집 DIY 공예품

"대동맥이 파열 될 때까지": 내가 마르 판 증후군에 어떻게 살아가는가. 마르 판 증후군을 앓고있는 니콜라이 예프 출신의 소녀가 일본인들 사이에서 아름다움 아이콘이되었습니다.

마르 판 증후군은 배아 발생 중 결합 조직 섬유의 손상 또는 저 발달을 특징으로하는 유 전적으로 결정된 질병이며 시각 분석기, 골관절 및 심혈관 시스템의 기능 장애로 나타납니다.

일반적으로이 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 어떤 경우에는 피 브릴 린 합성을 암호화하는 유전자의 돌연변이의 결과가되고 동시에 여러 표현형 형질의 형성에 영향을 미칩니다. 유전 적 변화-돌연변이는 부정적인 내인성 및 외인성 요인의 영향으로 발생합니다. 피 브릴 린 단백질은 신체의 많은 구조의 중요한 구성 요소입니다. 결여로 인해 결합 조직은 강도와 \u200b\u200b탄력성을 잃어 혈관벽과 인대 관절 장치의 상태에 영향을 미칩니다.

이 증후군은 1875 년 America E. Williams의 안과 의사에 의해 발견되었습니다. 그는 키가 크고 태어날 때부터 관절이 과도하게 움직였던 형제 자매에게서 수정체가 정상 위치에서 완전히 이동하는 것을 발견했습니다. 몇 년 후 프랑스 A. Marfan의 소아과 의사는 점진적인 골격 이상, 지나치게 긴 팔다리, "거미 손가락"이있는 5 세 소녀를 모니터링했습니다. 그는 증후군이 그의 이름을 얻은 덕분에 병리에 대한 명확한 설명을 제공했습니다.

마르 판 증후군이있는 소년

증후군의 임상 증상은 매우 다형성입니다. 이것은 신체의 모든 내부 구조에 영향을받은 결합 조직이 존재하기 때문입니다. 전신 결합 조직 부전은 골격, 심장 및 혈관, 눈, 피부, 중추 신경계, 폐의 손상 징후로 나타납니다. 유사한 병리학 적 변화가 태아의 자궁에서 형성됩니다. 증후군의 증상은 지워진 형태에서 생명과 양립 할 수없는 과정까지 다양합니다.

환자는 불균형 한 사지, 평균 이상의 키, 확장 된 손가락,과 이동성 관절, 마른 몸, 고딕 양식의 구개, 부정 교합, 깊은 눈을 가지고 있습니다. 그들은 거대증, 근시, 수정체의 외상 증, 흉골 모양의 변화, 후만증으로 고통받습니다. 증후군의 임상 징후는 조직 과다 확장 성 때문입니다.

마르 판 증후군은 10,000 명에서 20,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 유전성 콜라겐 병증입니다. 병리학은 모든 국적, 성별 및 거주지의 모든 곳에서 발견됩니다. 아버지가 35 세 이상인 부부에서는 아픈 자녀가 더 자주 태어납니다.

병리 진단은 유전력, 육안 검사 및 추가 연구 결과의 데이터를 기반으로합니다. Marfan 증후군 환자는 외모가 서로 비슷합니다. 외모 전문가는 질병의 존재를 암시 할 수 있습니다. 질병의 치료는 의학적이며 수술 적이며 심장 근육, 시각 분석기, 골관절 장치의 구조적 및 기능적 장애를 제거하는 것으로 구성됩니다. 약물 및 물리 치료가 긍정적 인 결과를 얻지 못하는 경우 외과 적 개입이 필요합니다. 질병을 치료하지 않으면 환자의 기대 수명은 30-40 년으로 제한됩니다. 그들의 사망 원인은 대동맥 파열 또는 급성 관상 동맥 기능 부전입니다. 현대 의학은 환자를 성공적으로 치료하고 노년까지 완전히 살 수 있도록합니다.

병인 학적 요인

마르 판 증후군은 다음과 같은 유전 적 특징을 가진 선천성 기형입니다.

이 증후군은 피 브릴 린이라는 특수 단백질의 생합성을 암호화하는 유전자의 돌연변이 결과로 발생합니다. -결합 조직 섬유의 탄력과 수축을 제공하는 세포 간 물질의 중요한 구조. 돌연변이는 난자 또는 정자에서 임신 당시 자발적으로 발생합니다. 피 브릴 린이 부족하면 섬유 형성 과정이 중단됩니다. 그것은 강하고 탄력적이지 않고 과도하게 늘어나고 변형에 대한 저항력이 떨어집니다. 혈관과 인대가 손상되기 가장 쉽습니다.

피 브릴 린은 렌즈가 섬 모체에 부착되는 zinn 인대의 기능에 필수적입니다. 단백질 결핍으로 인해이 인대가 약화되어 근시, 수정체 아 탈구, 이차 녹내장 및 시력 감소로 나타납니다. 시각 분석기 외에도 피 브릴 린 단백질이 대동맥 인대에 포함되어있어 스트레스에 대한 내성을 보장합니다. 이 인대가 약 해지면 혈관이 확장되고 벽이 층화됩니다. 그러한 변화는 인간에게 치명적입니다. 마르 판 증후군에서는 이첨판이 종종 영향을받으며 수술 적 교정이 필요합니다.

조짐

Marfan의 증후군은 신체의 다양한 구조에 결합 조직 섬유의 존재와 관련된 다양한 임상 징후로 나타납니다. 환자는 뼈와 관절, 시각 분석기, 심장, 혈관, 신경, 폐, 피부에 손상 징후가 있습니다.

내부 장기의 기능 장애의 증상은 경미한 신체 활동, 근육통, 무기력, 근육 저혈압, 발작성 두부 통 후 심한 피로와 빠른 피로의 배경에 대해 발생합니다. 인체가 성장하고 발달함에 따라 질병의 특징이 더욱 두드러집니다.

해골

뼈, 근육 및 인대 손상으로 인한 Marfan 증후군의 임상 징후 :

짧은 몸통과 긴 다리,
망치 발가락,
손의 거미 손가락,
얇은 체격,
근육 저 긴장,
길쭉하고 좁은 얼굴,
깊은 눈,
치아 사이의 간격 부족,
큰 코,
micrognathia,
저개발 광대뼈
크고 낮은 세트 귀,
"고딕"하늘,
자손,
관절 과잉 운동,
깔때기 또는 새의 용골 형태의 변형 된 가슴,
rachiocampsis,
기본에 대한 위에있는 척추의 변위,
발 아치의 평평함,
비구를 밀어.

심장 및 혈관

Marfan 증후군에서 심장 근육의 패배가 결과를 결정합니다. 일반적으로 대동맥의 구조, 폐 줄기 및 심장 판막의 기형에 결함이 있습니다.

눈

Marfan 증후군 환자는 시각적 병리를 개발합니다.

근시,
렌즈의 측면 변위,
각막이 평평 해지고 두꺼워지고,
홍채와 섬모 근육의 발달 부족,
스 트래비 즘,
백내장,
동공의 비대칭,
녹내장,
난시,
원시
눈의 대장균,
망막 혈관 경련 및 박리 위험이 높습니다.

기타 기관

신경계 손상 :

허혈성 및 출혈성 뇌졸중,
지주막 하 출혈,
척수 막의 돌출.

경막낭의 약화 및 스트레칭은 허리, 다리, 골반 및 기타 신경 학적 징후, 두부 통의 통증으로 나타납니다.

기관 지폐 시스템 손상 :

내장 흉막과 정수리 흉막 사이의 공기 축적,
폐 폐기종
폐포의 신장 및 과신전,
수면 무호흡증
폐암.

기흉 환자의 경우 흉막 강에 공기가 축적되고 폐가 압축됩니다. 호흡이 빈번하고 얕아지고 가슴이 아프고 피부가 처음에는 창백 해지고 청색증이됩니다.

피부, 연조직, 내부 장기 손상 :

꼬리 방향으로 신장의 변위,
낭포,
자궁 탈출,
간과 신장의 낭종과 신 생물,
정맥류,
피부에 튼살,
헤르니아.

Marfan 증후군 환자는 쉽게 흥분하고 과잉 활동하며 지나치게 정서적이며 종종 우는 소리와 짜증을냅니다. 그들은 뛰어난 능력과 높은 수준의 지능을 가지고 있습니다.

"Gothic"구개와 micrognathia는 언어 장애를 유발합니다. 골격과 관절이 손상되면 관절통과 근육통이 나타나고 초기 골관절염이 발생합니다.

Marfan 증후군은 의학적 도움을 찾는 사람들에게 다른 방식으로 나타납니다. 일부에서는 병리학의 뚜렷한 징후가 드러나고 다른 일부에서는 증상이 지워집니다. 증후군의 진행은 사람이 성장함에 따라 발생합니다. 임상 증상은 장기 및 시스템 손상의 국소화 및 강도에 의해 결정됩니다.

진단 방법

어린 나이에 Marfan 증후군의 증상

유전학, 심장학, 안과학, 신경학 및 정형 외과 분야의 전문가들이 마르 판 증후군의 발견에 참여하고 있습니다. 병리학 진단에는 삶과 질병의 기억 상실, 전형적인 임상 징후 식별, 외부 검사 및 신체 데이터 분석, 심장 및 방사선 검사 결과, 안과 의사 방문, 유전학 자의 혈통 작성이 포함됩니다.

기본 진단 기술 :

혈액 및 소변의 일반적인 분석-염증의 전형적인 징후;
생화학 적 혈액 검사를 통해 병리학 적 과정의 발달로 인한 특정 기관의 기능 장애를 식별하고 질병의 근본 원인을 결정하고 올바른 치료를 처방 할 수 있습니다.
심전도는 뛰는 심장에 형성된 전위를 표시합니다.
심 초음파-심장 및 밸브 장치의 형태 학적 및 기능적 변화에 대한 연구;
x- 선 및 단층 촬영 검사-뼈, 관절, 내부 장기 및 연조직의 손상을 감지하는 유익한 진단 기술;
대동맥 조영제-조영제를 사용하여 대동맥의 X 선 검사;
내부 장기의 초음파,
생체 현미경 및 검안경 검사,
분자 유전 분석.

치료 방법

Marfan 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 어린이의 유전자를 대체하는 것이 불가능하기 때문에 질병의 이방성 요법은 존재하지 않습니다. 환자는 일반적인 상태를 완화하고 증상을 제거하며 심각한 합병증을 예방하는 것을 목적으로하는 증상 치료를받습니다.

약물 치료 :

시력이 감소함에 따라 안과 질환 환자는 영구 착용 또는 콘택트 렌즈 용 안경을 처방받습니다.

수술:

심장 및 대동맥 수술-대동맥 및 심장 판막의 보철, 재건 및 성형 수술,
눈 수술-근시 레이저 교정, 렌즈 교체, 녹내장 제거,
골격의 외과 교정-깔때기 모양의 변형, 척추 안정화, 큰 관절의 보철로 가슴 성형 수술.

마파 노이드 표현형이 지워진 사람들에게는 물리 요법과 운동 요법이 필요합니다.

건강한 라이프 스타일 유지,
근면과 육체적 스트레스의 제한,
활동이 증가한 스포츠 게임 거부,
심장학, 안과, 정형 외과, 신경학 분야의 전문가를 정기적으로 방문
의사의 지속적인 감독과 통제하에 환자를 찾고,
정기적 인 진단 검사 통과.

예측 및 예방 조치

Marfan 증후군의 예후는 모호합니다. 그것은 환자의 심장 혈관계, 눈 및 골격의 상태에 따라 다릅니다. 이러한 기관의 심각한 위반이있는 경우 환자의 기대 수명은 40-50 년으로 제한되고 급사 위험이 증가합니다. 시기 적절한 심장 수술의 도움으로 환자의 삶의 질을 향상시키고 업무 능력을 회복 할 수 있습니다.

유전병 가족력이있는 모든 부부는 임신 전에 유전학을 방문하고 필요한 모든 검사를 미리 통과해야합니다. 산전 진단은 자궁 내 발달 단계에서 병리를 확인하기 위해 취한 일련의 조치입니다. 태아의 초음파 스캔과 산모 혈청 마커의 생화학 적 스크리닝으로 구성됩니다. 침습적 방법에는 융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 제대혈 및 태반 세포가 포함됩니다.

모든 환자는 충치, 편도선염, 부비동염을 항생제로 치료하기 위해 신체의 기존 만성 감염 병소를 제 시간에 소독해야합니다. 이것은 마르 판 증후군을 가진 사람들이 면역력을 약화 시켰기 때문에 매우 중요한 사건입니다. 단련하고, 제대로 먹고, 일상을 최적화하고, 잘 자고, 오랫동안 걸어야합니다. 맑은 공기, 나쁜 습관과 싸우고, 갈등 상황과 스트레스를 피하십시오.

비디오 :“Living is Healthy!”프로그램의 Marfan Syndrome

비디오 : Marfan 증후군에 대한 토크쇼

마르 판 증후군 (또는 질병)은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 희귀 유전 질환으로 결합 조직의 구조적 결함으로 인해 주로 신체의 근골격계, 시각 및 심혈관 시스템에 손상을 입 힙니다. 이러한 유전성 콜라겐 병증의 발생률은 낮으며 다양한 통계에 따르면 1 만명 또는 2 만명당 1 건 이하입니다. 이 질병은 남녀 모두에서 발견 될 수 있으며 특징적인 인종적 정의가 없습니다.

이 기사에서는 원인, 품종, 증상, 진단 및 치료 방법, Marfan 증후군의 예측에 대해 알 수 있습니다. 이 정보는이 유전성 질환에 대한 아이디어를 얻는 데 도움이되며 질문이 있으면 의사에게 문의 할 수 있습니다.

이 증후군의 임상 증상은 매우 다형성입니다. 마르 판병 환자는 키가 크고 사지가 지나치게 길고 가늘고 가늘고 ( "거미"라고 함) 손가락, 무력감 체격, 구개 구개, 가늘고 긴 두개골, 빽빽한 \u200b\u200b치아 및 깊은 눈을 가질 수 있습니다. 종종 그들은 흉부 변형, 후만증, 작은 턱 크기, 수정체 바깥 쪽, 근시 및 비구 돌출이 있습니다.

이러한 광범위한 표현형 발현 세트는 가볍고 표준 상태와 거의 구별 할 수 없을뿐만 아니라 심각하고 뚜렷하며 빠르게 진행되는 형태로 표현 될 수 있습니다. 이러한 가변성은 FBN1 유전자와 일부 다른 유전자 (TGFBR-2 등)의 매우 다양한 돌연변이로 설명됩니다.

75 %의 사례에서 Marfan 증후군은 가족 유전에 의해 전염되며 15 %의 어린이 만이 처음으로 돌연변이를 나타냅니다. 또한 전문가들은 아버지의 나이가 35 세 이상인 부부에서 그러한 질병에 걸린 아이를 가질 위험이 증가한다는 사실을 강조합니다.

약간의 역사와 흥미로운 사실

마르 판 증후군은 유전 질환입니다. 대부분의 경우 변형 된 유전자는 대대로 이어집니다.

이 질병은 1886 년 프랑스 Antoine Marfan의 소아과 의사에 의해 처음 설명되었습니다. "거미"손가락과 가늘고 긴 다리를 가진 소녀의 임상 사례를 조사한 것은 바로 그 사람이었습니다. 이러한 골격 이상은 빠르게 진행되었습니다. 그 후, 그 질병은 그 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군의 증상을 유발하는 유전자는 1991 년 시나이 산 (미국, 뉴욕)의 중심에있는 프란체스코 라미레즈에 의해 처음으로 확인되었습니다.

관찰에 따르면이 질병은 유명한 사람들에게서 종종 발견되었습니다. 위대하고 세계적으로 유명한 바이올리니스트 Niccolo Paganini, 유명한 스토리 텔러 Hans Christian Andersen, 미국 대통령 Abraham Lincoln, 작곡가 Sergei Rachmaninoff, Ramones 보컬리스트 Joey Ramone 및 가수 Troy Sivan, 배우 Vincent Schiavelli, 퍼스트 모델 Leslie Hornby, Deerhunter의 프론트 맨, Of Mice & Men 밴드 Cox와 Austin Carlisle은 모두이 질병을 가진 인기있는 사람들이 아닙니다.

이러한 비범 한 능력은 과잉 행동을 유발하고 어떤 경우에는 재능 개발을 유발할 수있는 마르 판 증후군의 높은 아드레날린 러시 특성 때문일 수 있다고 가정합니다.

원인

이 유전 적 장애는 주로 우세한 방식으로 유전되며, 비정상적인 FBN1 유전자가 어린이에게 전달되어 피 브릴 린 -1의 합성을 담당합니다. 이 단백질은 결합 조직의 탄력과 수축을 담당하며 결핍은 강도와 \u200b\u200b탄력을 잃게합니다. 이 때문에 결합 조직은 그것에 가해지는 생리적 스트레스를 견딜 수 없습니다. 혈관 벽과 인대기구는 이러한 변화에 더 취약합니다 (눈의 대동맥 및 진 인대가 주로 영향을받습니다).

단백질 피 브릴 린 -1은 조직에 대한 지원 기능을 수행 할뿐만 아니라 다른 단백질과 결합합니다. 이 조합은 혈관 근육 긴장도에 부정적인 영향을 미치는 성장 인자 TGF-β를 형성합니다. 그것은 폐 조직, 심장 판막 및 대동맥에 과도하게 축적됩니다. 결과적으로 조직이 약화되고 환자는 질병의 특징을 나타냅니다.

조짐

Marfan 증후군의 가장 특징적인 특징은 근골격계, 시각 및 심혈관 시스템의 병변의 조합입니다. 그들의 출현시기는 다양하며 증상은 다양합니다.

일반적으로 다음 징후가 있으면 진단을 내리기에 충분합니다.

불균형하게 긴 팔다리;
대 동맥류;
렌즈의 일방적 또는 양측 성 외각.

그러나 이러한 징후 외에도 증후군의 약 30 가지 다른 증상이 있습니다.

골격 병변

마르 판 증후군 환자에서 근골격계의 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

성장은 평균 이상입니다.
무감각 체형;
길고 좁은 얼굴 골격;
긴 팔다리와 손가락;
척추의 곡률 (척추 전방 전위증, 후만증 등);
깔때기 모양 또는 keeled 흉부 기형;
작은 턱 크기;
방주와 같은 높은 하늘;
관절의 과도한 유연성과 이동성;
망치 발가락;
비구의 돌출;
평발;
물린 병리.

출생시이 질환에 걸린 사람의 평균 키는 여아의 경우 52.5cm (성인기에는 약 175cm), 남아의 경우 53cm (성인기에는 약 191cm)입니다.

구개가 높고 턱이 작기 때문에 마르 판 증후군 환자는 언어 장애가있을 수 있습니다. 골격과 관절 구조의 병변은 관절통과 근육통의 출현으로 이어집니다. 나중에 이러한 변화는 조기 개발의 위험을 증가시킵니다.

시력 기관의 병변

마르 판 증후군에서 렌즈의 일면 또는 양면 엑토 피아는 환자의 80 %에서 발견됩니다. 일반적으로 그러한 사람들은 근시와 난시가 발생하지만 경우에 따라 원시도 발생합니다. 대부분의 경우 시각 장애는 아동의 4 년차에 발생합니다. 그런 다음 꾸준히 진행됩니다.

이러한 질병 외에도 Marfan 증후군으로 다음과 같은 시력 기관의 병리를 발견 할 수 있습니다.

섬모 근육의 형성 저하;
홍채의 대장균;
각막의 크기 증가 및 편 평화;
망막 혈관의 직경 변화;
백내장의 형성;
어린 나이에 녹내장의 발생.

심장 및 혈관 손상

Marfan 증후군의 증상 중 하나는 심장 결함, 특히 승모판 탈출증입니다.

Marfan 증후군의 지배적이고 가장 위험한 증상은 심장 및 혈관 병변의 징후입니다. 탄성 유형의 혈관 벽 구조 손상으로 인해 나타나는 심장 판막 및 중격의 변화 (특히 대동맥 및 폐동맥) 및 기형은 다음과 같은 증상을 유발합니다.

빠른 피로 시작;
심근;
등, 상지 또는 어깨에 국한된 협심증;
차가운 손과 발;

그러한 환자의 심장 소리를들을 때 중얼 거리는 소리가 결정될 수 있으며 수행되면 징후가 드러납니다. 마르 판 증후군에서는 승모판 또는 대동맥 판막의 낭성 내측 변성이 발생하여 이러한 판막 구조로 이어질 수 있습니다. 또한 돌연변이 유전자를 유전받은 태아는 선천성 심장 결함을 일으킬 가능성이 더 높습니다. 때때로, 그러한 신생아 형태의 증후군의 불리한 과정으로 인해 어린이는 점진적 인 증상을 개발하여 최대 1 년까지 사망합니다.

그러나 Marfan 증후군에 대한 심혈관 계통의 가장 특징적인 병변은 일반적으로 점진적 확장, 대동맥 상승 부분의 층화 및 동맥류의 출현이됩니다. 이러한 변화는 결합 조직의 약화에 의해 유발되어 혈관벽의 낭성 퇴화로 이어집니다. 이러한 대동맥 병변의 빠른 진행은 전체 길이와 그로부터 분기되는 혈관을 덮을 수 있습니다. 종종 그러한 복잡한 병리 과정은 죽음으로 이어집니다.

중추 신경계의 병변

Marfan 증후군의 결과 중 하나는 척수를 감싸는 결합 조직 (초)의 스트레칭과 스트레칭으로 인한 경막 확장증 일 수 있습니다. 결과적 으로이 병리학은 복강의 통증과 불편 함을 유발하거나하지의 약점과 부동으로 이어질 수 있습니다.

지적 발달과 마음의 상태

대부분의 어린이에서 지능 수준은 정상이며 IQ는 85-115 단위입니다. 이 유전성 장애를 가진 일부 사람들은 정상 상한선보다 훨씬 높은 IQ 수준을 보입니다.

때때로 Marfan 증후군을 가진 사람들은 고르지 않은 지적 활동의 징후와 높은 자존감, 과도한 감정, 눈물, 과민성으로 표현되는 성격 특성을 가질 수 있습니다.

폐 병변

마르 판 증후군이있는 사람들은 항상 폐에 문제가있는 것은 아닙니다. 그러나 어떤 경우에는 폐포 결합 조직의 약점으로 인해 신장과 과도하게 늘어납니다. 결과적으로 이러한 환자는 자발적인 폐기종 및 호흡 부전을 경험할 수 있습니다. 시기 적절한 지원과 치료가 없으면 그러한 병리가 사망 원인이 될 수 있습니다.

또한 마르 판 증후군 환자는 수면 중 10 초 이상 호흡 중단과 함께 수면 무호흡증을 경험할 수 있습니다.

다른 시스템의 병변

위에서 설명한 Marfan 증후군의 증상 외에도 경우에 따라 다른 기관 및 시스템의 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

피부 위축성;
종종 재발 성 대퇴 및 사타구니 탈장;
인대, 아 탈구 및 탈구의 염좌 및 파열 경향;
신장의 비정상적인 위치;
정맥류;
자궁과 방광의 탈출.

일반 상태

대부분의 마르 판 증후군 소아는 신체 활동을 견디는 데 어려움을 겪고 나중에 근육통을 느끼는 경우가 많습니다. 그러한 환자의 근육은 저개발 될 수 있습니다.

정신 정서적 과도한 긴장의 배경에 대해 어린이는 주기적으로 편두통과 같은 공격을 경험할 수 있습니다. 또한 약점과 징후가 종종 느껴집니다.

진단

Marfan 증후군을 확인하기 위해 의사는 가족력, 환자의 신체 검사에 대한 철저한 연구를 수행하고 ECG, 분자 유전 분석, X- 레이 및 안과 검사를 처방합니다.

Marfan 증후군의 주요 진단 징후는 다음과 같은 편차입니다.

상행 대동맥의 확장 및 / 또는 해부;
경막 확장증;
치료가 필요한 가슴 기형;
렌즈의 이상증;
척추 측만증 (또는 척추 전방 전위증);
몸의 위쪽 부분과 아래쪽 부분의 비율이 0.86 미만이거나 상지와 높이의 범위가 1.05 이상입니다.
평발;
비구의 돌출.

가족력은 질병의 추가 증상이며 Marfan 증후군의 다른 증상은 사소한 진단 기준으로 간주됩니다.

최종 진단을 위해서는 두 개의 신체 시스템에서 하나의 주요 기준을 식별하고 세 번째 시스템에서 하나의 작은 기준을 식별하거나 골격에 4 개의 주요 기준이 있는지 확인해야합니다.

또한 특징적인 표현형 특성을 결정하기 위해 테스트가 수행됩니다.

손 길이와 키의 비율 (11 % 이상);
가운데 손가락 길이 (10cm 이상);
varge index 등

심장과 혈관의 병리를 확인하려면 다음을 수행하십시오.

ECG-협심증, 부정맥, 심한 심근 비대의 징후가 결정됩니다.
Echo-KG-대동맥 비대, 좌심실 비대, 승모판 탈출증, 판막 탈출로 인한 역류, 화음 파열, 대 동맥류가 밝혀졌습니다.

대동맥 박리 또는 동맥류가 의심되는 경우 대동맥 조영술을 권장합니다.

시각 장애를 연구하기 위해 다음 연구가 수행됩니다.

검안경 검사;

골격의 변화는 방사선 촬영을 사용하여 감지됩니다. 경막의 확장증을 확인하기 위해 척주의 MRI가 수행됩니다.

Marfan 증후군에서 실험실 검사를 통해 포도당 아미노 글리 칸과 그 분획 (결합 조직의 대사 산물)의 신장 배설이 2 배 이상 증가한 것으로 나타났습니다. FBN1 유전자의 돌연변이는 직접 자동 DNA 시퀀싱을 사용하여 식별됩니다.

Marfan 증후군의 감별 진단은 다음과 같은 질병으로 수행됩니다.

beals 증후군;
동질 배양 증;
sprintzen-Goldberg 증후군;
ehlers-Danlos 증후군;
stickler 증후군;
MASS 표현형;
lois-Dietz 증후군;
다발성 내분비 신 생물 2B 형 (MEN II).

치료

지금까지 과학자들은 마르 판 증후군 환자의 결합 조직 장애 발생에 대한 치료법을 찾지 못했습니다. 그렇기 때문에 오늘날이 유전병에 대한 치료의 주요 목표는 질병의 진행과 합병증 발생을 예방하는 것입니다.

약물 요법

대동맥이 4cm까지 확장되거나 승모판 탈출증의 징후가있는 경우, 환자는이 큰 혈관의 부하를 줄이는 데 도움이되는 베타 차단제를 처방받습니다. 이러한 장기 작용제는 일반적으로 권장됩니다. 약물의 복용량은 개별적으로 처방됩니다 (예 : propranolol의 복용량은 40 ~ 200mg / day, atenolol-25-150mg). β- 차단제 외에도 칼슘 길항제 또는 ACE 억제제를 추가로 처방하여 심장과 혈관의 활동을 안정시킬 수 있습니다.

신체에 심각한 골격 결함이 있으면 결합 조직의 구조와 관련된 일부 단백질과 미량 원소가 부족합니다. 결핍을 보완하기 위해 마르 판 증후군 환자는 마그네슘, 아연, 칼슘 및 구리, 콜레 칼시 페롤 및 히알루 론산을 기반으로 한 약물 및식이 보조제를 처방받을 수 있습니다.

환자의 혈액에서 높은 수치가 감지되어 과도한 성장을 유발하는 경우 고지방 오메가 -3 엔핏을 어린이 식단에 포함하는 것이 좋습니다. 식이 요법에 도입하면 성장 호르몬 분비를 다소 억제하고 성장 속도를 늦출 수 있습니다.

급속하게 성장하는 그러한 질병을 앓고있는 여아는 때때로 프로게스테론과 에스트로겐 기반 약물을 처방받을 수 있습니다. 일반적으로 10 세에 시작됩니다 (사춘기의 시작을 가속화하고 성장을 더 빨리 중지하기 위해).

또한 Marfan 증후군 환자 (어린이 및 성인)는 결합 조직에 유익한 효과가있는 다음과 같은 약제를 처방 할 수 있습니다.

비타민 C;
글루코사민 설페이트;
콘드로이틴 설페이트;
카르니틴 클로라이드;
L- 라이신;
토코페롤;
비타민과 미네랄 복합체.

이러한 약물은 코스에서 사용되며 각 환자에 대해 개별적으로 구현 계획이 작성됩니다.

어떤 경우에는 Marfan 증후군은 치과 절차와 수술 절차가 필요합니다. 이러한 환자는 또한 가능한 혈전증 예방과 수술 후 기간에 항생제를 처방받습니다.

시각 장애 교정을 위해 Marfan 증후군 환자는 콘택트 렌즈 또는 안경을 선택하는 것이 좋습니다. 필요한 경우 치료를 위해 다양한 안과 수술을 수행 할 수 있습니다.

라이프 스타일 변화

Marfan 증후군을 가진 사람은 의사와 스포츠를 할 가능성에 대해 논의해야합니다.

신체 활동의 일부 제한-낮거나 중간이어야합니다.
특정 유형의 신체 활동 거부 (예리한 멍청이 또는 던지기 동작이 필요한 스포츠 게임, 스쿠버 다이빙, 사이클링, 스프린트 경주 등)
스포츠에 가기로 한 결정은 항상 주치의와 함께합니다.
심장 전문의, 안과 전문의, 정형 외과 전문의 및 치료사의 빈번한 검사;
아이의 임신을 계획 할 때 유전 학자와 상담하십시오.
임신을 계획하고있는 여성은 제왕 절개로 조기 분만을 준비해야합니다.

수술

Marfan 증후군에서 심장 및 혈관의 병변을 제거하기 위해 다음과 같은 심장 수술을 수행 할 수 있습니다.

endo- 또는 exoprosthesis가있는 대동맥의 플라스틱 부분 (6cm 이상으로 확장, 박리 및 동맥류);
승모판 이식 (역류가 중증으로 빠르게 진행되거나 좌심실 부전이 발생하는 경우에만 수행됨).

통계에 따르면 심장 외과 의사의 진료에 현대 기술을 도입하면 Marfan 증후군 환자의 수술 후 사망 위험을 줄일 수 있습니다. 실행 후 그들은 일할 수 있습니다. 또한 이러한 개입을 적시에 구현하면 그러한 환자의 기대 수명을 최대 60-70 년까지 연장 할 수 있습니다.

필요한 경우 시각 장애를 제거하기 위해 안과 수술이 수행됩니다.

레이저 보정;
백내장 또는 녹내장의 수술 또는 레이저 제거;
인공 수정체 이식.

골격 기형 교정의 필요성은 의사 협의회에서 결정합니다. 이러한 개입은 외상성이 있으며 종종 심각한 수술 후 합병증 (심낭염, 흉막염, 폐렴)의 발생을 동반합니다. 그들의 구현의 편의성에 대한 질문은 콜라 게노 병증에 전념하는 수많은 심포지엄에서 반복적으로 논의되었습니다. 많은 전문가들은 그러한 외과 적 치료가 필요하지 않다고 생각합니다. 그러나 심한 경우에는 척추를 안정시키기위한 교정 수술, 흉강 성형술, 고관절 치환술을 시행 할 수 있습니다.

예보

이 증후군 환자의 기대 수명은 주로 심장과 혈관 손상의 정도에 따라 결정됩니다. 적시에 의학적 또는 외과 적 치료를받지 않은 환자들 사이에서 급사 위험이 높고 기대 수명이 최대 40 ~ 50 년까지 감소합니다. 시기 적절하게 수행되는 심장 수술은 환자의 수명을 최대 60-70 년까지 연장하고 삶의 질을 향상 시키며 업무 능력을 회복시킬 수 있습니다.

연락 할 의사

Marfan 증후군의 존재가 의심되는 경우 유전 학자와 상담해야합니다. 진단 후 심장 전문의, 정형 외과 의사, 안과 의사 및 치료사와 같은 다른 전문가가 환자의 관찰 및 치료에 참여합니다. 심장과 혈관에 대한 교정 수술이 필요한 경우 환자는 심장 외과 의사에게 의뢰됩니다.

마르 판 증후군은 비정상적인 결합 조직 발달을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 결과적으로 환자는 골격 구조, 심장 및 혈관, 시력 기관, 신경 및 기타 신체 시스템의 병변을 개발합니다. 그러한 환자에 대한 지속적인 의료 감독, 정기 진단 검사 및 새로운 병리의 적시 치료는 그러한 사람들의 삶의 질을 크게 향상시키고 생명을 위협하는 합병증의 발병을 예방할 수 있습니다.

Marfan 증후군의 증상에 대한 의료 애니메이션 (eng.) :

"Living is Healthy!"프로그램의 Marfan 증후군에 대해 Elena Malysheva와 함께 (30 분 20 초부터 참조) :

(투표- 1 , 평균: 5,00 5 개 중)

자궁 내 발달 중 유전 적 이상으로 인해 결합 조직의 형성이 중단되면 어린이는 Marfan 증후군으로 태어납니다. 뼈, 인대, 심장, 눈의 손상으로 나타나는 콜라겐 섬유의 구조에 결함이 발생합니다. 가장 위험한 합병증은 대동맥 박리 동맥류입니다. 치명적일 수 있으므로 환자는 항상 심장 전문의와 심장 외과의가 모니터링해야합니다.

이 기사에서 읽기

Marfan 증후군을 가진 유명한 사람들

Marfan 증후군은 20 년 동안 그 소녀를 따라온 소아과 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 병리의 특징적인 징후를 가진 사람들에 대한 흥미로운 사실이 많이 있습니다. 지나치게 마른 모델의 프로토 타입이었던 첫 번째 패션 모델 (Leslie Hornby- "Twiggy")은 Marfan 증후군을 앓고있었습니다. 유사한 정보가있는 가장 유명한 인물 :

a. 링컨 대통령,
바이올리니스트 N. Paganini,
작가 G.H. Andersen,
작곡가 S. Rachmaninoff,
올림픽 챔피언 M. Phelps.

많은 재능을 가진 사람들의 증상 복합체의 유행은 그것이 특별한 능력을 제공한다고 가정하는 것을 가능하게했습니다.

질병의 원인

이 질병은 유전되거나 자발적으로 발생하는 유전 적 이상과 관련이 있습니다.피 브릴 린 형성을 담당하는 염색체 부분은 돌연변이를 겪습니다. 이 단백질은 결합 조직을 강하고 탄력있게 만듭니다. 결핍으로 인해 그러한 섬유가 가장 많은 구조가 고통받습니다.

혈관, 특히 대동맥;
눈의 수정체를 포함한 힘줄과 인대;
피하 조직.

유전자의 변화는 다양 할 수 있으며 (100 개 이상의 변종이 연구 됨) 염색체 구조의 다른 병리와 결합되기 때문에 Marfan 증후군의 증상이 다릅니다.

질병의 분류

심혈관, 폐계 및 신장의 침범이 빠르게 진행되는 경미한 경우와 극도로 심한 경우가 있습니다. 그들 사이의 중간 위치는 중등도의 Marfan 증후군이 차지합니다.

신체 시스템의 손상 여부에 따라이 질병을 임상 형태로 나눕니다.

지워짐-표준에서 약간 벗어난 하나 또는 두 개의 시스템에서 병리학;
심각-3 개 시스템에서 경미한 위반 또는 1 개에서 심각한 위반;
중증-3 시스템 활동의 점진적 장애.

코스의 안정적인 변형은 1 년 이상 진행되지 않는 장기의 작업 또는 구조에 변화가있는 경우 질병으로 간주됩니다.

어린이와 성인의 편차 징후

병리학의 증상은 다양하며 첫 번째 징후는 아이가 태어나거나 성인이 될 때 점차적으로 증가 할 수 있습니다.

가장 어려운 것은 개발 초기에 변화가 나타나는 고전적인 형태입니다.

여기에는 다음과 같은 증상이 포함됩니다.

출생시 신체 길이는 53cm 이상이고 성인의 경우 190cm에 이릅니다 (여성 175-180).
몸은 짧고 사지는 길고 얇은 손가락, 거미류입니다.
근육과 피하 조직이 제대로 발달하지 않습니다.
하늘은 아치처럼 높고 코가 길고 물기가 부러졌습니다.
과도한 이동성을 가진 관절;
경추의 탈구, 척추의 곡률이 있습니다.
깔때기 모양의 가슴;
평발;
대퇴골의 머리가 골반 깊숙이 눌러집니다.

가장 위험한 것은 환자에게 특징적인 외모를주는 외부 결함이 아니라 심장 및 혈관 구조의 병리입니다. 환자의 기대 수명을 결정하고 선도적 인 위치를 차지하는 것은 이러한 기형입니다. 임상 사진... 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

큰 혈관의 협착 및 폐동맥;
심장 격막의 구멍;
대동맥 기능 부전, 상승 분절의 확장 및 대 동맥류;
그들을 부착하는 힘줄의 파열과 함께 길쭉한 승모판 전단지.

혈관 병변과 판막 장치의 구조로 인해 환자는 순환 장애로 고통 받고 있으며 빈맥, 세동 또는 심실의 형태로 세균성 심내막염이 발병하기 쉽습니다. 기능적 및 해부학 적 장애가 결합되면 아이의 생애 첫해에 사망이 발생할 수 있습니다.

시각 장애는 수정체의 양측 탈구 형태로 감지되며 일반적으로 최대 5 년까지 증가하며 시력 상실을 동반합니다. 또한 Marfan 증후군에서는 다음과 같은 안과 병리가 발생합니다.

근시,
표준에 비해 각막이 커지고 평평 해집니다.
저개발 홍채,
사시,
변형 된 망막 혈관.

요추의 경막 발달을 위반하여 척추의 내용물이 돌출되어하지의 통증과 무감각이 동반됩니다. 폐에서는 폐기종, 기흉, 신장 및 방광의 형성이 가능하며 여성과 자궁은 아래로 옮겨지며 종종 염좌, 사타구니 및 대퇴 탈장이 형성됩니다.

정신 발달 수준의 관점에서 환자는 건강한 사람과 다르지 않으며 어떤 경우에는 매우 높은 수준의 지능을 가지고 있습니다. 이것은 아드레날린의 합성이 증가했기 때문에 그러한 사람들은 지나치게 짜증이 나고 불안하며 동요합니다. 그러나 동시에 신체 활동은 심한 근육과 두통과 함께 잘 견디지 못합니다.

Marfan 증후군에 대한 비디오를 시청하십시오.

질병의 진단

진단을 내릴 수있는 주요 기준 (적어도 그중 하나) :

대동맥의 확대 또는 해부,
렌즈의 탈구,
흉골 돌출부가있는 가슴,
정상보다 긴 팔다리,
팔꿈치 관절의 확장 제한 또는 엉덩이의 기형.

환자가 손을 구부려 엄지 손가락을 꽉 쥐면 끝이 주먹에서 튀어 나오고 중지 길이가 10cm를 초과하며 손 길이 (cm)와 높이 (m)의 비율이 11 % 이상이면 엄지와 새끼 손가락이 손목을 쉽게 덮을 수 있습니다.

경음악 방법 데이터 :

ECG-부정맥, 심장 근육 비대.
심 초음파 검사-대동맥 확대, 판막 구조 장애, 화음 손상, 좌심실 확대, 승모판 수정.
엑스레이-상승하는 부분의 대동맥과 심장이 확대됩니다.
CT 및 MRI는 대 혈관 및 심장 판막 또는 벽의 이상을 확인합니다.
대 동맥류는 동맥류와 대동맥 박리의 징후를 보여줍니다.

관절과 척추의 기능 장애 진단을위한 외상 전문의 인 안구 조직의 생체 현미경 검사를 통해 안과 의사가 검사합니다.

유전자 돌연변이의 확인은 DNA 분석을 사용하여 수행됩니다. Marfan 증후군의 전형적인 징후는 소변에서 콘드로이틴 설페이트와 히알루 론산의 배설 속도가 상당히 과도하다는 것입니다.

Marfan 증후군 치료

치료는 증상의 유무와 심각도에 따라 다릅니다. 기본적으로 베타 차단제, 비타민 및 항산화 제를 사용한 예방 약물 치료 과정은 심혈관 병리학 적 변화의 진행을 방지하는 데 사용됩니다. 스파 트리트먼트 (목욕, 마사지, 전기 수면, 관절 자기 요법)를 권장합니다.

외과 적 개입에 대한 적응증 :

밸브 교두의 불충분 한 폐쇄, 심각한 역 혈류;
5cm 이상의 대동맥 확장;
큰 주머니 대 동맥류 또는 벽 해부 증상.

Marfan 증후군 환자가 임신 한 경우 출산 중에 제왕 절개를 사용하고 심각한 부전이있는 경우 낙태가 필요할 수 있습니다.

수술 후 기간에는 심내막염과 혈전 색전증을 예방하기 위해 항생제와 항응고제를 처방합니다.

시력을 정상화하기 위해 수술 또는 레이저 방법으로 치료를 수행하고, 렌즈를 이동하면 제거하고 인공 렌즈로 교체하거나 렌즈 또는 안경을 선택합니다.

골격에 심각한 기형이 있으면 관절 보철, 가슴 성형 수술, 요추 또는 경추의 안정화가 사용됩니다.

환자의 예후

대부분의 경우 기대 수명은 심부전 정도 또는 파열 위협에 따라 달라집니다. 최적의 시간에 외과 적 치료를 실시하면 환자가 60 ~ 70 년까지 건강을 유지할 수 있습니다. 장애가 여러 신체 시스템에 영향을 미치면 다양한 합병증으로 인해 환자의 90 %가 젊게 사망합니다.

삶의 규칙

Marfan 증후군 환자는 다음 지침을 따라야합니다.

낮은 수준의 신체 활동, 경기 금지, 프로 스포츠, 특히 레슬링, 다이빙, 역도 금지.
3kg 이상의 무게는 들어 올릴 수 없습니다.
생산 활동의 유해한 조건, 시력에 대한 스트레스가 필요한 작업, 힘든 육체 노동은 금기입니다.
높은 방사선 또는 고온 조건에 머무르는 것은 금지되어 있습니다.

아이들의 경우 체육은 교정 체조의 형태로 특수 그룹에서만 수행 될 수 있습니다.

오늘날 Marfan 증후군의 유전

선천성 마르 판 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 이것은 그의 외모가 다음과 같은 패턴을 따른다는 것을 의미합니다.

더 자주 부모 중 한 명이 아프다.
소녀와 소년의 발생 빈도는 동일합니다.
어린이의 발생 확률은 50 %입니다.
건강한 부모로부터 (아픈 조부모가있는 경우) 일반적으로 전염되지 않습니다.
가계도를 분석하면 각 세대의 증후군 전파의 수직 모드가 드러납니다.
모든 가족 구성원이 동일한 질병 증상을 가지는 것은 아닙니다.

20 %의 경우 유전자 돌연변이가 유전과 관련이 없으며 주로 발생할 수 있다는 점을 명심해야합니다. 그러한 경우 부모의 나이가 중요한 역할을합니다.

아버지가 35 세 이상인 경우 이러한 발달 기형을 가진 어린이가 더 자주 나타나는 것으로 입증되었습니다. 이 유전 변이를 가진 다음 세대의 환자에게는 (세대 건너 뛰기)가 없을 수 있지만 자손의 절반 이이 병리와 함께합니다.

따라서 가족이 Marfan 증후군 환자로 확인 된 미래의 모든 부모는 임신을 계획하기 전에 의료 유전 센터와 상담해야합니다.

Marfan 증후군은 결합 조직에 힘을 제공하는 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 주요 위험은 심장과 대동맥의 비정상적인 구조입니다. 가장 흔한 사망 원인은 대 동맥류 박리입니다.

또한 골격 뼈의 특수 구조와 시각 장애는 사회 영역에서 어려움을 초래합니다. 일반적인 경우의 진단은 외부 징후를 기반으로하며이를 확인하기 위해 도구 적 방법이 사용됩니다. 질병에 대한 특별한 치료 및 예방은 없습니다.

또한 읽기

첫 번째 자궁 경부 척추 c1의 구조를 위반하는 문제를 Kimmerli의 이상이라고합니다. 완전하고 불완전 할 수 있습니다. 첫 번째 경우 치료는 약물 처방, 마사지로 구성되며 두 번째 경우에는 수술 만 도움이됩니다.

다른 방법으로 심실 재분극 증후군을 결정합니다. 너무 이르다. 어린이와 노인에서 발견 될 수 있습니다. 심실 재분극 증후군의 위험은 무엇입니까? 그들은 진단을 받고 군대에 들어 갑니까?

불행히도 통계는 실망 스럽습니다. 갑작스런 관상 동맥 사망은 매일 백만 명 중 30 명에게 영향을 미칩니다. 관상 동맥 부족이 발생하는 이유를 아는 것이 매우 중요합니다. 그녀가 환자를 추월했다면 긴급 치료 처음 1 시간 동안 만 유효합니다.

3 세 미만의 어린이, 청소년, 성인의 심장 MARS를 식별하는 것이 가능합니다. 일반적으로 이러한 이상은 거의 눈에 띄지 않습니다. 연구를 위해 심근의 구조를 진단하는 초음파 및 기타 방법이 사용됩니다.

특수한 형태의 불균형 거대증 인 마르 판 증후군은 결합 조직의 전신 결함의 결과입니다. 지배적으로, 즉 수직선을 따라 상속되지만 매우 다양한 발현이 있습니다. 완전히 나타나면 다음과 같은 것이 관찰됩니다 : 상대적으로 짧은 몸, 큰 팔다리, 거미줄 (긴 거미 모양의 손가락), 렌즈 탈구. 극도로 얇고 흉부 변형은 심장병과 대 동맥류를 동반 할 수 있습니다.

그러나 기대 수명을 크게 단축시키는이 심각하고 희귀 한 질병 (1 : 50,000)으로 인해 높은 육체적 정신적 톤을 유지하는 아드레날린 러시가 증가하여 인류에게 최소한 5 개의 놀라운 성격을 보여주었습니다. 검색은이 이상을 가진 더 많은 주요 수치를 찾을 것입니다. (...)

아브라함 링컨 (1809-1865). (...) 변호사가 된이 벌목꾼과 미국 대통령은 엄청난 인내, 에너지, 인내, 상식, 용기와 결단력으로 흑인 해방을 위해 가장 힘든 전쟁을 치렀습니다. 겉으로 드러나지 않는 날씬함으로 그는 엄청난 체력과 지구력, 비정상적으로 활동적이고 수완이있는 마음, 연설가 겸 비자에게 뛰어난 재능을 가지고있었습니다. 게 티즈 버그 공동 묘지에서 그의 즉석 연설은 지혜와 밝기의 예로서 백과 사전에 들어갔습니다. 그는 여전히 미국에서 가장 크고 존경 받고 사랑받는 대통령으로 간주됩니다.

A. Lincoln의 간략한 미국 전기 (1860)는 다음과 같이 말합니다. 그의 능력, 특히 논리와 웅변의 힘을 발전시키고 자 그는 엄격한 정신 훈련 과정을 시작했습니다. 그래서 그는 6 권의 책의 모든 정리를 쉽게 증명할 수있을 때까지 여행 중에 그와 함께 다니는 유클리드에 대한 그의 사랑을 시작했습니다. 그는 종종 밤 늦게까지 베개 옆에 촛불을 놓고 연습을했고, 방에있는 6 명의 동료 변호사들은 끝없는 코골이로 모든 것을 채웠습니다.

그리고 다음은 B. Denham의 특성화에서 발췌 한 것입니다.“다행히 남북 전쟁 동안 우리는 그의 마음과 행정적 재능이 뛰어난 정치가가 있었고 동시에 대통령직을 맡은 가장 친절하고 가장 동정적인 사람인 Abraham Lincoln이있었습니다. ... (...)

그는 힘을 짐으로보고, 드물게 만 고통없이 행사할 수있는 의무로 힘을 사용한다고 보았다. (...) 링컨은 북한을 대표했기 때문에 국가를 구했고, 그는 국가를 구했기 때문에 인류를 섬겼습니다.”0. (...)

한스 크리스티안 안데르센 (1805-1875). 미친 할아버지의 손자, 반 빈곤 한 신발 장인의 고아이자 문맹 인 어머니, 지방 도시의이 극도로 어색하고 못생긴 소년은 보편적으로 재능이 없었습니다. 그의 뛰어난 기억력과 끊임없는 여행에도 불구하고 그는 단일 외국어를 배우지 못했습니다. 그는 늦게 공부를 시작했고 23 세의 나이에 코펜하겐 대학교에서 시험을 거의 통과하지 못했습니다. 그 오래 전에 그는 댄서, 가수, 배우, 극작가가 되려고 시도했지만 실패했습니다. 그럼에도 불구하고이 패배자 ( "내 삶의 이야기")는 한 세기 반 동안 (아마도 수세기 동안) 아이들이 가장 좋아하는 작가가되었으며, 전 세계에서 가장 유명한 작가 중 한 명입니다. (...)

그는 비정상적으로 연약하고 손이 많고 서두르지 않았지만 이미 학교에서 절대적으로 놀라운 일하는 능력을 보였고 그가보고있는 책에서 본질과 필요한 모든 것을 비정상적으로 빠르게 파악하고 아름답게 그렸으며 무한한 상상력과 놀랍도록 빠른 유머를 가졌습니다. 즉석에서 극작가가 되려는 젊은시기가 지나자 그는 자신의 물건을 비범 한 끈기로 꾸미기 시작했다. 동화를 쓴 후, 그는 모든 것을 가장 세밀하게 개발하여 최대한의 밝기에 도달 할 수있을 때까지 각 단어의 무게를 측정하고 각 문구에 애니메이션을 적용하고 다시 작성하기 시작했습니다.

안데르센의 정신병 적 성격은 부인할 수 없습니다. "안데르센의 기분에서 우세한 주요 특징은 우울하고 신경질적인 과민성이었습니다." 그러나 동시에 그는 "실제로는 세상과 사람들을 완벽하고 실용적이며 똑똑하고 경제적이며 신중한 사람이었습니다."2. 물론 30 세까지 그를 핍박했던 가난은 그에게 이러한 자질을 심어줄 수 있습니다.

Andersen은 매우 키가 크고 다리와 팔이 매우 길 었으며 (아버지도 매우 키가 컸습니다) 각진 얼굴을 가졌습니다. 첫인상 :“나는 그의 얼굴과 손, 그리고 그의 믿을 수 없을 정도로 길고 흔드는 팔의 기괴한 추함에 첫 순간 거의 고통 스러웠습니다. 3 ... 그는 키가 크고 가늘고 자세와 움직임이 매우 독특했습니다. 그의 팔과 다리는 지나치게 길고 가늘었고, 손은 넓고 평평했고, 발은 너무 커서 덧신을 교체하는 사람에 대해 걱정할 필요가 없었을 것입니다. 그의 코는 소위 불렸다. 로마의 모양이지만, 또한 불균형하게 크고 어떻게 든 특히 앞으로 튀어 나와 ... 그러나 그의 높은 열린 이마와 비정상적으로 얇게 윤곽이 잡힌 입술은 매우 아름답습니다.”4. (...)

“행복한 날에도 항상 잠재되어 있던 불안은 질병, 화재, 난파선, 기차 분실, 여권 분실, 잘못된 봉투에 편지 받기, 책 속의 중요한 서류 잊어 버림, 촛불이 꺼지지 않고, 사람들을 화나게 할 것, 잘못된 약을 복용하고, 공기 공포증. 어느 날 그가 함께 여행하고 있던 한 젊은 친구가 30 분 늦게 안데르센을 발견하고 절망에 빠졌습니다 .30 분 안에 그는 그 젊은이가 부상 당했다가 죽었다고 상상할 수 있었고 혼란스러운 가족에게 소식을 전하고 장례식을 조직했으며 일어난 일에 거의 지쳤습니다. 모든 것이 현실에서 일어난다면 평범한 사람으로서. 그는 이러한 두려움이 질병이라는 의식에 의해 도움을받지 못했습니다.”5. (...)

Andersen의 모든 끈기와 에너지를 위해 그는 몇 가지 행복한 상황이 아니었다면 그렇게 뛰어난 창조자가되지 못했을 것입니다. 한스 크리스티안은 유난히 긴장해서 현지 교사와 공부할 수 없었고 다른 학생들에게 놀림을 받았습니다. 그는 우편 담당자 Fedder Carstens 6에 의해 Odensee에 설립 된 가난한 유태인 소년을위한 학교로 보내졌습니다. Carstens는 Hans Christian에게 너무 관심이 많아서 그에게 별도의 수업을 제공하기 시작했고, 아들과 함께 산책하면서 초원과 숲에서 흥미로운 모든 것에 대해 이야기했습니다. Andersen은 항상 그의 선생님을 기억하고 그에게 모든 책을 보냈습니다 (그리고 나중에 그가 그의 첫 번째 선생님이라는 것을 자랑스럽게 생각했습니다). 그런 다음 Collins 가족의 우정과 도움이 왔습니다. 아마도 Andersen의 재능을 실현하는 데 결정적인 요소 일 것입니다. (...)

발레리나 Challe 앞에서 거대한 다리와 팔을 들고 호텔 방에서 부츠없이 (소음이 나지 않도록) Sandrillon을 춤추고 손에 탬버린 대신 모자를 쓴 마른 거인 Hans Christian Andersen보다 더 우스꽝스러운 것을 상상하기는 어렵습니다. 그러나 그는 자신을 찾기 전에 그것을 시도했습니다. "못생긴 오리 새끼는 정확히 그가 백조가 될지 몰랐습니다." (...)

샤를 드골 (1890-1970). 지적이고 재능 있고 종교가 깊은 가정에서 태어났습니다. 프랑스의 최고 지식인과 밀접한 관련이있는 그의 아버지는 1870-1871 년 전쟁에서 부상을 입었고, 로렌 십자가는이 패배에 대한 복수의 상징 인 샤를 드골의 문장이되었습니다.

네 명의 드골 형제는 모두 1 차 세계 대전에서 두각을 나타내고 메달을 수상했습니다. 그러나 세 번의 부상을 입은 찰스는 세 번의 도주 실패 후 포로로 잡혀 특히 위험한 도망자를 위해 잉골 슈타 트 요새로 보내졌고, 그곳에서 그는 또 다른 위험한 도망자 인 "반복 범죄자"인 젊은 러시아 장교 미하일 투카 체프 스키와 친구가되었습니다. 포로 상태에서 그들은 모두 주도권을 잃지 않았으며 군사 문제와 다양한 유형의 무기에 대한 다양한 문제에 대해 서로 강의를 읽었습니다. 드골은 독일어를 공부했습니다. 1920 년 드골은 바르샤바가 "친애하는 미샤"(투하 체프 스키가 26 세에 군대를 지휘하기 시작 함)가 이끄는 붉은 군대의 타격을 받으려고 할 때 폴란드에 웨이 간드 장군과 동행했습니다. 이 프랑스 임무는 소위 "비스 툴라의 기적"(적군의 반발)에서 중요한 역할을했으며, Weygand는 드골의 장점을 순서대로 기록했습니다.

의심 할 여지없이 De Gaulle은 젊었을 때 용기, 결단력, 문제에 대한 지식뿐만 아니라 거대하고 적극적인 지성으로도 뚜렷하게 구별되었습니다. 1927 년 보병대 사령관 Matter가 보병 대대 사령관으로 de Gaulle을 지휘하면서 그의 친구에게 "나는 방금 프랑스 군의 장래의 Generalissimo를 임명했다"고 말했다. (...)

루이 14 세가 자신에 대해 "국가는 나다"라고 말하면 드골 클라크에 대해 "프랑스 인 남자"라는 책을 썼습니다. 7 어쨌든 드골은 프랑스가 나치의 멍에 아래에 머물면서 4 년 동안 자유롭고 싸우는 프랑스를 구현했습니다. 프랑스가 마침내 해방되자 극심한 정당 투쟁이 거의 즉시 시작되었습니다. 1946 년 1 월 20 일 드골은 대통령직에서 사임했습니다. 은퇴 한 그는 1951-1958 년에 군사 회고록을 썼습니다. (...)

수년간의 "결석"끝에 드골이 국민들에게 자신의 서비스를 제공 할 필요가 있다고 생각했을 때, 유권자의 80 %가 그를 뽑았고 모든 장애물에도 불구하고 그는 실제로 새롭고 강력한 프랑스를 만들었습니다. (...)

드골은 가늘고 키가 매우 컸고, 주변 사람들보다 머리가 약간 더 크고, 어깨가 너무 좁 았으며, 앉았을 때 특별히 키가 커 보이지 않았습니다. 그는 비정상적으로 긴 다리를 가졌다 긴 팔, 좁은 길쭉한 얼굴과 날카롭게 튀어 나온 코. (...) 그의 거대 함은 결코 뇌하수체 특성이 없습니다. 이것은 매우 특별한 헌법이며 그의 아들 드골 중위의 초상화에서 전형적인 좁은 어깨, 긴 팔, 그의 아버지로부터 날카롭게 튀어 나온 코가 그에게 전달되었음을 분명히 알 수 있습니다. 우리는 다음과 같은 가설이있을 가능성이 낮지 만 침묵 할 수 없다는 것을 강조합니다.

그들에 의한 끊임없는 육체적 고난을 견뎌내고, 그런 어색한 체질로 가장 활동적인 군대 생활은 어떤 특별한 육체적 에너지 원천을 말합니다. 그의 행동은 틀에 얽매이지 않고 스텐실이 아닌 반면 그의 통찰력과 지성은 탁월하여 20 세기 전반기에 가장 유명한 10 명의 인물 중 하나가되었습니다. 우리는 그가 Marfan-Lincoln 증후군을 앓고있을 가능성을 어느 정도 의심해야하며,이 경우 우리는 확인보다는 반박에 의존하고 있다고 규정합니다.

K.I. 추 코프 스키 (1882-1969). 우리는 D.S.에 깊은 감사를 표합니다. 우리 원고를 읽은 다닌은 K.I.가 마르 판 증후군에 상응하는 외모와 외모를 가지고 있다고 지적했다. 추 코프 스키.

거의 환상적인 K.I. Chukovsky는 화가로 일하면서 특히 외부 학생들에게 어려웠던 입학 시험을 준비하고 엄청나게 많은 것을 읽고 영어 독학을 마스터했을 때 젊었을 때부터 거슬러 올라갈 수 있습니다. (...)

Chukovsky의 키가 크고 팔이 길고 다리가 길고 큰 손은 책“Korney Chukovsky”8의 사진에서 볼 수 있지만 A. Lincoln 및 G.Kh와 그를 하나로 묶는“작은 것”도 있습니다. Andersen은 크고 날카롭게 튀어 나온 코입니다. 그의 외모는 너무나 독특해서 "추 코프 스키의 회고록"의 거의 모든 작가가 그곳에 자리를 주었다. (...) Chukovsky의 집에서 손님은 "가장 친한 친구조차도 일요일에만 오라고 요청합니다.", "이 집 주인이 저녁 10시 이상 머 무르라고 간청했다면 동의하지 마십시오!" 결국 그는 일해야합니다. 그는 놀랍도록 많은 일을하기 때문입니다. “나는 평생 일해 왔습니다. 황소처럼! 트랙터처럼! " 0 (...)

Korney Ivanovich는 근무일을 아주 일찍 시작했습니다. 도시는 잠 들어 있었고 집 창문에는 아직 불이 들어오지 않았고 거리는 황량했고 그는 이미 책상에 앉아 있었다. (...)“모든 슬픔에서 그는 공부에 지쳐서 지쳤습니다.”

V. Levik는 K.I. Chukovsky "그리고이 모든 것은 한 사람이했다"2.

“제 일의 어려움은 한 줄을 한 번에 쓸 수 없다는 것입니다. 그런 어려움을 가진 사람이 글쓰기 기술을 배우는 것을 본 적이 없습니다. 괜찮아 보이기 전에 각 구절을 7 ~ \u200b\u200b8 번 다시 정렬합니다. " 그의 책의 총 발행량은 1 억 6 천만 이상이며 꾸준히 증가하고 있습니다. 여기에 참고 문헌이 있습니다. 러시아 작가들 사이에서 Zhukovsky는 1879 년 Turgenev에서 옥스포드 대학에서 명예 문학 박사 칭호를 받았으며 거의 \u200b\u200b한 세기가 지나서 두 사람이 K.I. Chukovsky와 Anna Akhmatova. 그러나 우리가이 네 가지를 정말로 기억해야한다면 Turgenev가 통풍 이었다는 것을 상기시킵니다.

“추 코프 스키의 삶에서 일하는 것이 주된 자리를 차지했고, 그는 어렸을 때 겪었던 나이나 불면증을 전혀 용납하지 않고 여러 시간 동안 매일 일했습니다.”4.

“내가 일하는 것이 얼마나 어려운지 알고 있다면. 유일한 진정한 단어를 찾는 데 계속해서 번거 롭습니다. 때때로 당신은 테이블에 3 시간 동안 연속적으로 앉아 있고 당신은 3 개의 구를 낳을 것입니다. 이것은 "5. (...)

우리는 V. Küchelbecker가 Marfan 증후군을 앓고 있다고 거의 확신합니다.

Morris 증후군, Jeanne D "Arc, androgens

긴 일련의 연구에서 고환 여성화 (모리스 증후군)를 가진 여성의 탁월한 효율성, 신체적 및 정신적 에너지-고환 남성 호르몬의 남성화 작용에 대한 말초 조직의 유전 무감각에 주목했습니다. 이 무감각의 결과로 남성 염색체 세트 (46 / XY)와 고환을 가진 유기체의 산전 및 산후 발달은 역설적으로 여성의 방향을 따릅니다. Pseudohermaphroditis가 발생합니다. 자궁이없는 키가 크고 날씬하고 위엄 있고 육체적으로 강한 여성, 작은 질, 고환, 물론 월경을하지 않고 출산하지 않지만 성생활을 할 수 있고 남성에게 정상적인 매력을 유지할 수 있습니다.

돌연변이의 운반자 인 pseudohermaphrodites의 불임으로 인해이 이상 현상은 인구에서 매우 드뭅니다 (여성에서 약 1 : 65,000). 가성 자 수염은 가장 심각한 정신적 트라우마를 일으켰어야했지만이 환자들의 정서적 안정, 삶에 대한 사랑, 다양한 활동, 에너지, 육체적 정신적 정신은 놀랍습니다. 예를 들어, 체력, 속도, 손재주 측면에서 생리 학적으로 정상적인 소녀와 여성에 비해 매우 우수하여 Morris 증후군 (구강 도말에서 성 염색질이없는 것으로 쉽게 식별 됨)을 가진 소녀와 여성은 여성 스포츠에서 제외됩니다.

이 증후군은 드물지만 뛰어난 운동 선수의 거의 1 %에서 발견됩니다. 즉, 예외적 인 신체적, 정신적 발달을 자극하지 않으면 예상보다 600 배 더 자주 발생합니다. Prokop은이 증후군”6으로 멋진 운동 선수“Amazons”를 12 개지었습니다. Marfan 증후군의 거인주의는 눈에 띄고 자손에서 추적 할 수 있지만 고환 여성화는 매우 친밀하고 병에 걸린 자손은 자손을 남기지 않습니다 (...) 역사상이 증후군을 가진 비정상적으로 위대한 여주인 소녀가 여전히 한 명 있다는 것은 더욱 놀라운 일입니다.

잔다르크 (1412-1432)는 키가 크고 몸매가 좋고 매우 튼튼하지만 가늘고 여성스러운 허리로 얼굴도 매우 아름답습니다. 일반적인 체격은 남성 비율이 다소 달랐습니다. 그녀는 신체 및 군사 훈련을 매우 좋아했으며 기꺼이 남성 의류를 입었습니다. 그녀는 월경이 없었기 때문에 5 세기 반 후에 다른 특징의 조합으로 Jeanne d' Arc가 고환 여성화-Morris 증후군 진단을 받았다고 확신 할 수있었습니다.

프랑스 해방을위한 그녀의 투쟁에 극도로 열정적 인 그녀는 19 세의 나이에 처녀로 루앙에서 화형당했습니다. 그녀의 에너지, 결단력, 용기, 지성은 법원에 도착했을 때, Orleans 해방, Pat 전투, Reims에 대한 캠페인, 수완과 영웅주의, 일관성, 일관성, 인내와 의지, 상식, 특히 재판 중에 나타났습니다. 그리고 처형은 놀랍습니다. 그녀는 자신의 포기를 되 찾을 용기를 찾았고, 따라서 프랑스의 승리로 곧 해방 될 수있는 "생명"감옥이나 교수형에 의해 훨씬 덜 고통스러운 평범한 죽음 대신에 산 채로 자신을 불 태우는 것을 비난했습니다. (...)

Jeanne d "Arc의 색은 프랑스 공화국의 깃발 색이되었습니다. (...)

역사상 한 사람이 갑자기 사건의 진로를 바꾸는 사례가 있다면 그것은 바로 Jeanne d "Arc가 이미 패배 한 백년 전쟁 말미에 나타난 것입니다. 덕분에 프랑스가 스스로를 국가로 이해하게되었습니다. 물론 Jeanne d"Arc의 내적 본질 고환 여성화 증후군에 국한되지 않습니다. 세기의 정신에서 그녀는 고귀하고 종교적이었습니다. 그녀는 국경 마을 Domremi의 주민들이 영국과 부르고뉴 인의 약탈적인 습격으로부터 여러 번 도망쳐 야했던 어린 시절과 청소년기의 인상에 지배되었습니다. 그녀는 "프랑스에 대한 큰 동정"으로 가득 차있었습니다. 그러나 그녀의 엄청난 탄력성, 영웅주의, 수완, 지능, 신중함, 상식, 예기치 않은 상황에서의 실용적인 통찰력, 예외적 인내력의 주요 원천은 물론 고환 여성화 증후군입니다. (...)

모리스 증후군은 수십 년 전에 설명되었지만 의학 유전학의 개입으로 만 완벽하게 지어지고 강하고 아름답고 놀랍도록 지적이고 활기 넘치는 소녀의 월경 부재의 진단 적 중요성을 이해할 수있었습니다. 그리고 인류를위한 가장 강한 국가 중 하나를 보존해온 역사의 과정을 갑작스럽게 바꾼 프랑스의 가장 큰 자부심 인이 위대한여 주인공의 주요 미스터리는 유전 분석의 자연적인 과학적 방법으로 해결됩니다. (...)

모리스 증후군의 전형적인 사례에서 덜 생생한 사례에서 입증 된 Joan of Arc에서 명확하게 드러난 표적 조직에 의해 결합되지 않은 안드로겐의 절대적으로 불변의 자극, 강장 효과는 위대한 성격의 삶에서 안드로겐과 섹스의 역할에주의를 기울이게합니다.

역설적이게도 남성적 성격을 명확하게 표현한 것은 뛰어난 여성들입니다. 예전에는 유명한 신지 학자 블라바츠키 (Blavatsky)였던 독일의 시인 아네트 드로 스테-굴스 호프 (Annette Droste-Gülshof), 술탄 아돌프 (Sultan Adolf), 오로라 두데 반트 (Georges Sand)의 딸, 스웨덴의 크리스티안 인 엘리자베스 1 세 튜더가 있습니다. (...)

가설 메커니즘 중 하나로서, 안드로겐 방출이 증가 된 부신 피질 호르몬의 불균형을 가정 할 수 있습니다. 이것이 뇌의 배아 및 태아 발생의 중요한 단계에서 발생하면 분명히 남성 방향으로 정신의 방향이 재조정됩니다.

따라서 우리는 임신 중 안드로겐에 노출 된 10-12 세 소녀 22 명을 연구했습니다. 이 태아기 호르몬의 영향은 소녀들이 인형 소년 게임을 선호하는 "말괄량이"로 성장했다는 사실로 이어졌습니다. 다른 소식통에 따르면, 임신 중 성 호르몬을 부적절하게 투여하면 태어난 소년이 동성애를 향한 경향이 생깁니다.

Marfan 및 Morris 증후군은 매우 드뭅니다. 그러나 그들은 천재의 다른 훨씬 더 빈번한 호르몬 메커니즘을 위해 "길을 닦는다". 예를 들어, 특별한 장소는 성적 금욕 (한 예는 수도사 Hildebrand-Pope Gregory VII) 또는 아마도 높은 섹슈얼리티에 의해 생성되는 비범 한 에너지와 의지로 가득 차 있습니다.

가장 크고 가장 다재다능한 고대 인물 중 하나 인 줄리어스 카이사르는 "모든 아내의 남편과 모든 남편의 아내"라고 불 렸으며 로마에 성공적으로 입성했을 때 숨겨진 비웃는 사람들은 "시민 여러분, 아내를 숨기십시오. 대머리 도배자가오고 있습니다."라고 외쳤습니다.

Henry II Plantagenet, Yaroslav the Wise, Attila, Genghis Khan, Harald Garfagar, Ivan the Terrible, August II the Strong, Henry VIII Tudor, Henry IV Bourbon, Peter I, Catherine II, Georges Sand, Byron, Pushkin, Tutchev, Lermontov, Musset, Balzac, Heine, Maupassant, Blok, Yesenin, Mayakovsky, Lev Tolstoy 등이 있습니다. 많은 사람들에게 고조된 섹슈얼리티는 성숙 된 노년 (괴테)까지 지속되었고, 많은 주목할만한 인물들의 전기가 창의성 (칸트, 베토벤)에 의한 성의 완전하거나 거의 완전한 승화를 증언한다면 언젠가는 그렇게 분명하게 드러난이 가능한 창조적 힘의 원천을 고려할 수있을 것입니다. 고행자, 성직자, 승려에게서. (...)

지금까지 우리는 남성의 창의성에 대한 섹슈얼리티의 영향을 보지 않았습니다. 사실 정자 형성과 호르몬 생산의 강도는 매우 다양합니다. 따라서 남성 성행위의 "표준"은 극도로 조건부입니다. 엄청난 정신 활동을하는 내시 (Narses, Abelard, Agakhan 등)의 존재는 남성 호르몬의 생성이 절대적으로 필요하지 않음을 보여줍니다. (...)

위대한 사람들의 삶의이 측면은 그들이 매우 자주 또는 추문 적으로 동료를 바꾸는 경우에만 알려지며,이 문제는 여전히 공백으로 남아 있습니다. 그러나 그 초과가 창조적 에너지를 소멸한다는 것은 부인할 수 없습니다. (...)

남성의 남성 호르몬 수치 증가가 유사 자웅 동체의 모리스 증후군에서와 동일한 강력한 내부 도핑의 역할을하는지 여부에 대한 질문은 매우 복잡하며 물론 모호합니다. A. Karrel :“성선은 ... 모든 생리적, 정신적, 영적 활동 유형을 강화합니다. 위대한 철학자, 위대한 과학자, 위대한 범죄자가 된 내시는 없습니다. 고환은 용기, 공격성 및 잔인 함을 증가시킵니다. 투우사를 들판을 가로 질러 쟁기를 당기는 황소와 구별되는 자질”8.

“고환은 다른 어떤 분비선보다 정신의 힘과 질에 영향을 미칩니다. 일반적으로 정복자와 마찬가지로 위대한 시인, 예술가 및 성도는 매우 섹시합니다. 거세를 겪은 사람들의 성격은 다소 극적으로 변합니다. 아마도 헬로 이즈의 열정적 인 사랑과 희생에 직면 한 아벨라르의 역사적으로 확립 된 비겁은 그에게 가해진 잔인한 기형 때문일 것입니다. 거의 모든 위대한 예술가는 위대한 연인이었습니다. 영감은 생식선의 특정 조건에 의해 영향을받는 것으로 보입니다. 사랑은 만족스럽지 않으면 마음을 자극합니다. 베아트리체가 단테의 사랑을 받았다면 아마도 "신성 코미디"가 없었을 것입니다. 위대한 신비 주의자들은 종종 솔로몬의 노래 표현을 사용합니다. 그들의 만족스럽지 못한 성적 욕망이 그들을 금욕과 완전한 희생의 길로 강력하게 이끌고있는 것 같습니다. 근로자의 아내는 그에게 매일 만족을 요구할 수 있습니다. 그러나 예술 가나 철학자의 아내는 똑같은 관심을받을 권리가 없습니다. 성적 과잉이 정신 활동을 감소 시킨다는 것은 잘 알려져 있습니다. 성취의 충만 함을 위해 지성은 잘 발달 된 생식선의 존재와 성적 욕망의 일시적인 억제를 모두 요구합니다.”9.

“약하고 신경질적이고 불균형 한 사람이 성적 욕망을 억누를 때 더 비정상이되면 강한 사람은 더욱 강해집니다.”0 (...)

문제의 복잡성은 주로 과성 애가 남성을 섹스에 너무 헌신적 인 스케이터로 만드는 사실 때문입니다. 카사노바는 매우 재능 있고, 매우 발달되었으며, 교육을 많이 받았다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 그러나 그는 특히 뛰어난 인물이라고 할 수 없습니다. 이러한 상황으로 인해 우리는과 성애를 일반적인 유형의 내부 도핑으로 접근해야합니다. (...)

메모:

Andicss H. Das osterreichische Jahrhundert (1804-1918) Wien. Molden, 1974, 1-399.

Selye H. 내 삶의 스트레스. 뉴욕 1979 S. 43.

던컨 O.D. 우생학 분기 별. 1968. V. 1.P. 열 여섯.

0 Denham B. 영웅과 이단. 엠., 1967.494-496.

최근 몇 년 동안 결합 \u200b\u200b조직이 손상되어 유전성 질환이 크게 증가했습니다. 일부 전문가들은이 현상의 원인이 인간 진화 과정에서 새로운 유전 적 변화 (돌연변이)가 축적되어 내부 및 외부 환경 요인으로 이어지는 것이라고 생각합니다. 다른 사람들은 실제로 의학 및 유전 지식의 향상으로 인해 진단 능력이 단순히 증가하여 유전 병리를 인식하고 정확한 진단을 할 수 있다고 생각합니다.

유전병의 큰 그룹은 결합 조직의 손상입니다. 그것은 신체의 모든 기관과 시스템의 필수적인 부분이기 때문에 이러한 병리학은 많은 장애와 임상 증상으로 구별됩니다. 결합 조직이 손상되는 가장 유명한 유전 질환 중 하나는 마르 판 증후군입니다.

이 병리학은 증상의 큰 다양성 (잠재적 형태에서 과정의 생명 변이와 호환되지 않음)이 특징이며 대부분 심혈관 계통, 눈, 중추 신경계 및 근골격계의 병변을 포함합니다.

이 질병은 매우 드뭅니다. 10,000 명당 1 건입니다. 그러나 우리가 유럽 국가의 통계로 돌아 가면 빈도는 훨씬 더 높습니다-5000 명당 1-3 건의 잠재적 인 병리학 적 진단의 더 큰 가용성과 관련이 있습니다.

유명한 사람들도 Marfan 증후군으로 고통 받았습니다.

병리의 원인과 유전학

처음으로이 질병은 프랑스 소아과 의사 A. Marfan에 의해 1896 년에 자세히 설명되었으며 그 이름을 따서 병리학이 명명되었습니다. 그는 팔다리가 불균형하고 선천성 지주막 (긴 손가락)을 가진 천체 체질의 5 세 소녀를 관찰했습니다. 지난 세기의 20 년대 중반까지 이미 어린이와 성인에서 유사한 기술 된 임상 사례가 많이있었습니다. 미국 유전 학자 McCusick은 염색체 돌연변이에 대한 자세한 연구를 수행하고 Marfan 증후군을 포함한 새로운 유전성 결합 조직 질환 그룹을 발견했습니다.

병인에 따라 마르 판 증후군은 상 염색체 우성 유전 방식을 가진 유전 질환이며 다양한 표현력 ( 임상 증상 유전 적 변화). 질병의 약 85 %는 유전성, 즉 부모로부터 유전됩니다. 나머지 경우는 새롭습니다. 즉, 새로운 자발적 돌연변이로 인해 발생하며 유전되지 않습니다.

95 %의 사례에서 병리의 즉각적인 원인은 피 브릴 린 -1 및 / 또는 피 브릴 린 -2의 구조를 암호화하는 유전자의 돌연변이입니다. 염색체 15와 3에서 FBN1 및 FBN2 유전자의 국소 돌연변이.

마르 판 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다

피 브릴 린은 당 단백질 성질의 결합 조직의 탄성 섬유의 기초입니다. 그것은 세포 간 물질, 혈관벽, 연골, 눈의 수정체 및 기타 많은 기관과 조직의 틀을 구성합니다. 환자에게 기술 된 돌연변이가있는 경우 결합 조직은 늘어나는 능력이 증가하고 기계적 스트레스에 대한 내성이 떨어지며 증후군의 임상 증상의 원인이됩니다.

약 5 %의 사례에서 Marfan 증후군 (비정형 형태의 병리학)의 직접적인 원인은 콜라겐 I 형 α2 사슬 구조를 암호화하는 유전자의 점 돌연변이입니다.

Marfan 증후군의 증상

Marfan 증후군의 증상은 매우 다양합니다. 따라서 개별 기관 및 시스템의 패배 관점에서 고려됩니다.

근골격계;
시력 기관;
심장 혈관 시스템;
신경계;
호흡기 체계;
피부와 연조직;
다른 기관 및 시스템.

운동기구

병리학 적 결합 조직은이 병리가있는 환자에서 여러 가지 특정 표현형 징후와 골격 기형을 유발합니다.

Marfan 증후군 환자의 특징적인 모습

일반적으로 외부 적으로 Marfan 증후군 환자는 매우 구체적으로 보입니다. 다음과 같은 특징이 있습니다.

무감각 체격;
높은 성장;
피하 지방 조직의 발달이 좋지 않아 사람들이 얇아 보입니다.
상대적으로 짧은 몸통을 가진 매우 긴 상지와하지;
길쭉한 두개골 (dolichocephalic);
길쭉한 손가락-거미류 (거미 지류);
얼굴은 좁고 세로로 길다.
고딕 양식의 위 하늘;
광대뼈의 저개발;
튀어 나온 아래턱 (전 악증);
치아의 비정상적인 성장 (밀집) 및 병적 물림;
관절의과 이동성, 그들의“느슨 함;
눈은 두개골 깊숙이 자리 잡고 있습니다.

Marfan 증후군의 거미 막 기능 특성의 존재를 확인하는 방법의 예

아이가 성장함에 따라 다양한 골격 기형이 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우 척추의 곡률이 나타납니다. 환자는 척추 측만증, 병적 후만증 및 전만증, "직선형"유형의 자세 (생리적 요추 전만증의 평활화)로 진단됩니다. 아 탈구와 탈구는 경추에도 나타납니다. 요추 척추 전방 전위증은 환자의 약 20 %에서 진단됩니다.

손가락의 특정 구축이있는 마르 판 증후군에서 심한 정도의 거미 막증

기타 골격 변형은 다음과 같습니다.

관내 인공 삽입물을 수행하지 않으면 많은 환자의 이형성 고관절 및 장애의 원인이되는 2-3 도의 고관절 비구 돌출;
가슴의 가늘고 우울한 기형;
평발 (세로 및 가로).

골감소증 (골밀도 감소)과 그 배경에 빈번한 병리학 적 골절, 예를 들어 어깨의 습관적 탈구 경향도 SM 환자의 특징입니다.

Marfan 증후군 환자의 우울한 흉부 변형 및 수술 교정 결과

심혈 관계

SM의 심혈관 질환 중 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.

역류 유무에 관계없이 승모판 탈출증
심장의 점액종 증;
심부전의 발달로 확장 된 심근 병증;
대동맥 및 기타 혈관 (대뇌, 신장 등)의 동맥류;
폐동맥 확장 및 다른 부서 대동맥.

환자의 예후와 기대 수명을 결정하는 것은 SM의 심혈관 병리학 적 변화입니다. 이 유전 적 병리를 가진 모든 환자의 약 90 %는 대 동맥류 및 기타 혈관의 해부 및 파열, 챔버 확장으로 인한 진행성 심부전 및 판막 장치의 변화와 같은 합병증으로 인해 40 ~ 50 세에 사망합니다.

SM이 있으면 어린이의 선천성 심장 결함이 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 경우는 대동맥 협착, 폐동맥 협착 (좁아짐), 심실 간 및 심방 중격의 결손입니다.

또한 이러한 환자는 생명을 위협하는 심장 부정맥 (심방 세동, 심실 빈맥 및 수축기 외)을 포함한 다양한 심장 부정맥이 감염성 심내막염에 걸리기 쉽습니다.

대 동맥류와 파열은 마르 판 증후군 환자에서 가장 흔한 사망 원인입니다.

비전 기관

눈의 병리학 적 변화는이 질병의 매우 특징적입니다. 환자의 약 60-80 %가 인대기구의 약화로 인해 수정체 탈구 진단을 받고 심지어 유아기에도 진단됩니다. 다른 특징은 다음과 같습니다.

각막의 편평함;
안구 길이의 증가;
근시 또는 원시;
섬모 근육의 저개발로 인한 수용 과정 위반.

신생아에서 시력 기관의 설명 된 병변을 발견하는 경우 가능한 유전 병리에 대해 생각해야합니다.

수정체 탈구는 마르 판 증후군의 전형적인 징후입니다

신경계

혈관벽의 병리학 적 구조로 인해 SM 환자는 출혈성 뇌졸중의 위험이 증가 할뿐만 아니라 혈관 동맥류 파열, 지주막 하 출혈로 인한 뇌출혈 위험이 증가합니다.

경막의 확장증은 발달 이상에서 발견됩니다. 대부분의 경우 수막의 요 천골 확장증 (척추 구조의 결함을 통해 척추관 바깥쪽으로 경막이 돌출 됨)을 처리해야합니다. 이것은 사례의 40 %에서 발생하는 SM의 큰 \u200b\u200b기준입니다.

일부 환자는 지적 장애가 있지만 대부분의 SM 환자는 높은 IQ가 특징입니다.

호흡기 기관

대부분의 경우 기관 지폐 장치의 변화는 우연히 진단됩니다. 때때로 자발적인 기흉의 발달과 함께 파열 될 수있는 폐의 상부에있는 수포의 발달이 특징입니다.

또한 가슴의 기형으로 인해 환자는 폐 폐기종, 호흡기의 빈번한 전염병 및 호흡 부전이 발생하기 쉽습니다.

수 포성 폐기종은 마르 판 증후군 환자에서 자발적인 기흉을 유발할 수 있습니다.

피부와 연조직

위축성 스트레치 마크의 발달과 결합 된 피부의 탄력성이 증가합니다. 후자는 저절로 나타나며 체중 변동, 임신 또는 호르몬 불균형과 관련이 없습니다. 마르 판 증후군 환자에서 피하 지방은 경미합니다. 그들은 종종 전 복벽의 재발 성 탈장으로 고통받습니다.

SM에는 다른 장기 및 조직 손상의 다른 많은 병리학 적 증상이 있습니다. 예를 들어, 신장 탈출 (신장), 여성의 방광 및 자궁 탈출, 정맥류, 만성 변비 등이 있습니다.

Marfan 증후군 진단

Marfan 증후군의 진단은 주로 임상 적입니다. 가족력 (친척 중 한 명에게 그러한 문제가 있음), 객관적인 검사 및 검사 데이터를 포함하여 기억 상실을 고려해야합니다. 또한 특정 기관 및 시스템의 병리를 확인하기 위해 많은 추가 진단 절차를 수행합니다. 이를 위해 ECG, 심장 및 혈관의 초음파, 흉부 X- 레이, CT, 내부 장기의 MRI, 척추, 뇌, 검안경 검사 및 기타 시력 기관, 대동맥 조영술, 혈관 조영술 및 기타 여러 기술이 질병의 임상 상황 및 증상에 따라 사용됩니다.

Marfan 증후군 (대형 및 소형)에 대해 일반적으로 허용되는 진단 기준이 있으며,이를 통해 높은 확률로 환자에게 정확하지만 예비 진단을 제공 할 수 있습니다.

Marfan 증후군의 최종 진단은 유전자형 분석 (DNA 진단)과 분자 유전 기술을 사용하여 피 브릴 린 생산을 담당하는 유전자의 특정 돌연변이를 발견 한 후에 만 \u200b\u200b이루어집니다.

질병의 치료

불행히도 오늘날 Marfan 증후군을 치료하고 그 원인에 영향을 미치는 것은 불가능합니다. 치료는 주로 아픈 사람의 삶의 질을 개선하고 증상을 제거하며 합병증을 예방하는 데 목적이 있습니다.

마르 판 증후군의 치료는 포괄적이어야하며 보수적 기술과 수술 기술이 모두 포함될 수 있습니다.

환자는 심장 전문의, 안과 전문의, 정형 외과 외상 전문의, 임상 유전 학자, 신경과 전문의 등 다양한 의사가 관찰해야합니다.

Marfan 증후군 치료에는 전문가 팀 전체가 참여해야합니다.

특정 심혈관 문제를 확인하는 경우 복잡한 치료가 처방되고 합병증을 예방하는 약이 있습니다. 부정맥, 심박수, 혈압의 의학적 교정이 수행됩니다. 가능한 대동맥 박리에 대해 보호 효과가있는이 약물 그룹에 금기 사항이 없다면 모든 환자가 베타 차단제를 처방받는 것이 필수적입니다.

심장 판막 장치의 병리, 대동맥 및 기타 혈관의 동맥류, 벽의 층화, 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 근골격계의 기형을 교정하기 위해 외과 적 개입이 사용됩니다.

시력 기관에 문제가있는 경우 렌즈의 자궁 외피에 대한 외과 적 개입도 수행되며 레이저 시력 교정, 안경 또는 콘택트 렌즈가 선택됩니다.

일반적으로 치료 방법의 선택과 적용되는 약제의 범위는 매우 개별적입니다. 이것은 전적으로 특정 환자의 증상과 질병의 심각성에 달려 있습니다.

Marfan 증후군 환자 치료의 주요 목표는 심혈관 손상을 예방하는 것입니다

예보

Marfan 증후군은 일반적으로 만성 진행 과정이 특징입니다. 모든 범위의 치료 조치에 따라 환자의 평균 기대 수명은 45 년입니다. 조기 사망의 주요 위험 요소는 심혈관 계통의 병리로 인해 발생하는 합병증입니다.

마르 판 증후군과 임신

SM 환자는 아이와 건강한 아이를 가질 수 있지만 두 가지 이유로 매우 위험합니다.

임산부는 SM의 치명적인 심혈관 합병증의 위험이 매우 높습니다. 아이를 낳으면 산모의 몸, 특히 심장과 혈관에 부담이 가중되기 때문에 마르 판 증후군 환자가 동맥류 파열, 형성, 대동맥 박리 및 기타 치명적인 합병증을 일으킬 가능성이 매우 높습니다.
이 유전성 병리를 자녀에게 전달할 위험은 50 %입니다.

질병 예방이 가능합니까?

불행히도 Marfan 증후군에 대한 구체적인 예방 방법은 없습니다. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두이 병리로 고통받는 부부는 반드시 임신을 계획하고 유전 학자와 의료 및 유전 상담을 받아야합니다. 이와 함께 태아의 SM 존재에 대한 산전 (산전) 진단을 수행 할 수 있습니다.