrémna tenkosť a deformovaný hrudník môžu byť sprevádzané srdcovým ochorením a aortálnym aortálnym.

Ale s vážnym, zriedkavým ochorením (1: 50 000), významne znížená dĺžka života, existuje zvýšená emisia adrenalínu, ktorá podporuje vysoký fyzický a mentálny tón, takže prezentoval ľudstvu aspoň päť pozoruhodných osobností, hoci sme si istí Systematické vyhľadávania nájdu s touto anomáliou oveľa viac veľkých údajov. (...)

Abrahám Lincoln (1809-1865). (...) Tento záznamník, ktorý sa stal advokátom, a potom prezidentom Spojených štátov, s mimoriadnou vytrvalosťou, energiou, výňatkou, zdravým rozumom, odvahou a účelnou veliteľnou vojnou pre oslobodenie černochov. S znetvorením IDUCHE vlastnil obrovskú fyzickú silu a vytrvalosť, neobvykle aktívnu, vynaliezavú myseľ, brilantný talent rečníka-improvizátor: jeho expresívny prejav na cintoríne Hettisberg vstúpil do encyklopédie ako vzorka múdrosti a jasu. Je tiež považovaný za najväčší, uctievaný a milovaný prezident Spojených štátov.

V krátke americkej biografie A. Lincoln (1860) sa hovorí: "Tým, že sa stal členom Kongresu, začal študovať a skoro študoval šesť kníh EUCLID. Chcú rozvíjať svoje schopnosti, najmä silu logiky a výrečného, \u200b\u200bzačal kurz ťažkej mentálnej disciplíny, teda jeho láska k euclide, ktorého s ním išiel na výletoch, kým nemohol ľahko preukázať všetky teoremy šiestich kníh; Často sa praktizoval do hlbokej noci, so sviečkou v blízkosti pitchfuck, zatiaľ čo jeho kolegovia-právnikov, pol tucta v miestnosti, naplnil všetok nekonečný chrápe. "

Ale výňatky z charakteristík B. Damema: "Našťastie sme počas občianskej vojny sme mali vynikajúci štátnikovia a zároveň najnáročnejším a citlivým mužom, ktorý obsadil prezidentskú stoličku, - Abrahám Lincoln. (...)

Považoval si silu Brémami a praktické uplatňovanie - dlh, ktorý len v zriedkavých prípadoch môže byť bezbolestne vykonaná. (...) Lincoln zachránil národ, pretože zastupoval sever, že slúžil ľudstvu, pretože zachránil národ "0. (...)

Hans Christian Andersen (1805-1875). Vnuk šialeného dedka, čoskoro osirotený syn polnočného obuvi a malej matky, to zriedka nešikovne a škaredý chlapec z provinčne nebola univerzálne nadaná: napriek nádhernej pamäti a neustálemu cestovaniu sa nikdy podarilo naučiť Jazyk. Neskôr začal svoje štúdium a ťažko prešli skúškou v Kodanskej univerzite za 23 rokov. Dlhé predtým, že sa neúspešne pokúsil stať sa tanečníkom, spevákom, hercom, dramatikom. Avšak, tento porazený ("rozprávka môjho života") bol jeden a pol storočia (a možno aj mnoho storočí) obľúbeným spisovateľom porážky, jeden z najslávnejších spisovateľov celého sveta. (...)

On bol nezvyčajne zranený, šťastne, pokojne, ale už v škole ukázal úplne pozoruhodnú schopnosť pracovať a mimoriadne rýchlo chytil podstatu a všetky knihy, ktoré si ho pozreli, dokonale maľoval, vlastnili nevyčerpateľnú fantáziu, úžasne rýchly humor. Keď sa držali mladistvú dobu pokusov, aby sa stala dramatikom, začal oddeliť svoje veci s mimoriadnou vytrvalosťou. Po napísaní rozprávky, on bol vzatý, aby sa s ňou zvládol, vážil každé slovo, oživovanie každej frázy a prepísané až do tej doby (niekedy desaťkrát), kým nebolo možné rozvíjať všetko na najmenšie detaily, dosahuje limitný jas.

Psychopatia Andersenu je nepochybná: "Hlavná prvka prevládala v nálade Andersen bola melanchólia a nervová podráždenosť" 1. Ale zároveň, on "bol vlastne osoba, ktorá poznala svetlo a ľudí, praktické, inteligentné, ekonomické a obozretné" 2. Samozrejme, že chudoba, ktorá ho sleduje až 30 rokov, mohla s týmito vlastnosťami vštepiť.

Andersen bol veľmi vysoký, mal veľmi dlhé nohy a ruky (jeho otec bol tiež veľmi vysoký), uhlová, škaredá tvár. Prvý dojem: "Takmer bolestne zasiahol v prvom momente groteskné násilie z jeho tváre, kefy a jeho neuveriteľne dlhých majstrov 3 ... bol vysoký, tenký a mimoriadne zvláštny pri postoji a pohybe. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, kefy rúk sú široké a ploché, a nohy nôh takých obrovských veľkostí, ktoré si pravdepodobne nikdy nemal starať, že niekto nahradil jeho Kalosh. Jeho nos bol tzv. Rímsky tvar, ale aj neprimerane veľký a nejako to bolo obzvlášť uvedené vpred ... ale bolo to veľmi krásne jeho vysoké otvorené čelo a nezvyčajne jemne načrtnuté pery "4. (...)

"Úzkosť, ktorá sa vždy triasla, dokonca aj v jeho radostných dňoch, urobila svoju cestu vo forme rôznych roztrieštených a špecifických obavy - choroby, požiaru, lode, hľadanie vlaku, straty pasu, listy nie sú v tejto obálke , Zabudli ste na dôležité dokumenty v knihách, zanechaní sviečky sa ponárajú, čo uráža ľudí, dostávajú chybnú dávku liekov, aerophóbie. Akonáhle mladý priateľ, s ktorým cestoval, bol neskoro na pol hodiny a našiel Andersen v zúfalstve: za pol hodiny sa podarilo predstaviť si, že mladý muž bol zranený, potom bol mŕtvy, odovzdával novinky, ktoré prišli k zmätku Rodiny, organizoval pohreb a bol takmer tak vyčerpaný ako normálna osoba, ak sa to stalo v skutočnosti. Nepomoholom vedomiu, že tieto obavy sú choroba "5. (...)

So všetkou vytrvalosťou a energiou Andersenu by nebol taký vynikajúci tvorca, ak nie je niekoľko šťastných okolností. Hans Christian bol nezvyčajne nervózny, nemohol sa zapojiť do miestneho učiteľa, kde ho ostatní školia škádli. Dostal sa do školy pre chudobných židovských chlapcov, usporiadaných v Odenza po Postmaster Fedder Krastens 6. Carsswpens tak sa stal záujem o Gansa Christian, ktorý mu začal dať určité lekcie, vzali ho chodiť so svojimi synmi, na ceste hovoriť o všetkom zaujímavejšom, čo bolo v lúkach av lesoch. Andersen si vždy spomenul na svojho učiteľa, poslal mu všetky svoje knihy (a bol následne hrdý na to, že bol jeho prvým učiteľom). Potom bola nasledovaná priateľstvo a pomoc rodiny Collins - možno rozhodujúcim faktorom pri implementácii Talentov Andersenu. (...)

Je ťažké si predstaviť niečo viac smiešne ako chudé obrie Hans Christian Andersen s jeho obrovskými nohami a rukami pred Challe Ballerina, vo svojej hotelovej izbe, tancujú Sandrillon, bez topánok (tak, aby neurobili hluk), s a klobúk namiesto tamburína v ruke. Ale snažil sa to a oveľa viac, než som sa ocitol. "Škaredé kačania nevedeli, čo presne by sa stal SWAN." (...)

Charles de Gaulle (1890-1970). Narodil sa v mimoriadne inteligentnom, nadanej, hlboko náboženskej rodine. Jeho otec, úzko spojený s najvyššou inteligenciou Francúzska (aj keď to bol ANTIDEOFUSSHAR), bol zranený vo vojne 1870-1871, a zbrane Charles de Gaulle sa stal Larring Cross, symbol pomsty za túto porážku.

Všetky štyri deliaci Brothers sa v prvej svetovej vojne rozlišovali a získali objednávky. Ale po troch zraneniach bol Charles zachytený po troch neúspešných výhonkoch, po tom, čo boli tri neúspešné výhonky poslané do Ingolstadt pevnosti pre obzvlášť nebezpečné utečencov, kde sa stretol a presťahoval sa k inú nebezpečnú fugitívnu - "recidív", mladý ruský dôstojník Michail Tukhachevsky. V zajatí, všetci nestratili iniciatívu, prečítali si navzájom prednášky na rôzne záležitosti vojenských záležitostí a rôznych druhov zbraní. De Gaulle sa naučil nemčinu. V roku 1920, De Gaulle sprevádzal General Wagan do Poľska, keď Varšava sa chystala spadnúť pod údery červenej armády, vedená "milic misha" (Tukhachevsky začal veliť armády na 26); Táto francúzska misia zohrávala veľkú úlohu v tzv. "Miracle Miracle" - odraz červenej armády, a Waigan oslavoval v poradí Merit de Gaulle.

De Gaulle nepochybne, aj v jeho mladosti, bol dramaticky rozlíšený nielen odvahou, odhodlaním, vedomosťami, ale aj obrovskou aktívnou inteligenciou. Bolo svedkami toho, že veliteľ pechoty núti záleží v roku 1927, smerovanie de Gaulle veliteľa pušky práporu, povedal svojmu priateľovi: "Práve som dal menovanie budúceho generalissimmu francúzskej armády." (...)

Ak hovoril Louis XIV o sebe: "Štát je ja", potom Clark napísal o knihe "Muž, ktorý je Francúzsko." 7, de Gaulle všetky štyri roky pobytu Francúzska pod nacistickým veľtrhom stelesňal zadarmo, fond. Keď bol Francúzsko konečne prepustený, v ňom sa v ňom začal bojovať akútne strany. 20. január 1946 De Gaulle odmietol prezidentskú moc. Poľavo pre podnikanie napísal svoje vojenské memoáre v rokoch 1951-1958. (...)

Keď po mnohých rokoch "nedostatok" de Gaulle zistil, že je potrebné ponúknuť svoje služby ľuďom, 80% voličov hlasovalo za neho, a napriek všetkým prekážkam, naozaj vytvoril nové, silné Francúzsko. (...)

De Gaulle bol tenký a stál bol veľmi vysoký, o hlave nad okolitým, neprimerane úzkorozmerne a nezdá sa mimoriadne veľmi sedí vôbec. Mal nezvyčajne dlhé nohy, dlhé ruky, úzka predĺžená tvár a prudko vyčnievajú nos. (...) Jeho gitanizmus nemá hypofýzu. Je to úplne zvláštna ústava, a v portréte jeho syna poručíka de gal, je jasné vidieť, že typický úzky dotyk, dlhotrvajúci, ostro nosený nos od svojho otca sa k nemu posunul. Zdôrazňujeme, že následná je len nepravdepodobná hypotéza, zlyhanie, ktoré však nie je možné.

Prenos trvalých fyzických problémov k nim, najaktívnejší vojenský život pri takej nevyváženej ústave hovorí o nejakom konkrétnom zdroji fyzickej energie. Správanie je netradičné, nevýkonné, zatiaľ čo vhľad a inteligencia sú mimoriadne, čo ho zahŕňa v hodnosti tucet najväčších údajov z prvej polovice 20. storočia. Sme nútení s trochou pravdepodobnosti podozrenia na jeho MARFANA-Lincoln syndróm, vyjednávať, že v tomto prípade sa počítame viac o vyvrátení ako na potvrdení.

K.i Chukovsky (1882-1969). Prinášame naše hlbokú vďačnosť D.S. Danina, ktorá po čítaní nášho rukopisu nám poukázala na to, že externý a vnútorný vzhľad zodpovedajúci Martanovej syndróme, ktorý má K.I. Chukovsky.

Mimoriadny, takmer fantastický výkon podľa K.I. Chukovsky môže byť sledovaný z jeho mládeže, keď pracuje s Malarom, sa pripravuje na odovzdanie skúšky na vyšetrenie na osvedčení o zrelosti, bolo to neuveriteľne veľa čítania, samočinne anglický jazyk. (...)

Vysoká výška, dlhotrvajúce, dlhé korálky, veľké kefy Ruky Chukovssky sú viditeľné na fotografiách v knihe "Spomienky na koreň Chukovského" 8, ale stále sú "malé veci", ktoré ho zjednotia s A. Lincoln a G.kh. Andersen je hlavným, ostro vyčnievajúci nos. Jeho vzhľad bol tak poškodený, že jej takmer každé "spomienky na Chukovsky". (...) V dome Chukovského hostia sa stretli s nápisom: "Pýtam sa ešte najbližších priateľov, aby prišli len v nedeľu," a potom "Vážení hostia, ak vás vlastník tohto domu prosil dlhšie ako desať hodín Večer - nesúhlasím! " Koniec koncov, potrebuje pracovať, pretože to funguje úžasne veľa 9 rokov. "Pracoval som celý život. Až! Ako traktor! " 0 (...)

Krdy IVANOVICH začali svoj pracovný deň veľmi skoro. Mesto spalo, svetlo nebola osvetlená v oknách domov, ulice boli opustené, a on sa už posadil na písomnú tabuľku. (...) "Zo všetkých druhov, išiel do svojich tried k vyčerpaniu" 1.

B. Levik s názvom Spomienky na K.I. Chukovsky "A to všetko urobil jednu osobu" 2.

"Obtiažnosť mojej práce je, že nemôžem písať jeden riadok naraz. Nikdy som nepozoroval, že niekto iný s takýmto dielom dostal najviac techniku \u200b\u200bPísma. Znova som obnovil každú frázu sedem alebo osemkrát predtým, než to trvá akýkoľvek slušný vzhľad "3. Celkový obeh jeho kníh je viac ako 160 miliónov a neustále sa zvyšuje. Uvedeme certifikát: od ruských spisovateľov Názov čeťavé Dr. Philology of Oxford University udelenej - Jukovsky, v roku 1879 Turgenev, a takmer storočie prešlo pred tým, než sa táto hlava dve boli ocenené: K.I. Chukovsky a Anna Akhmatova. Ale keby som si to musel spomenúť na štyri, pripomíname, že Turgenev bol donom.

"Práca v živote Chukovského obsadili hlavné miesto, pracoval denne za poplatok hodín, bez zľavy na vek, ani v nespavosti, ktorý trpel Smolodou." 4

"Ak ste vedeli, aké ťažké pre mňa pracovať. Nepretržité Mataus nájsť jediné správne slovo. Niekedy tri hodiny sedí pri stole - a tri frázy rodia. Je to všetko, čo zostalo z písanej jednej alebo dvoch strán "5. (...)

Sme skoro si istí, že Marfanov syndróm bol v V. Kyhehelbecker.

Morris syndróm, Zhanna D "Ark, Androgens

V dlhom rade štúdií, výnimočné podnikateľské útoky, fyzická a duševná energia žien s testikulárnou feminizáciou (Morrisov syndróm) je vzostupná necitlivosť periférnych tkanív smerom k mužskému účinku mužského hormónu semien. V dôsledku tejto necitlivosti, prenatálneho a postpartumového vývoja tela s mužským sadom chromozómov (46 / xy) a semená, paradoxne ide do ženského cieľa. Pseudogermafrody sa vyvíja - vysoká, štíhla, bezdôdze, fyzicky silná žena bez maternice, s malou vagívou, semenami, samozrejme, nie menštruácia a nedania narodiť, ale v pokoji schopný sexuálneho života a udržiavanie normálnej príťažlivosti mužom.

Na základe neplodnosti pseudo-chroditov, nosiče mutácií, táto anomália je medzi populáciou veľmi zriedkavá (približne 1: 65 000 u žien). Pseudogermafroditizmus by musel viesť k hrobu duševné zraneniaAle emocionálna stabilita týchto pacientov, ich vitalita, rôznorodá činnosť, energia, fyzická a psychická, sú jednoducho pozoruhodné. Napríklad vo fyzickej silu, rýchlosti, obratnosti, sú tak nadradené fyziologicky normálnymi dievčatami a ženami, ktoré dievčatá a ženy s Morrisovým syndrómom (ľahko určené absenciou pohlavného chromatínu v tavenia sliznice) vylučujú vylúčenie Športové súťaže žien.

S Raritatívnym syndrómom sa nachádza takmer v 1% vynikajúcich športovcov, t. J. Prokop volá tucet nádherné športy "Amazonky" s týmto syndrómom "6. Gikonizmus v Marfana syndróm je zarážajúci a sledoval v potomkovi, zatiaľ čo testovacia feminizácia je veľmi intímne a choroba potomka neopustí (...) Theer je, že existuje jeden mimoriadne veľa hrdinskej dievčatá s týmto syndrómom.

Joan of Arc (1412-1432) bol vysoký rast, pevne zložený, extrémne silný, ale mierny a s tenkým ženským pásom, jej tvár bola tiež veľmi krásna. Všeobecná postava bola vyznamenaná niekoľkými mužskými proporciami. Veľmi milovala fyzické a vojenské cvičenia, veľmi dobrovoľne nosili mužské oblečenie. Nikdy nemala menštruáciu, ktorá nám umožňuje agregátu iných funkcií po piatich a storočí s dôverou dal Jeanne D "Ark Diagnóza testikulárnej feminizácie - Morrisov syndróm.

Bolo to extrémne nadšení v jeho boji o oslobodení Francúzska, bola spálená na oheň v Ruang v 19 z tých malých rokov, ktorá bola panna. Jeho energia, odhodlanie, odvaha, myseľ, prejavujúca sa pri príchode na súd počas oslobodenia Orleans, v boji o balíku, keď si pešia turistika za reims, vynaliezavosť a hrdinstvo, logická, konzistencia, vytrvalosť a vôľa, zdravý rozum, najmä počas súdu a popravy sú uvedené. Našla odvahu vziať späť svoje zrieknutie sa a námietky sám o živobytie namiesto oveľa menej bolestivého úmrtia tým, že visí, alebo možno "celoživotné" väzenia, z ktorého by mohli čoskoro uvoľniť víťazstvá Francúzska. (...)

Farby Zhanna D "ARK sa stanú farbou bannera Francúzskej republiky (...)

Ak existuje taký prípad v histórii, keď jedna jediná tvár mení priebeh udalostí, potom je to vzhľad Jeanne D "Ark do konca už strateného storočia vojny a vďaka tomu, povedomie o francúzštine Samotný ako národ. Samozrejme, vnútorná podstata Zhanna D "Ark to neohrozuje syndróm testovania feminizácie. V duchu storočia bola exalted-náboženská, vymazanie detstva a dospievania boli zabránené nad ním, keď obyvatelia hraničnej dediny Domromi museli uniknúť mnohokrát z rúchových nájazdov britských a burgundiov. Bola naplnená "veľkou ľútosťou pre Francúzsko." Hlavným zdrojom jeho úžasného odporu, hrdinky, vynaliezavosti, mysle, cudzie, zdravého rozumu, dokonca aj praktického odovzdania v neočakávaných situáciách, výnimočných výňatiach, je samozrejme syndróm semenníkov feminizácie. (...)

Morris syndróm bol opísaný pred mnohými desaťročiami, ale len zapojenie lekárskej genetiky umožnilo pochopiť diagnostickú dôležitosť absencie menštruácie z krásne zloženej, silnej, krásnej, prekvapivo šikovnej a energetickej dievčatá. A hlavné tajomstvo tejto najväčšej hrdinky, najväčšej pýchy Francúzska, prudko zmenil priebeh histórie, ktorý zachoval ľudstvo jeden z najsilnejších národov je povolený prirodzeným vedeckým spôsobom genetickej analýzy. (...)

Úplne nemenné stimulujúce, tonizujúci účinok cieľových tkanív androgénu, takže jasne prejavuje zhanna d "ARC, na rôznych menej jasných príkladoch, ktoré sú preukázané v typických prípadoch Morrisovho syndrómu, dáva venovať pozornosť úlohe androgénov a pohlavia v živote Veľké vodcovia.

Paradoxne sú často vynikajúce ženy, ktoré majú často jasne vyslovené pánske charakteristiky. Taká je Elizabeth I Tudor, kresťanská švédska, dcéra Sultan Adolf, Aurora Dudevan (Georges Sand), nemecká básačka Anteta Drosta Gulsgof, kedysi slávny teosofický blavatskaya a mnoho ďalších. (...)

Ako jeden z hypotetických mechanizmov je možné predpokladať nerovnováhu hormónov kôry nadobličiek so zvýšeným vylučovaním androgénov. Ak sa to stane v kritických fázach embrya a fetogelíza mozgu, zrejme, psychika preorientuje v smere mužského smeru.

Preto bolo študovaných 22 dievčat vo veku 10-12 rokov, ktorých matky boli vystavené androgénom počas tehotenstva. Tento prenatálny hormonálny vplyv viedol k tomu, že dievčatá vyrastali "Tomrunts", Drachli, uprednostňovali chlapčenské hry 7. Podľa iných údajov, nesprávne dávkovanie pohlavných hormónov počas tehotenstva vedie k tomu, že chlapci majú tendenciu homosexualitu.

Syndrómy Martha a Morris sú veľmi zriedkavé. Ale "pripravujú cestu" na iné, oveľa častejšie, hormonálne mechanizmy génia. Napríklad mimoriadna energia a vôľa generovaná sexuálnou abstinenciou zaberá osobitné miesto (jedným z príkladov je mních Hildebrand - pápeža Gregory VII), alebo možno vysokú sexualitu.

Jeden z najväčších, multilaterálnych postúpení staroveku, Julia Caesar, nazývaného "Manžel všetkých manželiek a manželky všetkých manželov," a vo svojom triumfálnom vstupe do Ríma, kričal ráfiky: "Občania, Hitchy Wices, jazdí na Bald Depravant "

Henry II Plantážny, Yaroslav Wise, Atillas, Genghishan, Garald Garfagar, Henry VIII, Henry IV Bourbon, Peter I, Ekaterina II, George Sand, Catherine II, George Sand, Bairon, Pushkin, Lermontov, Tyudchev, Mussy, Balzac, Heine, Maupassan, Blok, Yesenin, Mayakovsky, Lion Tolstoy a mnoho ďalších. Mnohé zvýšené sexualitu zostalo do hlbokého starobného veku (Goethe), a ak biografie mnohých nádherných figúr svedčia o plnom alebo takmer úplnom sublimácii pohlavia s tvorivosťou (Kant, Beethoven), bude to niekedy schopní zvážiť tento možný zdroj kreative účinnosť, takže jasne prejavili asketov-oddanosť, kňazov, mníchov. (...)

Doteraz sme sa vyhli vzhľadom na vplyv sexuality na prácu mužov. Faktom je, že intenzita spermatogenézy a hormonálnych produktov je mimoriadne premenná. Preto je "norma" sexuálnej aktivity mužov veľmi podmienená. Prítomnosť ENUOV s obrovskou mentálnou aktivitou (Narzes, Abean, Anghan a mnoho ďalších) ukazuje, že výrobky mužského hormónu nie sú absolútne nevyhnutnou podmienkou. (...)

Na tejto strane života veľkých ľudí sa stáva známym len v prípadoch, keď veľmi často alebo škandálne menia svojich spoločníkov, a zatiaľ čo tento problém zostáva bielym bodom. Ale to prebytky sú zastavené kreatívnej energie -nooporimo. (...)

Otázka, či zvýšená úroveň pánskych hormónov zohráva úlohu rovnakého silného vnútorného dopingu, rovnako ako pri Morrisovom syndróme v pseudo-heermikroditoch, je neobvykle komplikovaný a samozrejme, je nejednoznačne vyriešený. Považujeme za nespravodlivé, aby sme sem dali, aby som povedal, že tvorca tvorcu kultúry tkanív mimo tela A. Carrel: "Sex žľazy ... Zintenzívnite všetky fyziologické, mentálne a duchovné typy aktivity. Žiadny eunuch sa stal skvelým filozofom, skvelým vedeckym alebo veľkým trestným činom. Tsemenniky zvyšujú odvahu, agresivitu a krutosť, vlastnosti, ktoré rozlišujú býka z volov, ťahanie pluh na pole "8.

"Sementers sú viac ako akékoľvek iné žľazy ovplyvňujú silu a kvalitu mysle. Všeobecne platí, že veľké básnici, umelci a svätí, ako sú dobyvatelia, veľmi sexy. Ľudia, ktorí podstúpili kastráciu, osobnosť viac alebo menej premenlivo. Možno, že historicky inštalovaná abelianská zbabelosť tvárou v tvár vášnivej láske a obete ELOISA je spôsobená brutálnou deformitou. Takmer všetci veľkí umelci boli veľkí milenci. Inšpirácia zjavne závisí od niektorých stavov geniálnych žliaz. Láska vzrušuje myseľ, ak zostáva neuspokojivý. Ak sa beatrice stal milovaným Dante, možno by to nebolo " Božská komédia."... Veľké mystiky často používajú Solomonove piesne výrazy. Zdá sa, že ich nespokojné sexuálne ambície si ich dôrazne ponáhľajú na cestu abstinencie a úplnej obete. Manželka pracovníka môže požiadať od neho dennú spokojnosť. Ale manželka umelca alebo filozofa nemá právo na tú istú časovú pozornosť. Je dobre známe, že sexuálne excesce znižujú mentálnu aktivitu. Pre úplnosť úspechov sa zdá, že inteligencia vyžadujú prítomnosť dobre vyvinutých pohlavných žliaz a dočasné potlačenie sexuálnych vkladov "9.

"Ak sa slabá, nervózna a nevyvážená, stáva sa abnormálnou pri potláčaní svojich sexuálnych impulzov, potom silným stáva ešte silnejším ako" 0. (...)

Komplexnosť problému je vo veľkej miere súvisí so skutočnosťou, že hypersexualita často mení mužov v sklápačkách, príliš venované. Niet pochýb o tom, že Casanova bola mimoriadne Darisy, veľmi rozvinutá a veľmi vzdelaná. Ale sotva to môže byť nazývané obzvlášť vynikajúcou postavou. Tieto okolnosti sú nútené priblížiť hypersexualitu ako spoločný typ vnútorného dopingu, s veľmi veľkou opatrnosťou. (...)

Poznámky:

Andicss H. Das Osterreichische Jahrhundert (1804-1918) .wien. Molden, 1974, 1-399.

Selye H. Stres môjho života. N.Y., 1979. S.43.

Duncan o.d. Štvrťročne. 1968. V. 1.p. 16.

0 Dalen B. Geroes and heretics. M., 1967. 494-496.

Na adrese posledné roky Existuje významný nárast dedičných ochorení s léziou spojivového tkaniva. Niektorí odborníci sa domnievajú, že dôvodom takéhoto fenoménu leží v akumulácii v procese ľudského vývoja nových genetických zmien (mutácií), čo vedie vnútorné a vonkajšie environmentálne faktory. Iní sa domnievajú, že v skutočnosti, diagnostické možnosti v súvislosti so zlepšením lekárskych a genetických poznatkov, ktoré umožňujú rozpoznať genetickú patológiu a dať správnu diagnózu.

Veľkou skupinou dedičných ochorení je porážka spojivového tkaniva. Keďže ide o neoddeliteľnú súčasť všetkých orgánov a systémov v tele, takéto patológie sa vyznačujú rôznymi poruchami a klinickými príznakmi. Jedným z najznámejších genetických ochorení s poškodením spojivového tkaniva sa považuje za marfana syndróm.

Takáto patológia je charakterizovaná vysokou variabilitou príznakov (z skrytých foriem na nekompatibilné so životnosťou možností prietoku) a najčastejšie zahŕňajú poškodenie kardiovaskulárneho systému, oka, centrálneho nervového systému a muskuloskeletálnym systémom.

Choroba sa vyskytuje pomerne zriedkavo - 1 prípad o 10 000 ľudí. Ale ak sa obrátite na štatistiky európskych krajín, frekvencia je výrazne vyššia - 1-3 prípady na 5 000 ľudí, čo je spojené s väčšou dostupnosťou špecifickej diagnózy skrytých foriem patológie.

Slávny ľudia tiež zranili Martan syndróm

Príčiny a genetika patológie

Po prvýkrát choroba opísaná podrobne v roku 1896 francúzsky pediater A. Marfan, na počesť, ktorý nazývali patológiu. Sledoval 5-ročnú dievčinu astenickej postavy s neprimerane dlhými končatinami a vrodenými arachnodactylmi (dlhé prsty). Do polovice 20 rokov minulého storočia bolo už mnoho podobných popísaných klinických prípadov u detí a dospelých. Americký genetik Poppy Kusiik uskutočnil podrobnú štúdiu mutácií chromozómov a objavila novú skupinu dedičných ochorení spojivového tkaniva, kde a pripisoval Martanovi syndrómu.

Podľa etiológie je Martský syndróm genetickým ochorením s autozomálnym dominantným typom dedičstva, s rôznym stupňom expresivity ( klinické prejavy genetické zmeny). Približne 85% prípadov chorôb je dedičná povaha, to znamená, že je zdedený od rodičov. Zostávajúce prípady sú nové, to znamená, že vznikajú v dôsledku nových spontánnych mutácií a nie sú zdedené.

Priama príčina patológie v 95% prípadov je mutácia v géne, ktorá kóduje štruktúru fibrillín-1 a / alebo fibrilín-2. Mutácia génu FBN1 a FBN2 v chromozóme 15 a 3 je lokalizovaná.

Marfanový syndróm je zdedený autozomálnym dominantným typom

Fibrillin je základom elastických vlákien spojivového tkaniva glykoproteínov. Je to rám intercelulárnej látky, cievnych stien, chrupavky, šošovky očí a mnohých iných orgánov a tkanív. V prípade prítomnosti opísanej mutácie u pacienta sa spojovacia tkanina charakterizuje zvýšenou schopnosťou natiahnutia, stáva sa menej trvanlivým a trvalým mechanickým účinkom, čo spôsobuje klinické prejavy syndrómu.

Približne 5% prípadov bezprostrednej príčiny marfánskeho syndrómu (atypické formy patológie) je bodová mutácia génu, ktorá kóduje štruktúru a2-reťazec kolagénu prvého typu.

Klasifikácia

Podľa ICD-10, Marfanov syndróm vstupuje do triedy vrodených chýb rozvojových a chromozomálnych patológií, tu sa nachádza patológia pod šifrovaním Q87.4.

Podrobná klinická klasifikácia ochorenia dnes neexistuje, ale prideľuje niekoľko foriem ochorenia v závislosti od tých alebo iných kritérií.

V závislosti od závažnosti príznakov:

• vymazaná forma - Známky patológie sú trochu vyslovené a môžu zostať bez povšimnutia počas celého života, spravidla sa zmeny týkajú nie viac ako 2 systémové systémy;
• klinicky výrazný formulár - príznaky patológie sú dobre viditeľné a nachádzajú sa vo viac ako 2 systémových systémoch.

Vzhľad syndrómu detského pacienta Marfan

V závislosti od genetického faktora:

• forma rodiny je diagnostikovaná v prípadoch, keď je choroba zdedená;
• sporadická forma sa stanoví, keď je patológia spôsobená novou spontánnou mutáciou u jednotlivca a nevyskytuje sa pri svojich príbuzných.

Príznaky Martanového syndrómu

Známky Marfanovho syndrómu sú veľmi rôznorodé. Preto sa zvažujú z hľadiska porážky jednotlivých orgánov a systémov:

• muskuloskeletálny systém;
• orgánov vízie;
• kardio-vaskulárneho systému;
• nervový systém;
• dýchací systém;
• kožné a mäkké tkanivá;
• ostatné orgány a systémy.

Moskulina

Patologické spojovacie tkanivo určuje vývoj radu špecifických fenotypových príznakov a deformácií kostry u pacientov s touto patológiou.

Charakteristický vzhľad Pacienti so Martanom syndrómom

Ako pravidlo, externe pacienti s Martanom syndrómom vyzerajú celkom konkrétne. Pre nich je charakteristická:

• astenická postava;
• vysoký rast;
• zlý vývoj subkutánneho mastného vlákna, čo je dôvod, prečo ľudia vyzerajú tenké;
• veľmi dlhé horné a dolné končatiny s relatívne krátkym torzom;
• lebka rozšírená (dolikhacephalotic);
• predĺžené prsty - tvar pavúka (arachnodakty);
• tvár je úzka, natiahnutá vertikálne;
• gotická horná obloha;
• nedostatočná rozvinutie lícnych kostí;
• vyčnievajúce dolnej čeľuste (prenatatizmu);
• nesprávny rast (preplňovanie) zubov a patologického uhryznutia;
• hypermobility kĺbov, ich "lámanie;
• hlboké vysadené v očnej lebke.

Príklad toho, ako určiť prítomnosť Arachnodectilia Charakteristika Martanovho syndrómu

Ako dieťa rastie, sa môžu objaviť rôzne kostrové deformácie. Najčastejšie sa objaví zakrivenie spinálneho stĺpca. Pacienti s diagnostikou skoliózy, patologickú kyfózu a lordózu, držanie testu podľa typu "Direct Back" (vyhladzovanie fyziologickej lúdrovej lordózy). Subchody a dislokácie sa objavujú v krčnej chrbtici, asi 20% pacientov je diagnostikovaných lumbarským spondylóra.

Výrazný stupeň Arahanodaktilia v Marfanovom syndróme so špecifickými finančnými zmluvami

Okrem iných kostrových deformácií sa vyskytuje:

• prudrunzing náhrobnej depresie bedrového kĺbu 2-3, ktorý sa stáva príčinou dysplanickej koexarózy a invalidity mnohých pacientov, ak nebude vykonávať prevádzku endoprosthetation;
• tvarovaná a oddávaná deformácia hrudníka;
• flatfoot (pozdĺžny a priečny).

U pacientov sa CM je tiež charakterizovaný osteopývanie (redukcia minerálnej hustoty kostí) a častý patologické zlomeniny kostí na jeho pozadí, ako aj tendenciu známeho dislokácie, napríklad ramena.

Oddávaná deformácia hrudníka u pacienta s Marfanovým syndrómom a výsledkom jeho chirurgickej korekcie

Kardiovaskulárny systém

Medzi porážkami kardiovaskulárneho systému, pričom najčastejšie nájdené:

• prepínanie chlopní mitrálneho ventilu regurgitáciou alebo bez
• srdcová mixamatóza;
• vytáčanie kardiomyopatie s vývojom srdcového zlyhania;
• aortálne aneurysmy a iné cievy (mozog, obličkovanie atď.);
• rozšírenie pľúcnej artérie a rôzne oddelenia Aorts.

Je to kardiovaskulárne patologické zmeny, ktoré určujú prognózu a priemernú dĺžku života pacientov. Približne 90% všetkých pacientov s touto genetickou patológiou umierajú vo veku 40-50 rokov v dôsledku komplikácií, ako sú zväzky a medzera aortátové aorty, iné cievy, progresívne zlyhanie srdca v dôsledku dilatácie svojich komôr a zmien vo ventilovom prístroji.

V prítomnosti CM je možná prítomnosť vrodených srdcových defektov u detí. Najčastejšie je tu koarktovanie aorty, stenózy (zúženie) pľúcnej tepny, defekt interveniculárneho a interpretovacieho oddielu.

Títo pacienti sú tiež náchylné k rôznym srdcovým arytmiám, medzi ktorými a život ohrozujúcimi (blikajúce arytmie, komorová tachykardia a extrasystolia), na infekčnú endokarditídu.

Aortálna aneuryzma a ich medzera sa najčastejšie stávajú príčinou smrti pacienta s Martanom syndrómom

Zrak

Patologické zmeny v očiach sú veľmi charakteristické pre toto ochorenie. Približne 60-80% pacientov je diagnostikovaných s dislokáciou objektívu v dôsledku slabosti jej väzovkového zariadenia a dokonca aj v detstve. Medzi ďalšie charakteristické vlastnosti:

• záplavy rohovky;
• zvýšenie veľkosti očnej buľvy;
• myopie alebo hypermetropia;
• porušenie procesu ubytovania z dôvodu nedostatočného rozvoja ciliárneho svalu.

V prípade identifikácie opísaných lézií orgánu vízie by sa malo novorodenca premýšľať o možnej genetickej patológii.

Dislokácia zámku - Typickým znakom Marfanovho syndrómu

Nervový systém

Kvôli patologickej štruktúre stien plavidiel u pacientov s CM zvýšila riziko hemoragických ťahov, ako aj krvácanie v mozgu s prelomom vaskulárneho aneuryzmu a subarachnoidným krvácaním.

Medzi vývojové anomálie sa stretávajú s exkundou pevnej mozgovej škrupiny. Najčastejšie je potrebné vysporiadať sa s Lumbosacrálnou ektónou mozgovej škrupiny (výčnelku pevnej mozgovej škrupiny za stavovcou chanlivým kanálom cez defekt v štruktúre stavcov). Je to veľké kritérium CM, ktoré sa nachádza v 40% prípadov ochorenia.

Časť pacientov Existujú odchýlky v intelektuálnom vývoji, ale väčšina ľudí s CM sa vyznačuje indikátormi vysokých IQ.

Dychové systémy orgánov

Vo väčšine prípadov sú zmeny v bronchopulmonálnom prístroji diagnostikované náhodou. Charakterizované vývojom býka v horných častiach pľúc, ktoré sa niekedy môžu lákať s vývojom spontánneho pneumotoraxu.

Kvôli deformáciám pacientov s hrudníkom sú tiež náchylné na vývoj pľúcneho emfyzému, časté infekčné choroby Respiračná a respiračná zlyhanie.

Bullous emfyzém môže spôsobiť spontánny pneumothorax u pacientov s Martanovým syndrómom

Kožené a mäkké tkaniny

Existuje zvýšená rozšíriteľnosť kože, ktorá je kombinovaná s vývojom atrofických striy. Ten sa javia spontánne, nesúvisia s throhom hmotnosti, tehotenstva alebo hormonálnych porúch. Podkožný tuk je slabo vyjadrený u pacientov s Martanom syndrómom. Často trpia opakujúcimi sa herniami prednej brušnej steny.

Mnohé ďalšie patologické príznaky zničenia iných orgánov a tkanív sa nachádzajú. Napríklad opomenutie obličiek (nefroptóza), strata močového mechúra a maternice u žien, kŕčových žíl, chronickej zápchy atď.

Diagnóza marfana syndrómu

Diagnostika v Marfana Syndróm je hlavne klinický. Je nevyhnutne zohľadnené histórie, vrátane rodiny (prítomnosť takýchto problémov s niekým príbuznými), objektívnym vyšetrením a inšpekčným údajom. Existuje aj mnoho ďalších diagnostických postupov na identifikáciu patológie niektorých orgánov a systémov. EKG, ultrazvuk srdcovej a krvných ciev, rádiografie hrudníckych orgánov, CT, MRI vnútorných orgánov, chrbtice, mozgu, oftalmoskopie a iných štúdií orgánu vízie, aortografie, angiografie a mnohých ďalších techník, v závislosti od klinickej situácie a symptómy ochorenia.

Vo všeobecnosti sú akceptované diagnostické kritériá pre Marfánový syndróm (veľký a malý), čo umožňuje dať správny stupeň pravdepodobnosti, ale predbežná diagnóza pacienta.

Konečná diagnóza marfánu syndrómu je vystavená len po analýze genotypu (DNA diagnostiky) a detekciu špecifickej mutácie v génovej úrovni zodpovednej za výrobu fibrilínu, s molekulárnymi genetickými technikami.

Liečba ochorenia

Bohužiaľ, dnes vyliečiť Marfanovho syndrómu, as a ovplyvniť jeho príčinu, je nemožné. Terapia je zameraná najmä na zlepšenie kvality života pacienta, eliminácia symptómov a prevencie komplikácií.

Liečba marfánu syndrómu by mala byť zložitá a môže zahŕňať konzervatívne aj chirurgické techniky.

Pacienti majú byť pozorovaní u rôznych lekárov: kardiológ, oculist, traumatológ-ortopedický, klinická genetika, neurológ atď.

Liečba Marfanovho syndrómu by mala byť zapojená do celého tímu špecialistov

V prípade identifikácie určitých kardiovaskulárnych problémov sú predpísané komplexné spracovanie, lieky na prevenciu komplikácií. Vykonávať lekársku korekciu arytmií, srdcovej frekvencie, krvný tlak. Beta-blokátory sú priradené všetkým pacientom, ak neexistujú žiadne kontraindikácie tejto skupiny finančných prostriedkov, ktoré majú vplyv behúňa na možný zväzok aorty.

V prípade patológie ventilového prístroja srdca, aneuryzmu aortálnych a iných ciev, môže zväzok ich stien potrebovať operáciu. Chirurgia sa používa na opravu deformácií muskuloskeletu.

V prípade problémov s organizátorom zraku sa chirurgické zákroky vykonávajú aj v expopiálnom objektíve, laserovej korekcii videnia, vyberte body alebo kontaktné šošovky.

Všeobecne platí, že výber terapeutických techník a spektra použitých fondov je veľmi individuálny. To úplne závisí od prítomnosti symptómov a závažnosti ochorenia u konkrétneho pacienta.

Hlavnou úlohou liečby pacientov s Marfanovým syndrómom je zabrániť kardiovaskulárnemu poškodeniu

Prognóza

Marfanový syndróm je spravidla iná, chronický progresívny prietok. Priemerná dĺžka života pacientov, s výhradou plnohodnotného komplexu terapeutických opatrení, je 45 rokov. Hlavnými rizikovými faktormi predčasnej smrti sú komplikácie, ktoré vznikajú v dôsledku patológie kardiovaskulárneho systému.

Syndróm Marfan a tehotenstva

Pacienti s CM môžu mať deti a zdravé, ale je to veľmi nebezpečné z dvoch dôvodov:

1. Tehotná žena má veľmi vysoké riziko letálnych komplikácií, pozri kardiovaskulárny systém. Keďže pri vstupe do dieťaťa je vytvorená zosilnená zaťaženie tela matky, a najmä na srdci a plavidlách, potom veľmi veľké šance u pacientov s Marfana syndrómom Získajte medzeru aneuryzmu, jeho formácie, aortálneho zväzku a iných smrteľných komplikácií.
2. Riziko vysielania tejto dedičnej patológie do dieťaťa je 50%.

Je možná prevencia ochorenia?

Bohužiaľ, špecifická prevencia Marfana syndrómu neexistuje. Manželský pár, v ktorom jedna alebo obaja rodičia trpia touto patológiou, musia nevyhnutne naplánovať tehotenstvo a podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo na genetikov lekár. Zároveň je možné vykonať prenatálnu (prenatálnu) diagnózu na prítomnosť cm v plode.