Marfana-oireyhtymä on geneettisesti deterministinen sairaus, jolle on tunnusomaista vaurioituminen tai alikehittynyt kuitujen liittämisestä alkion aikana ja ilmenee dysfunktionaalisilla muutoksilla visual Analysaattori, Kosty-nivel- ja kardiovaskulaariset järjestelmät.

Tyypillisesti oireyhtymä peritään vanhemmilta lapsille automaattisella hallitsevalla periaatteella. Joissakin tapauksissa se tulee seurauksena fibrilliinin synteesin koodaavan geenin mutaatiosta ja vaikuttaa useiden fenotyyppisten merkkien muodostumiseen samanaikaisesti. Geneettiset muutokset - Mutaatiot esiintyvät negatiivisten endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutuksesta. Fibrillin proteiini on tärkeä osa monista runkorakenteista. Sen puutteella liitoskudos menettää lujuuden ja kimmoisuuden, joka heijastuu verisuonten seinän ja sideaineen ja nivellaitteiston tilaan.

Oireyhtymä avattiin vuonna 1875 silmälääkäri Amerikasta E. Williams. Hän löysi silmän linssin täydellisen siirtymisen tavallisesta asemastaan \u200b\u200bveljelleen ja sisarillaan, jolla oli suuri kasvu ja liiallinen liikkuvuus syntymästä. Muutamia vuosia myöhemmin Ranskasta A. Marfan johti tytön 5-vuotiaan tytön progressiivisilla poikkeavuuksilla, liian pitkät raajat ja "hämähäkit". Hän antoi selkeän kuvauksen patologiasta, jonka ansiosta oireyhtymä sai nimensä.

poika Martanin oireyhtymä

Syndrooman kliininen oireet ovat erittäin polymorfia. Tämä johtuu vaikuttavan sidekudoksen läsnäolosta kaikilla kehon sisäisillä rakenteilla. Systeeminen sidekudoksen vika ilmenee luurankojen, sydämen ja alusten, silmien, ihon, CNS: n, keuhkojen merkkejä. Tällaiset patologiset muutokset muodostetaan sikiöstä peräisin olevasta sikiöstä. Oireyhtymän oireet vaihtelevat poistetuista muodoista elinkaaren kanssa yhteensopimattomien menetelmistä.

Potilailla on suhteettomia raajoja, kasvu keskimääräisten, pitkänomaisten sormien yläpuolella, hypermobile liitokset, ohut runko, goottinen taivas, virheellinen purema, syvät silmät. He kärsivät Giantmillisesta, lenssistä, linssien expopy, rintalastan muodon muutokset, Kifoskolyosis. Oireyhtymän kliiniset merkit johtuvat kankaiden hyperasista.

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen kollagenopatia, joka esiintyy 1: stä 10 000-20000 ihmisestä. Patologia löytyy kaikkialta, minkä tahansa kansalaisuuden, sukupuolen ja asuinpaikan välillä - yhtä usein molemmat etelän että pohjoisen asukkaiden kesken. Naimisissa parissa, joissa fatse on yli 35-vuotias, sairaat lapset syntyvät useammin.

Patologian diagnoosi perustuu perinnöllisen anamnesisin, visuaalisen tarkastuksen, lisätutkimusten tuloksiin. Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, näyttävät ulospäin toisistaan. Ulkonäköön liittyvät asiantuntijat voivat olettaa agentin läsnäolon. Lääketieteellisten ja operatiivisten sairauksien käsittely, joka koostuu sydänlihaksen rakenteellisten ja toiminnallisten häiriöiden poistamisesta, visuaalisesta analysaattorista, luutaiteilijasta. Toiminnallinen interventio on esitetty tapauksissa, joissa lääke- ja fysioterapeuttinen hoito ei anna myönteisiä tuloksia. Jos sairautta ei käsitellä, potilaiden elinajanodote rajoittuu 30-40 vuoteen. Syy heidän kuolemaansa tulee aortan tai akuutin sepelvaltimoiden aukko. Moderni lääke antaa potilaille mahdollisuuden hoitaa ja elää täysimääräisesti vanhempia.

Etiologiset tekijät

Marfan-oireyhtymä on synnynnäinen poikkeama, jolle on ominaista seuraavat geneettiset merkit:

Oireyhtymä kehittyy fibrillin erikoisproteiinin biosynteesin koodaavan geenin seurauksena - Risellulaarisen aineen tärkeä rakenne, joka takaa sidekudoskuidujen elastisuuden ja sopimuskyvyn. Mutaatio tapahtuu spontaanisti munan tai spermatozoan käsitteen aikaan. Fibrillin puuttuminen kuitujen muodostamisprosessi häiritsee. Se lakkaa olemasta kestävä ja joustava, muuttuu liian venyttäväksi ja vähemmän resistenttejä epämuodostuneille. Alukset ja niput ovat alttiita mahdollisimman suurelle vahinkoille.

Fibrilliini on välttämätön Zinnoy-ligamentin toiminnalle, jolla linssi on kiinnitetty hirviöön. Proteiinin puute, tämä nippu heikkenee, mikä ilmenee myopia, linssi, toissijainen glaukooma, väheneminen visuaalisen tarkkuuden. Visual-analysaattorin lisäksi fibrillin proteiini sisältyy Aorta-nippuihin ja varmistaa sen vakauden kuormitukseksi. Näiden nivelsiteiden heikentymisen myötä astia laajennetaan ja sen seinien nippu. Samankaltaiset muutokset ovat tappavia ihmisille. Marfana-oireyhtymässä usein merkitään simpukkaventtiili, mikä vaatii kirurgista korjausta.

Luokitus

Patologian muodot:

• poistetaan - potilailla on pieniä muutoksia elimen 1 tai 2 järjestelmässä;
• lausutaan - pienikokoisten häiriöiden läsnäolo 3 järjestelmässä tai tyypillisissä patologisissa häiriöissä ainakin ensimmäisessä järjestelmässä.

Syndroomavirta Luonto:

• progressiivinen - ajan myötä patologia kasvaa ja pahenee,
• vakaa - sairauden merkkejä monivuotisten havaintojen aikana pysyvät muuttumattomina.

Eteologinen luokittelu:

• perhelomake - perinnöllinen hallitseva määräävä periaate;
• sporadinen muoto - oireyhtymä johtuu geenien satunnaisuuden mutaatioon käsitteen aikana.

Oireet

Martanin oireyhtymä ilmenee erilaisilla kliinisissä merkkeinä, jotka liittyvät sidekudoskuidujen esiintymiseen kehon eri rakenteissa. Potilaat näyttävät merkkejä luut ja nivelet, visuaalinen analysaattori, sydämet, alukset, hermot, keuhkot, ihon kansi.

Sisäisten elinten dysfunktionaalisten häiriöiden oireita esiintyy voimakkaan väsymyksen ja nopean väsymyksen taustalla pienen fyysisen rasituksen, malgian, letargian, lihaksen hypotension, parlorcible cefalgia. Kuten ihmiskeho kasvaa ja taudin kehittyminen, taudin ominaisuudet tulevat voimakkaammiksi.

Luuranko

Marfanin oireyhtymän kliiniset merkit, jotka johtuvat luiden, lihaksen ja nivelsiteiden tappion vuoksi:

1. lyhyt vartalo ja pitkät jalat,
2. hammer-muotoiset sormet,
3. spider Formers Harjat
4. ohut fysiikka,
5. lihaksen hypotonus
6. pitkänomainen ja kaventunut kasvot
7. syvä lasku silmä
8. hampaiden välisten aukkojen puute,
9. iso nenä,
10. mikrognathy
11. undreveloped poskibonit,
12. suuret ja pienet korvat,
13. "Gothic" taivas,
14. edistyminen
15. nivelten hypisyys,
16. epämuodostunut rinnassa suppilon tai siipikarjan keelin muodossa,
17. rachiocampsis,
18. ylittävän nikaman siirtyminen suhteessa taustalla olevaan,
19. tiivisteen jalkakaaret
20. sulatetaan kummallinen masennus.

Sydän ja alukset

Marfana-oireyhtymän sydämen lihaksen tappio määrittää sen tuloksen. Yleensä aortan rakenteessa on vikoja, keuhkorunko, sydämen venttiilien kehittymisen puutteet ovat kehittymässä:

Silmät

MARTAN-oireyhtymän henkilöt kehittävät näkymän patologiaa:

1. likinäköisyys,
2. vaihtolinssi syrjään
3. silmän ja hänen paksuuntumisen sarvikuoren tulvat,
4. iRIS- ja hirvieläinten alikehitteet,
5. 
   

   Tukeva

6. kaihi,
7. oppilaiden epäsymmetria,
8. glaukooma,
9. astigmatismi,
10. hyperopia
11. koloboMan silmä,
12. verkkokalvon aluksille ja sen irtautumisriski.

Muut elimet

Hermoston tappio:

• iskeeminen ja hemorrhagic aivohalvaukset
• subarachnoidivirdotus,
• vedä selkäytimen kuoret.

Huperuskannen heikkeneminen ja venyttäminen ilmenee kipu alaselässä, jalat, lantio ja muut neurologiset merkit, kefalgia.

Kronkopulmonaalisen järjestelmän tappio:

1. ilmaklusteri viskeraalisten ja parietaalisten paperitse,
2. keuhkofficeema
3. elossa ja jokainen alveoli,
4. yön apnea,
5. lungsin syöpä.

Potilailla, joilla on pneumothorax, ilmakuoren ontelossa kerääntyy ilma, ja keuhkot pakataan. Heidän hengitys tulee usein ja pinnallinen, sattuu rinnassa, ihon kannet ovat ensin vaaleat ja hankkivat sitten kiiltävä varjo.

Ihon, pehmeiden kudosten, sisäelimien vaurio:

• munuaisten siirtyminen caudal-suunnassa
• cystocele
• kohdun prolapsi,
• kystat ja neoplasmit maksassa ja munuaisissa,
• suonikohju
• stria iholla,
• tyrä.

Marfan-oireyhtymän potilaat ovat helposti hermostuneita, hyperaktiivisia, liian emotionaalisia, usein plaksiin ja kirkastuvat. Heillä on poikkeukselliset kyvyt ja korkea älykkyys.

"Gothic" Sky ja Micrognathy johtavat puheen rikkomusten esiintymiseen. Luurankojen ja nivelten tappion mukaan niveltulehdus ja malgia esiintyvät, varhainen osteoartriitti kehittyy.

Martha-oireyhtymä ilmenee eri tavoin henkilöille, jotka haetaan lääketieteelliseen hoitoon. Jotkut havaitsivat voimakkaita patologian merkkejä, muut oireet poistetaan. Oireyhtymän eteneminen tapahtuu ihmisen kypsyy. Kliiniset ilmenemismuodot määritetään elimen ja järjestelmien vaurioiden lokalisoinnilla ja voimakkuudella.

Diagnostiset menetelmät

martanin oireyhtymän ilmenemismuodot nuoremmassa iässä

Martanin oireyhtymän havaitseminen harjoittaa genetiikan, kardiologian, silmäkologian, neurologian, ortopedien asiantuntijoita. Patologian diagnoosiin kuuluu elämän ja sairauden historian kokoelma, tyypillisten kliinisten merkkien tunnistaminen, ulkoisten tarkastusten ja fyysisten tietojen analysointi, kardiografisen ja radiografisen tutkimuksen tulokset, silmälääkäri, sukutaulun valmistelu genetiikka.

Tärkeimmät diagnostiset tekniikat:

1. yleinen veren ja virtsan analyysi - tyypilliset tulehdusmerkit;
2. biokemiallinen verikokeita mahdollistaa tiettyyn kehon toimintahäiriö, joka johtuu patologisen prosessin kehityksestä sekä määrittää taudin perimmäisen syyn ja määrittää asianmukaisen hoidon;
3. sähkökardio näyttää työympäristössä muodostuneet sähköiset mahdollisuudet;
4. echokardiografia - morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkimus sydämessä ja sen venttiililaitteessa;
5. röntgen- ja tomografinen tutkimus - informatiiviset diagnostiset tekniikat, jotka osoittavat luiden, nivelten, sisäelimien ja pehmytkudoksen tappio;
6. aortan aortografia - aortan röntgentutkimus;
7. Sisäisten elinten ultraääni,
8. biomikroskopia ja silmäkokoopia,
9. molekyyligeeninen analyysi.

Hoitomenetelmät

Marfan-oireyhtymä on parantumaton. Euetrooppista korvaushoitoa ei ole, koska lapsen geenejä on mahdotonta korvata. Potilaat käyttävät oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on helpottaa yleistä tilaa, oireiden poistamista ja vakavien komplikaatioiden ehkäisemistä.

Sairaanhoidon:

Visuaalisen tarkkuuden vähenemisen aikana potilaat, joissa on silmävaurteet, määrät lasit vakiona yllään tai piilolinsseille.

Leikkaus:

1. operatiivinen interventio Aortan ja sydänventtiilien, rekonstruktiivisten ja muovisten toimintojen sydämessä ja aorta - protehetiikassa,
2. eläinkäyisijä - Myopian korjaus laserilla, linssin korvaaminen, glaukooman poistaminen,
3. skeleton kirurginen korjaus - rintakehän muovi suppilon muodonmuutoksen aikana, selkärangan stabilointi, suurten nivelten protetit.

Ihmiset, joilla on poistetun muodon marfanoidinen fenotyyppi, esitetään fysiologinen ja lehti.

• terveellisen elämäntavan suorittaminen
• kovan työn ja fyysisen ylijännitteen rajoittaminen,
• kieltäytyminen urheilupeleistä,
• säännöllinen vierailu asiantuntijoille kardiologian, silmälääketieteen, ortopedien, neurologian,
• potilaiden löytäminen jatkuvassa valvonnassa ja lääkäreiden valvonnassa,
• diagnostisten tutkimusten jaksollinen kulku.

Ennaltaehkäisevät ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Marfanin oireyhtymän ennuste on epäselvä. Se riippuu sydän- ja verisuonijärjestelmän tilasta, potilaan silmän ja luurankoon. Näiden elinten vakavien häiriöiden läsnä ollessa potilaiden elämän kesto on rajoitettu 40-50 vuoteen ja äkillisen kuoleman riski kasvaa. Ajankohtaisen sydämen kirurgisen korjauksen avulla voit parantaa potilaiden elämänlaatua ja palauttaa kykynsä työskennellä.

Kaikki parit, joiden perheen historiassa oli perinnöllisiä sairauksia, pitäisi käydä genetiikassa ennen raskautta ja analysoi kaiken etukäteen. Prenataalinen diagnostiikka - joukko toimintaa, joka toteutetaan patologian tunnistamiseksi intrauteriinien kehityksen vaiheessa. Se koostuu sikiön ultraäänen toteuttamisesta äidin seerumin markkereiden sikiöiden ja biokemiallisen seulonnan toteuttamisesta. Sen invasiivisia menetelmiä ovat: corionin kylän biopsia, tutkimus vesien, johtimen veren ja istukan solujen keräämisestä.

Kaikkien potilaiden on puhdistettava kroonisen infektion nykyinen polttolaitos kehossa - hoitaa kareita, tonsilliitti, sinuiitti antibioottien kanssa. Tämä on erittäin tärkeä tapahtuma, koska Martanin oireyhtymän immuniteetti heikkenee. Heidän pitäisi kovettaa, syödä oikein, optimoida päivän tila, nukkua kokonaan, pitkään raikas ilmaVältä huonoja tapoja konfliktitilanteet ja stressi.

Video: Marfan oireyhtymä ohjelmassa "Live Great!"

Video: Talk-esitykset Martanin oireyhtymästä

Martan oireyhtymä (tai sairaus) on harvinainen geneettinen sairaus autosomaalisen hallitsevan tyypin alla ja sidekudoksen rakenteellisten vikojen vuoksi, mikä johtaa pääasiassa kehon ja kardiovaskulaurien, visuaalisten ja kardiovaskulaaristen järjestelmien tappioon. Tällaisen perinnöllisen kollageenopatian esiintymistiheys on alhainen ja eri datatilastojen mukaan on enintään 1 tapaus 10 tai 20 tuhatta ihmistä. Tauti voidaan havaita mistä tahansa sukupuolesta ja ei ole ominaista rotu määritelmää.

Tässä artikkelissa voit tutustua syihin, lajikkeisiin, ilmentymiin, diagnoosin ja hoidon menetelmiin, Martanin oireyhtymän ennusteista. Nämä tiedot auttavat tekemään käsityksen tästä perinnöllisestä taudista, ja voit esittää kysymyksiä lääkärille.

Tämän oireyhtymän kliiniset ilmenemismuodot ovat erittäin polymorfisia. Martanin taudin ihmiset voivat olla suuria kasvua, suhteettomasti pitkiä raajoja, pitkänomaisia \u200b\u200bja ohut (koska niitä kutsutaan "Puchis") sormet, asteeninen fysiikka, arktinen taivas, pitkänomainen kallo, kyllästynyt hampaat ja syvästi istutettu silmät. Usein niillä on epämuodostunut rintakehä, kifoskolioosi, pienet leukakoot, linssin, likien expopy ja proturi jumalatar masennuksesta.

Tällainen laaja fenotyyppinen ilmentymä voidaan ilmaista sekä keuhkoissa että lähes erottamattomat normaalin ja vakavissa, voimakkaissa ja nopeasti risteyksissä. Tällainen vaihtelu selitetään FBN1-geenin äärimmäisissä mutaatioissa ja muissa geeneissä (TGFBR-2 jne.).

On huomattava, että 75 prosentissa tapauksista Martanin oireyhtymä lähetetään perheen perinnöllä ja vain 15 prosenttia lasten mutaatiosta ilmenee ensimmäistä kertaa. Lisäksi asiantuntijat tunnistavat sen, että lapsen syntymävaara tällaisella taudilla kasvaa niissä pareissa, joissa Isän ikä on yli 35-vuotias.

Vähän historiaa ja mielenkiintoisia faktoja

Marfanin oireyhtymä on geneettinen patologia. Useimmissa tapauksissa muunnettu geeni lähetetään sukupolvelta sukupolvesta.

Ensimmäistä kertaa tauti on kuvattu vuonna 1886 Ranskasta Antoine Marthailta. Se oli, joka pidettiin tyttöjen kliinisenä tapauksena, jolla oli "hämähäkki" sormet ja ohut pitkät jalat. Tällaiset luurankojen poikkeavuudet etenivät nopeasti. Tämän jälkeen tauti nimettiin hänen jälkeensä. Gene, joka aiheuttaa oireyhtymä merkkejä, paljastettiin ensimmäisen kerran vuonna 1991 Francesco Ramirezin keskustassa Sinain keskustassa (Yhdysvallat, New York).

Huomautukset osoittavat, että tämä sairaus havaittiin usein kuuluisilta ihmisiltä. Suuri ja maailmankuulu Violinisti Nikcolo Paganini, kuuluisa Storyteller Hans Christian Andersen, Yhdysvaltain presidentti Abraham Lincoln, säveltäjä Sergey Rakhmaninov, laulaja Ramones Joey Ramon ja laulaja Trey Syvan, näyttelijä Vincent Schiawelli, First Model Leslie Hornbi, Frontmena Derhunter ja hiiret ja miehet Bradford Coke Ja Austin Carlisle ovat kaukana kaikista suosituista ihmisistä, joilla on tällainen ei-syvyys.

Oletetaan, että tällaisia \u200b\u200bpoikkeuksellisia kykyjä voidaan kutsua Martha-oireyhtymän korkeaksi adrenaliinin suuriksi päästöominaisuuksille, joka herättää hyperaktiivisuutta ja joissakin tapauksissa voi aiheuttaa lahjakkuutta.

Syyt

Tämä geneettinen sairaus on edullisesti perinnöllinen hallitseva tyyppi ja johtuu anomalisen FBN1-geenin siirtämisestä, joka on vastuussa FIBRIL-1-synteesistä. Tämä proteiini on vastuussa sidekudoksen joustavuudesta ja vähentämisestä ja sen alijäämä aiheuttaa sen vahvuuden ja kimmoisuuden menetyksen. Tämän vuoksi yhdistävä kudos ei kestä sille osoitettuja fysiologisia kuormia. Tällaiset muutokset ovat alttiimpia verisuonien seinille ja ligamamenttilaite (aorta ja zinnoovy nippu silmät vaikuttavat ensisijaisesti).

Proteiini Fibrille-1 suorittaa paitsi kudosten toiminnot, vaan sitoutuu myös toiseen proteiiniin. Tällainen yhdistelmä muodostaa TGF-P-kasvutekijän, jolla on negatiivinen vaikutus alusten lihaksen sävyeseen. Se kerääntyy liiallisiin määriin keuhkojen kudoksissa, sydämen ja aortan venttiilit. Tämän jälkeen niiden kudokset heikennetään ja potilas on ominaista taudille.

Luokitus

Asiantuntijat myöntävät tämän oireyhtymän kaksi päämuotoa:

• poistetaan - potilaalla on pienjännitemäärät 1 tai 2 järjestelmää;
• 3 järjestelmää tai voimakkaita muutoksia ilmaistaan \u200b\u200balhaisessa voitossa tai voimakkaita vaurioita esiintyy 2-3 ja useampia järjestelmiä.

Marfane-oireyhtymän vaurioita voidaan ilmaista valossa, keskisuurissa tai vakavissa muodoissa. Taudin kulku voi olla vakaa tai progressiivinen.

Oireet

Marfanin oireyhtymän ominaispiirteet ovat tuki- ja liikuntaelinten, visuaalisten ja kardiovaskulaaristen järjestelmien vaurioita. Ulkonäkö on vaihteleva ja ilmenemismuodot ovat monipuolisia.

Yleensä seuraavien ominaisuuksien läsnäolo riittää diagnoosin muodostamiseksi:

• suhteettomasti pitkiä raajoja;
• aortan laajentuma;
• linssin yksi tai kahdenvälinen expopy.

Näiden merkkien lisäksi on kuitenkin noin 30 muuta oireyhtymää.

Skeleton vaurioita

MARTAN-oireyhtymän ihmiset voivat havaita seuraavat muutokset tuki- ja liikuntaelimistössä:

• kasvu on keskimäärin paljon suurempi;
• asthenic fysiikka;
• pitkä ja kapea kasvojen luuranko;
• pitkät raajat ja sormet;
• selkärangan kaarevuus (spondylolishesis, kyphoosi jne.);
• voronkon muotoinen tai sylinteri muodonmuutos rinnassa;
• pieni leuka koko;
• ark-kaltainen korkea taivas;
• liiallinen joustavuus ja liitosten liikkuvuus;
• sormien vasaran muotoinen muodonmuutos pysähtyy;
• prodrunza mestariteos;
• lättäjalka;
• ski patologia.

Tällaisen sairauden keskimääräinen kasvu voi olla 52,5 cm tytöissä (aikuisuudessa noin 175 cm), 53 cm pojat (aikuisessa noin 191 cm).

Korkean taivaan ja pienten leukakokojen vuoksi Martanin oireyhtymän ihmisillä voi esiintyä puheen häiriöitä. Luurankojen ja nivelrakenteiden vauriot johtavat niveltulaluoneen ja malgiyn ulkonäköön. Myöhemmin tällaiset muutokset lisäävät varhaisen kehityksen riskiä.

Voittaa elimet visio

Yksi tai kaksipuolinen objektiivi, jossa on avoin linssi Marfan-oireyhtymä, havaitaan 80 prosentilla potilaista. Yleensä tällaiset ihmiset kehittävät myopia ja astigmatismia, mutta joissakin tapauksissa hyperopia ilmenee. Useimmiten vision rikkominen tapahtuu lapsen elämän neljännessä vuodessa. Seuraavaksi ne ovat jatkuvasti edistyneet.

Näiden sairauksien lisäksi Marfana-oireyhtymää voidaan tunnistaa seuraavat näkökulmat:

• hypoplasiailalihakset;
• koloboMa Rainbow Shell;
• sarveiskalvon koon ja tiivistämisen lisääminen;
• vaihtaa verkkokalvon alusten halkaisijaltaan;
• kaihiformaatio;
• glaukooman syntyminen nuorena.

Sydän ja alusten tappio

Yksi Marfanin oireyhtymä - sydämen vikoja, erityisesti mitraaliventtiilin prolapse.

Marfanin oireyhtymän hallitseva ja vaarallisimmat ilmenemiset ovat sydämen ja alusten vaurioista. Näyttelyt johtuen vaurioitumisen elastisen muutoksen (erityisesti aorttien ja keuhkovaltimojen) alusten rakenteen ja venttiilin kehityksen puutteista johtivat seuraavat oireet:

• nopea väsymys hyökkäävä;
• sydämentykytyksiä;
• stenicardic kipuja, joilla on lokalisointi takana, yläraaja tai olkapää;
• kylmät kädet ja jalat;

Kun kuuntelet sydämen sävyjä, melu voidaan määrittää tällaisissa potilailla, ja kun suoritetaan merkkejä. Marfanin oireyhtymän avulla mitraalisen tai aortan venttiilin kystinen mediaalinen degenerointi voi kehittyä, mikä johtaa näihin venttiilirakenteisiin. Lisäksi sikiö perinnölliset mutatoidut geenit, synnynnäiset sydämen puutteet voivat kehittyä suurella suhteella todennäköisyydellä. Joskus syndrooman tällaisen vastasyntyneen muodon epäsuotuisa kurssi syntyy progressiivisesti, mikä johtaa kuolemaan jopa elämänvuoteen.

Marfanin oireyhtymän ominaispiirteet kardiovaskulaarisen järjestelmän vahingossa on yleensä tulossa progressiivinen laajennus, ulkoisen aortan nippu ja aneurysm-syntyminen siihen. Tällaiset muutokset herättävät sidekudosten heikentäminen, mikä johtaa verisuonten seinän kystiseen rappeutumiseen. Tällaisten Aortan vaurioiden nopea eteneminen voi kattaa kaikki sen pituuden ja sivukonttorit aluksista. Usein tällainen monimutkainen patologia johtaa tappavaan lopputulokseen.

Keskushermoston tappio

Yksi Marfanin oireyhtymän seurauksista voi tulla typerää olemassaoloa, joka johtuu sidekudos (kuori) venytyksestä ja venytyksestä, selkäydin. Tämän jälkeen tämä patologia voi johtaa kipua ja epämiellyttäviä tunteita vatsan ontelossa tai alaraajojen heikkoutta ja liikkuvuutta.

Henkinen kehittäminen ja psyyken tila

Useimmissa lapsissa älykkyyden taso vastaa normaalia ja IQ on 85-115 yksikköä. Joissakin henkilöissä, joilla on tällainen perinnöllinen sairaus, IQ: n taso ylittää merkittävästi normin ylärajat.

Joskus Marfana-oireyhtymän ihmisillä voi olla merkkejä epätasaisesta henkisestä toiminnasta ja eräät persoonallisuusominaisuudet, jotka ilmaistaan \u200b\u200byliarvioidussa itsetuntona, liiallinen tunne, plastisuus ja ärtyneisyys.

Kevyt vauriot

Marfan-oireyhtymän potilailla ei aina ole ongelmia keuhkojen kanssa. Joissakin tapauksissa sidekudos alveolin heikkous johtaa niiden laajennukseen ja erittyvän. Tämän jälkeen tällaisilla potilailla voi olla spontaani, keuhkojen emfyseema ja hengitysvaikunta. Koska oikea-aikaista apua ja hoitoa ei ole, tällaiset patologit voivat aiheuttaa kuolemaan johtavan lopputuloksen.

Lisäksi Martanin oireyhtymän ihmisillä voi olla yön apnea, mukana pysäyttämällä hengitys unessa 10 sekuntia ja enemmän.

Muiden järjestelmien tappio

Edellä mainittujen Marfanin oireyhtymän ilmentymien lisäksi joissakin tapauksissa voidaan havaita seuraavat muutokset muissa elimissä ja järjestelmissä:

• atrofinen iholla;
• usein toistuva reisiluun ja jalostinhernias;
• altis venyttämällä ja rikkomalla nippuja, subifting ja dislocation;
• poikkeava munuaisten sijainti;
• alusten suonikoostumus;
• oOtoging kohtu ja virtsarakko.

Yleinen valtio

Useimmat lapset, joilla on Marfan-oireyhtymää, on vaikea kestää fyysistä kuormaa ja sen jälkeen tuntuu usein kipua lihaksissa. Lihakset tällaisissa potilailla voivat olla alikehittyneitä.

Psyko-emotionaalisen ylijännitteen taustalla lapsilla voi määräajoin hevosen kaltaisia \u200b\u200bhyökkäyksiä. Lisäksi on usein heikkoutta ja merkkejä.

Diagnostiikka

Marfanin oireyhtymän tunnistamiseksi lääkäri suorittaa perusteellisen tutkimuksen perhehistoriasta, potilaan fyysisestä tutkimuksesta ja määrää EKG: n, molekyylin geneettisen analyysin, radiografisen ja silmälääkkeen valvontaan.

Marfanin oireyhtymän tärkeimmät diagnostiset merkit ovat seuraavat poikkeamat:

• nousevan aortan laajentaminen ja / tai nippu;
• kiinteän aivokuoren ulostus;
• vaaditaan rintakehän muodonmuutos;
• ectopia linssi;
• skolioosi (tai spondylolishesis);
• yläkerrosen segmentin suhde alle alle 0,86 tai yläraajoja yli 1,05 kasvua;
• lättäjalka;
• mestariteoksen ulkonema.

Perhehistorian tapaukset ovat lisämerkkejä taudista, ja Marfane-oireyhtymän jäljellä olevat ilmenemiset kuuluvat pieniin diagnostisiin kriteereihin.

Lopullisen diagnoosin osalta on välttämätöntä tunnistaa yhden tärkeimmän kriteerin mukaan kahdessa organismijärjestelmässä ja yksi pieni kolmannessa järjestelmässä tai 4 pääkriteerin läsnäolo luuranossa.

Lisäksi testit suoritetaan tyypillisten fenotyyppisten merkkien määrittämiseksi:

• harjan ja kasvun pituuden suhde (yli 11%);
• keskisormen pituus (yli 10 cm);
• index Varga et ai.

Sydämen ja verisuonten patologioiden tunnistaminen:

• EKG - määrittää merkkejä angina, rytmihäiriö, ilmaistu sydänlihaksen hypertrofia;
• ECHO-KG - Aortan laajentaminen, vasemman kammion lisääntyminen, venttiilin prolapsi, joka johtuu venttiilin prolapse-regurgitaatiosta, sointuvuorista, aortan aneurysmeistä.

Stratifioinnin ja aneurysmin epäillään, on suositeltavaa.

Vision rikkomusten tutkimiseksi toteutetaan seuraavat tutkimukset:

• oftalmoskopia;

Skeletonin muutokset havaitaan radiografialla. Määrittää kiinteän aivokuoren sukupuuttoon, suoritetaan selkäranka-sarakkeen MRI.

Marfana-oireyhtymässä laboratoriotutkimusten avulla voit paljastaa glukoseamisten ja niiden fraktioiden (sidekudos metaboliittien) munuaisten erittymisen 2 kertaa tai enemmän. Suoran automaattisen DNA-sekvensointimenetelmän avulla määritetään FBN1-geenin mutaatiot.

Marfan-oireyhtymän differentiaali diagnoosi suoritetaan seuraavilla taudeilla:

• bils-oireyhtymä;
• homocystonuria;
• sprintzenin oireyhtymä - Goldberg;
• elessa Dunlos-oireyhtymä;
• sticarin oireyhtymä;
• MSS Fenotyyppi;
• loyz-Ditzin oireyhtymä;
• useita hormonaalisia neoplasiatyyppiä 2B (MEN II).

Hoito

Vaikka tutkijat eivät löytäneet keinoja sidekudosten kehittämisen poistamiseksi Marfana-oireyhtymän potilailla. Siksi tämän geneettisen taudin hoidon päätavoitteen tavoitteena on estää sairauden eteneminen ja sen komplikaatioiden syntyminen.

Lääketieteellinen hoito

Kun A-palvelun laajennus havaitaan 4 cm: ksi tai mitraaliventtiilin prolapsien merkkejä, β-adrenerobaattorit on määrätty vähentämään tämän suuren astian kuormitusta. Pääsääntöisesti suositellaan nämä pitkän aikavälin keinot. Lääkkeen annos on määrätty erikseen (esimerkiksi propranololin annos voi olla 40 - 200 mg / vrk ja adenololi on 25-150 mg). P-adrenoblockersin lisäksi kalsium-antagonistit tai ACF-estäjät voidaan lisäksi määrittää stabiloimaan sydämen ja astioiden työn.

Merkittävien luuston puutteiden kanssa kehossa on puute joitain proteiineja ja mikroelementtejä, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen. Tarkastellaan puuttumisensa, Martanin oireyhtymän potilaat voidaan määrittää lääkkeitä ja ruokavalioita, jotka perustuvat magnesiumiin, sinkki-, kalsium- ja kupari-, secopalcyferoliin ja hyaluronihapon perusteella.

Kun potilaan korkeatasoinen taso, herättää veren liiallista kasvua, on suositeltavaa sisällyttää Omega-3-luokan korkean log-tyhjennyksen. Niiden käyttöönotto ruokavalioon mahdollistaa useat estävät somottosropiinin erittymisen ja hidastavat kasvua.

Tytöt, joilla on tällaista lovetta nopealla kasvulla, voivat joskus nimittää progesteronin ja estrogeenin rahastot. Niitä aloitetaan yleensä 10-vuotiaana (nopeuttaa murrosiän esiintymistä ja kasvun nopeamman lopettamisen).

Lisäksi Martanin oireyhtymän potilaat (lapset ja aikuiset) voidaan määrittää seuraavat hyödylliset vaikutukset liitäntälaitokseen:

• askorbiinihappo;
• Glukosamiinisulfaatti;
• Kondroitiinisulfaatti;
• Kloridikarnitiini;
• L-lysiini;
• tokoferoli;
• vitamiini- ja mineraalikompleksit.

Tällaiset lääkkeet hyväksyvät kurssit, ja niiden suunnitelma laaditaan jokaiselle potilaalle erikseen.

Joissakin tapauksissa Marfana-oireyhtymä vaatii hammaslääketieteellistä manipulaatiota ja kirurgisia toimintoja. Tällaisissa potilailla mahdollisten tromboosin ja antibioottien ehkäisemiseksi määrätään postoperatiivisessa kaudella.

Jos haluat korjata Martanin oireyhtymää sairastavien potilaiden vision loukkauksia, suositellaan piilolinssien tai pisteiden valinta. Tarvittaessa voidaan hoitaa erilaisia \u200b\u200bsilmäkokoisia toimintoja.

Lifestyle

Mahdollisuus urheilua Martanin oireyhtymästä kärsivä henkilö on keskusteltava lääkärin kanssa.

• jotkut fyysisen rasituksen rajoittaminen - niiden pitäisi olla alhainen tai keskisuuri;
• erilaisten fyysisten aktiivisuuden kieltäminen (urheilupelit, jotka vaativat äkillisiä vitsejä tai valettuja liikkeitä, sukellusta, pyöräilykilpailua, sprints jne.);
• päätös urheilusta tehdään aina yhdessä osallistuvan lääkärin kanssa;
• usein kardiologin, oculist, ortopedinen ja terapeutti;
• suunnittele lapsen käsitystä käsittelyä genetiikassa;
• naisten suunnittelua raskaus olisi valmistauduttava varhaiseen toimitukseen cesareilaisten osioiden avulla.

Leikkaus

Sydän ja verisuonten vaurioiden poistamiseksi voidaan suorittaa seuraavat sydämen kirurgiset toimenpiteet Marfanin oireyhtymän alla:

• aortan endo- tai eksoprosten muovinen osa (sen laajentaminen yli 6 cm, nippu ja aneurysmejä);
• mitraalin venttiilin implantointi (suoritetaan vain regurgoitumisen nopealla etenemisellä vasemman kammion vika).

Tilastojen mukaan nykyaikaisten tekniikoiden käyttöönotto sydämen kirurgien käytäntöön mahdollistaa Martanin oireyhtymän potilaiden postoperatiivisen kuolleisuuden riskin vähentämisen niiden toteutuksen jälkeen. Lisäksi tällaisten toimenpiteiden oikea-aikainen käyttäytyminen mahdollistaa tällaisten potilaiden elinajanodotteen laajentaa 60-70 vuotta.

Tarvittaessa sharthalmiset operaatiot toteutetaan näkemysten rikkomusten poistamiseksi:

• laserkorjaus;
• kirurginen tai laser-kaihi tai glaukooma;
• keinotekoisen linssin implantointi.

Kysymys luurankoongelmien korjausten tarpeesta ratkaista lääkäreiden konsiliums. Tällaiset toimenpiteet ovat traumaattisia ja usein mukana vakavien postoperatiivisten komplikaatioiden kehittäminen (perikardit, pleurisit, keuhkokuume). Kysymys omistusosuutensa toteutettavuudesta käsiteltiin toistuvasti useista symposiiasta, joka oli omistettu kollagenopatialle. Monet asiantuntijat noudattavat mielipiteitä, jotka kieltävät tällaisen kirurgisen hoidon tarve. Vaikeissa tapauksissa voidaan kuitenkin suorittaa tällaisia \u200b\u200bkorjaavia toimintoja selkärangan stabilointiin, rintakehän, rintakehän tai endoprosthetiikan stabilointiin.

Ennuste

Tämän oireyhtymän ihmisten elinajanodote määräytyy suurelta osin sydämen ja alusten vaurioiden vakavuuden vuoksi. Suuri äkillinen kuolema ja elinajanodotteen väheneminen jopa 40-50 vuoden ajan on havaittu niiden potilailla, joita ei ole nimitetty oikea-aikaiseksi lääkitykseksi tai kirurgiseksi hoidoksi. Ajan myötä sydämen leikkaustoiminta saa laajentaa potilaan elämää 60-70 vuotta, parantaa elämänlaatua ja palata kykyyn työskennellä.

Johon lääkäri kääntyy

Epäillään, Marfanin oireyhtymän läsnäolo on viitattava geneettisesti. Diagnoosin jälkeen myös muut asiantuntijat liittyvät myös potilaan havainnointiin ja hoitoon: kardiologi, ortopedisti, silmämmologi ja terapeutti. Jos tarvitset korjaavia toimintoja sydämessä ja verisuonissa, potilas lähetetään sydämen kirurgille.

Marfanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy sidekudoksen virheellinen kehittäminen. Tämän jälkeen potilaalla on luuston rakenteet, sydämet ja verisuonia, elimiä, hermostuneita ja muita organismijärjestelmiä. Potilaiden pysyvä lääketieteellinen tarkkailu, säännöllinen diagnostinen tutkimus ja nousevien patologien oikea-aikainen käsittely mahdollistavat merkittävästi tällaisten ihmisten elämänlaatua ja varoittaa elämän heikentyvien komplikaatioiden kehittämistä.

Lääketieteellinen animaatio Marfanin oireyhtymän oireista (englanti. Yaz):

Tietoja Marfanin oireyhtymästä ohjelmassa "Live Great!" Elena Malysheva (katso 30:20 min.):

(ääntä - 1 , keskiverto: 5,00 5)

Jos geneettisen poikkeaman vuoksi intrauteriinin kehityksen aikana sidekudoksen muodostuminen häiritsee, niin lapset ovat syntyneet Marfanin oireyhtymän kanssa. Kollageenikuitujen rakenteessa syntyy vika, joka ilmenee luiden tappio, sideaine, sydän, silmät. Vaarallisin komplikaatio on aortan aneurysm. Se voi olla kuoleman syy, joten potilaiden on jatkuvasti tarkkailla kardiologi ja sydänkirurgi.

Lue tässä artikkelissa

Kuuluisia ihmisiä Martanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on nimetty lastenlääkärin jälkeen, joka katseli tyttöä tämän taudin kanssa yli 20 vuotta. On paljon mielenkiintoisia seikkoja Tietoja ihmisistä, joilla on tyypillisiä patologiaa. Ensimmäinen mannekiini (Leslie Hornbi on "twiggy"), joka oli prototyyppi kaikille liian ohuille malleille, oli sairas Marfanin oireyhtymästä. Tunnetuimmat persoonallisuudet, joista samanlaisia \u200b\u200btietoja:

• presidentti A. Lincoln,
• scripper N. Paganini,
• writer G. H. Andersen,
• säveltäjä S. Rakhmaninov,
• olympic Champion M. Phelps.

Oireiden monimutkaisuus monissa lahjakkailla ihmisillä oli mahdollista olettaa, että se pitää ylimääräisiä kykyjä.

Taudin syyt

Tauti liittyy geneettiseen poikkeamaan, joka on perinnöllinen tai spontaanisti.Mutaatiot altistetaan osana kromosomia, joka vastaa fibrilliinin muodostumisesta. Tämä proteiini tekee kytkentäkudoksen kestävistä ja joustavuudesta. Sen alijäämällä rakenteilla on suurin osa vastaavista kuiduista:

• alukset, erityisesti aorta;
• jänteet ja niput, mukaan lukien silmän linssi;
• ihonalainen kuitu.

Koska geenien muutokset voivat olla monipuolisia (yli 100 vaihtoehtoa on tutkittu), samoin kuin ne yhdistetään muihin kromosomaalilaitteiston rakenteen muihin patologioihin, sitten marfanin oireyhtymä eroavat toisistaan.

Taudin luokittelu

On helppoja tapauksia ja erittäin raskas, nopea eteneminen kardiovaskulaarisen, keuhkojärjestelmän, munuaisten toiminnan torjumiseksi. Keskitason välillä on keskimmäinen vakavuusoireyhtymä.

Tämän taudin jakautuminen kliinisissä muotteissa kehon järjestelmien vaurioiden läsnäolo:

• poistetaan - patologia yhdessä tai kahdessa järjestelmässä, joilla on heikko poikkeamat normista;
• lausutaan - pieniä rikkomuksia kolmessa järjestelmässä tai vakavassa 1;
• raskas - toiminnan 3 järjestelmien progressiivinen rikkominen.

Virran vakaata kulkua pidetään taudina elimen työn tai rakenteen muutoksissa, jotka eivät edisty yli yhden vuoden ajan.

Lapsi ja aikuiset poikkeamat

Patologian ilmenemismuodot ovat monipuolisia, ja heidän ensimmäiset merkit voidaan löytää lapsen syntymässä tai vähitellen kasvaa aikuisuudessa.

Vaikein klassinen muoto, jossa muutokset ovat saatavilla aikaisemmassa kehitysvaiheessa.

Näihin kuuluvat oireet:

• kehon pituus syntyy yli 53 cm, aikuisilla on 190 cm (naisilla 175 - 180);
• torso on lyhyt, ja raajat ovat pitkiä ohuilla sormilla, hämähäkin muotoinen muoto;
• lihakset ja ihonalainen kuitu ovat huonosti kehitetty;
• taivas on korkea tyypin kaaret, nenä on pitkä, purema on häiriintynyt;
• ylläpitää ylimääräistä liikkuvuutta;
• selkärangan kohdunkaulan kaarevuus, kaarevuus;
• rintakehän muotoinen;
• lättäjalka;
• reisiluun pää puristetaan syvälle lantioon.

Vaaralliset eivät ole ulkoisia vikoja, jotka antavat potilaille ominaista ulkonäköä, mutta sydämen ja verisuonten rakenteen patologia. Näiden kehityksen epämuodostumat, jotka määrittävät potilaiden elinajanodote ja miehittävät johtavan paikan kliininen kuva. Tyypillisin niistä:

• pääastioiden stenoosi - ja keuhkovaltimo;
• reiät sydämen välisissä;
• aortan vajaatoiminta, nousevien segmenttien laajentaminen ja aortan aneurysmit;
• mitraalisen venttiilin pitkänomaiset läpät, jotka on rupura, jotka on kiinnitetty.

Alusten vaurioiden ja venttiililaitteiston rakenteen vuoksi potilaat kärsivät verenkierron riittämättömyydestä, niiden bakteerien endokardiitti kehitetään takykardia, välkkyä tai kammiota. Yhdistetyissä toiminnallisissa ja anatomisilla häiriöissä tappava lopputulos voi olla lapsen elämän ensimmäisenä vuonna.

Rikkomukset havaitaan linssin kahdenvälisen syrjäytyksen muodossa, ne ovat yleensä viisi vuotta ja niihin liittyy vision menetys. Myös Martanin oireyhtymä, tällaiset silmälääkärit syntyvät:

• likinäköisyys,
• lisääntynyt ja tasainen sarveiskalvo verrattuna normaaliin,
• underreveloped Rainbow Shell,
• strabismus,
• epämuodostuneet verkkokalvon.

Lannerangan selkärangan selkärangan sisällön sisällön, johon liittyy alaraajojen kipu ja tunnottomuus. Keuhkoissa, emfyseeman, pneumothoraksin, munuaisen ja virtsarakon muodostuminen ja naiset ja kohdut siirtyvät kirjasta, on usein vetolujuus, ihmisen ja reisiluun hernian muodostuminen.

Henkisen kehityksen kannalta potilaat eivät eroa terveiltä ihmisiltä, \u200b\u200bja joissakin tapauksissa on erittäin korkea älykkyyden taso. Tämä johtuu adrenaliinin lisääntyneestä synteesistä, joten tällaiset ihmiset ovat tarpeettoman ärtyisä, ahdistuneita ja innoissaan. Samanaikaisesti fyysinen rasitus suoritetaan huonosti, mukana vahva lihakset ja päänsärky.

Katso videosta Martanin oireyhtymä:

Taudin diagnoosi

Tärkeimmät kriteerit, joiden avulla voit tehdä diagnoosin (ainakin yksi niistä):

• aortan laajentuminen tai nippu,
• linssin irrottaminen
• rintalähityt rinnat,
• raaja, pidempi kuin normaali
• rajoittaa kyynärpääliitosten tai reisiluun muodonmuutoksen laajentamista.

Jos potilas taipuu harja, purkaa peukaloa, sitten hänen kärki näyttää nidosta, keskisormen pituus ylittää 10 cm ja sen pituuden suhde cm: n ja kasvun pituudesta yli 11%, yli 11%, Peukalolla ja pienellä sormella voit helposti peittää ranteen.

Nämä instrumentaaliset menetelmät:

• EKG - Rytmihäiriö, sydämen lihaksen hypertrofia.
• ECHOCG on aortan laajentaminen, venttiilien rakenteen rikkomukset, vahingonkorja, lisääntynyt vasen kammio, modifioitu mitraaliventtiili.
• X-ray - Aorta nousevassa osassa ja sydän kasvaa kooltaan.
• CT ja MRI vahvistavat poikkeamat päälaitteiden ja sydämen venttiilien tai seinien rakenteessa.
• Aortagrafia paljastaa aortan kuoren aneurysm ja nippu.

Silmämunan kankaiden biomiikroskopian tutkiminen, traumatologi liitosten ja selkärangan toiminnan häiriöiden diagnosoimiseksi.

Geneettisten mutaatioiden vahvistus suoritetaan DNA-analyysin avulla. Tyypillinen Marfanin oireyhtymän merkki on merkittävä ylimääräinen kondroitiinisulfaatin ja hyaluronihapon vapautumisnopeus virtsan kanssa.

Marfana-oireyhtymän hoito

Hoito riippuu oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta. Paahemmin käyttää ennaltaehkäisevän lääkkeen käsittelyn kursseja beeta-salpaajilla, vitamiineilla ja antioksidantteilla, jotka estävät sydän- ja verisuonipatologisten muutosten etenemisen. Sanatorium-lomakeskushoito on suositeltavaa - kylpy, hieronta, sähköinen naarmu, magneettinen hoito liitoksille.

Merkit kirurgisista toimenpiteistä:

• venttiililävien sulkemisen puute, merkittävä käänteinen veren virtaus;
• aortan laajentaminen yli 5 cm;
• basch-kaltaiset aortiset aneurysmit suurikokoista tai seinän nipun oireista.

Jos potilas Marfan-oireyhtymän kanssa on raskaana, synnytyksen aikana käyttää cesarean-osiota voimakkaan hajoamisen läsnä ollessa, raskauden keskeytys voidaan näyttää.

Posoperatiivisen ajanjakson antibioottien ja antikoagulanttien kulku on osoitettu endokardiitin ja tromboembolian ehkäisyyn.

Vision normalisointiin hoito suoritetaan operatiivisella tai lasermenetelmällä, linssi poistetaan siirtymisen aikana ja muutokset keinotekoisten, linssien tai lasien valinnassa.

Jos luurankoongelmat ovat merkittäviä muodonmuutoksia, ne käyttävät nivelten protetit, rintakehän aluke, lannerangan tai kohdunkaulan selkärangan stabilointi.

Ennuste potilaille

Useimmiten elinajanodote riippuu sydämen vajaatoiminnasta tai murtumisen uhasta. Operatiivinen hoito optimaalisesti auttaa potilaita ylläpitämään terveyttä jopa 60-70 vuotta. Jos on olemassa useita organismijärjestelmien rikkomuksia, 90% potilaista kuolee eri komplikaatioista.

Elämänsäännöt

Marfan-oireyhtymän potilailla on noudatettava tällaisia \u200b\u200bsuosituksia:

• Alhainen liikunta, kilpailu kieltäminen, ammattilainen urheilu ja erityisesti taistelu, sukellus, painonnosto.
• Et voi nostaa yli 3 kg: n vakavuutta.
• Vältä tuotantotoiminnan haitallisia ehtoja, työ on vasta-aiheista, mikä vaatii kuormitusta visioon, vakavaan fyysiseen työhön.
• On kiellettyä jäädä korkealla säteilyllä tai lämpötilassa.

Lapsille fyysinen koulutus voidaan suorittaa vain erikoisryhmissä lääketieteellisen voimistelun muodossa.

Marfanin oireyhtymä perintö tänään

Synnynnäinen Marfanin oireyhtymä lähetetään autoSomilla hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että hänen ulkonäkönsä perheessä sovelletaan tällaisia \u200b\u200blakeja:

• useammin sairas yksi vanhemmista;
• tyttöjen ja poikien ulkonäkö on sama;
• lapsen todennäköisyys on 50%;
• terveiltä vanhemmilta (sairaiden isovanhempien läsnä ollessa) ei yleensä lähetetä;
• jos analysoidaan sukutaulua, pystysuora menetelmä oireyhtymän lähettämiseksi kussakin sukupolvessa paljastuu;
• kaikilla perheenjäsenillä ei ole samoja merkkejä sairaudesta.

On pidettävä mielessä, että 20 prosentissa tapauksista geenimutaatiot eivät liity perinnöllisyyteen, ne voivat ilmetä. Tällaisissa tapauksissa vanhempien ikä on rooli.

On osoitettu, että useammin tämän kehityksen anomaly ilmestyy, jos isä yli 35-vuotias. Seuraavassa potilailla tämän perinnön versio ei ehkä ole (läpäisevä sukupolvi), mutta puolet heidän jälkeläisistään on tämän patologian kanssa.

Siksi kaikki tulevat vanhemmat, jotka on tunnistettu perheiden kanssa Martanin oireyhtymän henkilöiden kanssa, on välttämätöntä ennen raskauden suunnittelua, kun haluat kuulla lääketieteellisessä ja geneettisellä keskuksessa.

Marfanin oireyhtymä liittyy geenien puutteeseen, joka takaavat sidekudosluvun voimakkuuden. Suurin vaara edustaa sydämen ja aortan epänormaalia rakennetta. Kuoleman syy on useimmiten aortan seinän aneurysmin nippu.

Lisäksi luurankojen luiden erityinen rakenne ja visio rikkomus johtavat vaikeuksiin sosiaalisessa alalla. Diagnostiikka tyypillisissä tapauksissa perustuu ulkoisiin merkkeihin ja vahvistaa se käyttää instrumentaalisia menetelmiä. Ei erityistä hoitoa ja tautien ehkäisyä.

Lukea myös

Ensimmäisen kohdunkaulan selkärangan C1 rakennetta koskeva ongelma kutsutaan Kimmerley-poikkeamasta. Se tapahtuu täydellisenä ja epätäydellisenä. Ensimmäisessä tapauksessa hoito on lääkkeiden nimittäminen, hieronta, vain toiminta auttaa toisessa.

Määrittää kammion repolarisoitumisen oireyhtymä eri menetelmillä. Se tapahtuu aikaisin, ennenaikaisena. Voidaan havaita lapsilla ja vanhuksilla. Mikä on vaarallinen riski Repolarisointi-oireyhtymä? Otatko armeijan diagnoosilla?

Valitettavasti tilastot ovat pettymys: äkillinen sepelvaltimoiden kuolema hämmästyttää 30 henkilöä miljoonasta päivästä. On äärimmäisen tärkeää tietää sepelvaltimoiden kehityksen syyt. Jos hän sairastui, kiireellistä hoitoa Se on tehokas vain ensimmäisellä tunnilla.

Voit tunnistaa Mars-sydämen jopa kolmen vuoden ikäisille, nuorille, aikuisille. Tyypillisesti tällaiset poikkeavuudet kulkevat käytännössä huomattaviksi. Tutkimusta varten käytetään ultraääniä ja muita myokardiumin rakenteen diagnosoimista.

Marfan-oireyhtymä, erikoismuoto suhteeton giantismi, on seurausta systemaattisesta yhdistävä kudosvirhe; Se on perinnöllinen hallitseva, toisin sanoen pystysuoralla linjalla, mutta hyvin vaihtelevilla ilmentymissä. Täydellä ilmenemisellä on suuri korkeus suhteellisen lyhyt vartalo, valtavat raajat, arachnodactylum (pitkä hämähäkit), irtisanoa linssi. Äärimmäisen ohut ja epämuodostunut rinnassa voi olla sydänsairaus ja aortan aneurysma.

Mutta vakavalla, harvinaisella taudilla (1: 50 000), merkittävästi vähensi elinajanodote, on lisääntynyt adrenaliinin päästö, joka tukee suurta fyysistä ja henkistä sävyä, joten se esitteli ihmiskunnalle vähintään viisi silmiinpistävää persoonallisuutta, vaikka olemme vakuuttuneita siitä Systemaattiset haut löytävät paljon suurempia lukuja tämän poikkeaman kanssa. (...)

Abraham Lincoln (1809-1865). (...) Tämä logger, joka tuli asianajajaksi ja sitten Yhdysvaltojen presidentti, ylimääräinen sitkeys, energia, otto, terve järki, rohkeus ja tarkoituksenmukaisuus tekivät vakavan sodan mustien vapauttamiseksi. Iduchella hänellä oli valtavan fyysisen voiman ja kestävyyden, epätavallisen aktiivisen, kekseliäisen mielen, puhuja-improviserin loistava lahjakkuus: hänen ilmeikäs puhe Hettisbergin hautausmaalle tuli tietosanakirjaksi viisauden ja kirkkauden näyteeksi. Häntä pidetään myös Yhdysvaltojen suurimpana, palvonnan ja rakastetun presidenttinä.

A. Lincolnin (1860) lyhyessä amerikkalaisessa biografiassa sanotaan: "Tulokseksi kongressin jäseneksi hän alkoi opiskella ja lähes tutkittiin kuusi kirjaa euclidia. Haluavat kehittää kykyjäsi, erityisesti logiikan ja kaunopuden voiman, hän aloitti kovan henkisen kurinalaisuuden, joten hänen rakkautensa EUCLIDille, jota hän ajoi hänen kanssaan matkoilla, kunnes hän voisi helposti todistaa kaikki kuuden kirkon teoreet; Hän usein harjoitti syvään yönä kynttilän lähellä Pitchfuckia, kun taas kollegat-asianajajat, puoli tusinaa huoneessa, täytti kaikki äärettömän kuori. "

Mutta otteita B. Dameman ominaisuuksista: "Onneksi sisällissodan aikana meillä oli erinomainen valtiomies ja samanaikaisesti kaikkein ystävällinen ja reagoiva mies, joka oli presidentin puheenjohtaja, - Abraham Lincoln. (...)

Hän käsitteli Bremenin voimaa ja sen käytännön soveltamista - velkaa, joka vain harvinaisissa tapauksissa voidaan suorittaa kivuttomasti. (...) Lincoln pelasti kansakunnan, koska hän edusti pohjoista, hän palveli ihmiskuntaa, koska hän pelasti kansakunnan "0. (...)

Hans Christian Andersen (1805-1875). Hullun isoisän pojanpoika, alkuperäinen poika keskiyön shoemaker ja pieni äiti, tämä harvoin hankala ja ruma poika maakunnallisesta kaupungista ei ollut yleisesti lahjakas: huolimatta upeasta muistista ja jatkuvasta matkasta, hän ei koskaan onnistunut oppimaan ulkomaisia Kieli. Hän myöhemmin aloitti opintonsa ja tuskin läpäisi tentin Kööpenhaminan yliopistossa 23 vuoden kuluessa. Pitkään ennen sitä, hän oli epäonnistunut tullut tanssija, laulaja, näyttelijä, näytelmäkirjailija. Kuitenkin tämä häviäjä ("elämäni satu") oli puolitoista vuosisataa (ja ehkä monien vuosisatojen ajan) suosikki kirjailija voitot, yksi maailman tunnetuimmista kirjoittajista. (...)

Hän oli epätavallisen loukkaantunut, onnellisesti, rauhassa, mutta jo koulussa osoitti täysin silmiinpistävää kykyä työskennellä ja erittäin nopeasti tarttui olemukseen ja kaikki hänen esittämät kirjat, jotka hänellä on täydellisesti maalattu, hallussaan ehtymätön fantasia, hämmästyttävän nopea huumori. Kun nuorekas yrityksille pidettiin näytelmäkirjailija, hän alkoi erottaa omaisuutensa poikkeuksellisella sitkeydellä. Kun hän oli kirjoittanut satu, hänet käsiteltiin häntä, punnitsivat jokaisen sanan, elvyttämällä jokaisen lauseen ja kirjoittamaan sitten sitten (joskus kymmenen kertaa), kunnes se oli mahdollista kehittää kaikkea pienimmistä yksityiskohdista, saavuttaa rajakirkkaus.

Andersenin psykopatia on epäilemättä: "Andersin tunnelmassa vallitsi tärkein ominaisuus oli melankolinen ja hermostunut ärtyneisyys" 1. Mutta samanaikaisesti hän "oli itse asiassa henkilö, joka tiesi valon ja ihmisten, käytännöllisen, älykkään, taloudellisen ja järkevän" 2. Tietenkin köyhyys, joka harjoittaa häntä jopa 30-vuotiaana, voisipuu näiden ominaisuuksien kanssa.

Andersen oli erittäin korkea, oli hyvin pitkät jalat ja kädet (hänen isänsä oli myös erittäin korkea), kulma, ruma kasvot. Ensimmäinen vaikutelma: "Olen melkein tuskallisesti iski ensimmäisellä hetkellä kasvonsa, harjojensa, ja uskomattoman pitkät mestarit 3 ... hän oli korkea, ohut ja erittäin erikoinen asentoon ja liikkeisiin. Hänen kädet ja jalat olivat suhteettoman pitkät ja ohut, harjat kädet ovat leveitä ja litteitä, ja jalat tällaisten valtavakokojen jalat, joita hän ei todennäköisesti koskaan tarvitse huolehtia siitä, että joku korvasi hänen Kaloshinsa. Hänen nenänsä oli niin sanottu. Rooman muoto, mutta myös suhteettomasti suuri ja jotenkin se oli erityisen annettu eteenpäin ... mutta se oli erittäin kaunis hänen korkean avoimen otsa ja epätavallisen hienojakoisia huulet "4. (...)

"Ahdistus, joka on aina ollut vapina, jopa hänen iloisina päivinä, teki tiensä erilaisten hajanaisten ja tiettyjen pelkojen - sairauksien, tulipalon, haaksirikon, junan, passin tappioiden löytämisessä, kirjaimet eivät ole kyseisessä kirjekuoressa , unohtamatta tärkeitä papereita kirjoissa, jolloin kynttilät poistuvat, mikä loukkaa ihmisiä, jotka saavat virheellisen annoksen lääkitystä, aerfobiaa. Kun nuori ystävä, jonka kanssa hän matkusti, oli myöhässä puolen tunnin ajan ja löysi Andersenin epätoivoisesti: puolen tunnin ajan hän onnistui kuvittelemaan, että nuori mies loukkaantui, niin hän oli kuollut, hän lähetti uutiset, jotka tulivat sekaannukseen Perheen järjestänyt hautajaiset ja oli melkein yhtä loppunut normaalina henkilöksi, jos kaikki tapahtui todellisuudessa. Hän ei auttanut tietoisuutta, että nämä pelot ovat sairauksia "5. (...)

Kun kaikki Andersenin pysyvyys ja energia ei olisi niin erinomainen Luoja, jos ei muutamia onnellisia olosuhteita. Hans Christian oli epätavallisen hermostunut, hän ei voinut harjoittaa paikallista opettajaa, jossa muut koululaiset kiusasivat hänet. Hänet annettiin kouluun köyhille juutalaisille pojille, joka järjestettiin ODSENZA: ssa Postmaster Fedder Krastens 6. Carswens niin kiinnostui Ganan kristillisestä, mikä alkoi antaa hänelle tiettyjä oppitunteja, otti sen kävellä hänen poikillaan, jolla puhui kaikesta mielenkiinnoista, mikä oli niityillä ja metsissä. Andersen muisti aina opettajansa, lähetti hänelle kaikki hänen kirjat (ja hän oli myöhemmin ylpeä siitä, että hän oli ensimmäinen opettaja). Sitten seurattiin ystävyyttä ja Collinsin perheen auttaminen - ehkä ratkaiseva tekijä Andersenin lahjakkuuden toteutuksessa. (...)

On vaikea kuvitella mitään naurettavaa kuin Hans Christian Andersenin laiha jättiläinen hänen valtavat jalat ja kädet edessä Challe Ballerinan, hotellihuoneessaan, tanssia Sandrillon, ilman saappaita (niin kuin ei tehdä melua), a hattu sen kädessään Tambouriinin sijaan. Mutta hän yritti sitä ja paljon enemmän ennen kuin löysin itseni. "Ruma ankka ei tiennyt, mitä hänestä tulee Swan." (...)

Charles de Gaulle (1890-1970). Syntynyt äärimmäisen älykkäässä, lahjakkailla, syvästi uskonnollisella perheellä. Hänen isänsä, joka liittyy läheisesti Ranskan korkeimpaan älykkyyteen (vaikka se oli antitanfusshar), loukkaantui 1870-1871: n sodassa, ja Charles de Gaullen kädet tulivat Risring Cross, tämän tappion symboli.

Kaikki neljä de Gales Brothers erosivat itseään ensimmäisessä maailmansodassa ja saivat tilauksia. Mutta kolmen vamman jälkeen Charles kaapattiin kolmen epäonnistuneen versojen jälkeen, kun kolme epäonnistunutta versoa lähetettiin Ingolstadt Fortille erityisesti vaarallisille fugitiiveille, joissa hän tapasi ja muutti toiseen vaaralliseen hajaantumiseen - "Recidivist", nuori venäläinen virkamies Mikhail Tukhachevsky. Vankeudessa ne eivät kaikki menettäneet aloitetta, lukivat toisilleen luennot eri sotilasasioiden eri asioista ja erilaisista aseista. De Gaulle oppi saksaksi. Vuonna 1920 De Gaulle seurasi General Wagan Puolaan, kun Varsova oli laskenut punaisen armeijan johdolle, jota johtaa "Milic Misha" (Tukhachevsky alkoi hallita armeijoita 26); Tämä ranskalainen tehtävänä oli suurella roolilla ns. "Miracle Miracle" - Punaisen armeijan heijastus ja Waigan juhlivat Merit De Gaullin järjestyksessä.

De Gaulle epäilemättä, jopa hänen nuoruudessaan, hän oli dramaattisesti erottunut paitsi rohkeutta, päättäväisyyttä, tietämystä, mutta myös valtava, aktiivinen älykkyys. Todettiin, että jalkaväen voimien komentaja on ollut vuonna 1927, ohjaa De Gaulle kiväärin pataljoonan komentaja, sanoi ystävälleen: "Annoin vain Ranskan armeijan tulevan yleissyyden nimittämisen." (...)

Jos Louis Xiv puhui itsestään: "Valtio on minä", sitten Clark kirjoitti kirjasta "Mies, joka on Ranska". 7 Joka tapauksessa, De Gaulle kaikki neljä vuotta Ranskan oleskelua Nazin messujen mukaan ilmaiseksi, Fond. Kun Ranska lopulta julkaistiin, akuutti puolueen kamppailu alkoi melkein välittömästi. 20. tammikuuta 1946 De Gaulle kieltäytyi presidentinvallan. Kun olet jättänyt liiketoimintaan, hän kirjoitti sotilaallisia muistelmia 1951-1958. (...)

Kun monien vuosien jälkeen "De Gaulle löysi tarvitaan palveluja ihmisille, 80 prosenttia äänestäjistä äänesti hänelle, ja hän oli kaikista esteistä, todella luonut uuden, vahvan Ranskan. (...)

De Gaulle oli ohut ja seisoo oli erittäin korkea, noin pään ympäröivän, suhteettoman kapean suuntaan ja ei näyttänyt erityisen hyvin istua lainkaan. Hänellä oli epätavallisen pitkät jalat, pitkät kädet, kapea pitkänomainen kasvot ja voimakkaasti ulkonevat nenä. (...) Hänen giantisminsa ei ole aivolisäkettä. Tämä on täysin erityinen perustuslaki, ja hänen poikansa luutnantti de gavelin muotokuvassa on selvää nähdä, että tyypillinen kapea, pitkäkasvukas, jyrkästi nenä isänsä siirtyi siihen. Korostamme, että myöhempi on vain epätodennäköinen hypoteesi, jonka laiminlyönti on kuitenkin mahdotonta.

Pysyvien fyysisten ongelmien siirtäminen heille, aktiivisin sotilaselämä tällaisella epätasapainoisella perustuslakilla puhuu tietystä fyysisen energian lähteestä. Sen käyttäytyminen on epätavallinen, välttämätön, kun oivallus ja älykkyys ovat poikkeuksellisia, jotka sisältävät sen kymmenen vuoden ensimmäisellä puoliskolla kymmenen vuoden suurimmista luvuista. Meitä pakotetaan jonkin verran todennäköisyyttä epäillä Marfana-Lincolnin oireyhtymää, neuvottelemaan siitä, että tässä tapauksessa laskemme enemmän refultatumista kuin vahvistusta.

K.i Chukovsky (1882-1969). Tuomme syvän kiitollisuutemme D.S. Danina, joka lukemisen jälkeen käsikirjoituksemme osoitti meille, että K.I: n hallitsi Martanin oireyhtymän ulkoinen ja sisäinen ulkonäkö. Chukovsky.

Ylimääräinen, melkein fantastinen suorituskyky K.I. Chukovsky voidaan jäljittää nuoruudestaan, kun hän työskentelee malarin kanssa, valmistautui tutkimuksen luovuttamiseen maturiteettitodistuksessa, se oli uskomattoman paljon lukemista, itsestään teosed englannin kieli. (...)

Korkea korkeus, pitkäkasvaiset, pitkät helmet, suuret Chukovskin kädet ovat näkyvissä valokuvassa Kirjassa "Chukovskin juurtajan muistoja" 8, mutta edelleen "pieniä asioita", jotka yhdistävät sen A. Lincolnin ja G.kh. Andersen on suuri, jyrkästi ulkoneva nenä. Hänen ulkonäkö oli niin vioittunut, että hänelle annettiin melkein kaikki "Chukovskin muistot". (...) Chukovskin talossa asiakkaat tapasivat merkinnän: "Pyydän jopa lähimpänä ystäviä vain sunnuntaisin", ja sitten "rakkaat vieraat, jos tämän talon omistaja jopa pyysi yli kymmenen Ilta - älä samaa mieltä! " Loppujen lopuksi hän tarvitsee työskennellä, koska se toimii hämmästyttävää 9. "Olen työskennellyt koko elämäni. Miten Ox! Traktorina! " 0 (...)

Ivanovichin juuret alkoivat työpäivänsä hyvin varhain. Kaupunki nukkui, valo ei syty talojen ikkunoissa, kadut olivat autioita, ja hän istui jo kirjalliselle pöydälle. (...) "kaikenlaisista, hän meni luokkansa sammumiseen" 1.

B. Levikin nimellä "K.I. Chukovsky "ja kaikki tämä teki yhden henkilön" 2.

"Työnne vaikeus on, että en voi kirjoittaa yhtä riviä kerralla. En ole koskaan huomannut, että joku muu tällaista työtä sai eniten Raamatun tekniikkaa. Raudan jokainen lause seitsemän tai kahdeksan kertaa ennen kuin se kestää kunnollinen ilme "3. Hänen kirjojensa kokonaisliikevaihto on yli 160 miljoonaa ja kasvaa tasaisesti. Annamme todistuksen: Venäjän kirjoittajilta kunnia Dr. Dr. Oxfordin yliopiston filologia - Jukovsky, vuonna 1879 Turgenev ja lähes vuosisataa ennen tätä osastoa oli kunnia: K.I. Chukovsky ja Anna Akhmatova. Mutta jos minun pitäisi muistaa tämä neljä, muistutamme, että Turgenev oli kihti.

"Työskentely Chukovskin elämässä miehitti tärkein paikka, hän työskenteli päivittäin kellon hälytykseen tekemättä alennuksia iän eikä unettomuudessa, jotka kärsivät Smoloda." 4 4.

"Jos tiesit, kuinka vaikeaa minulle töihin. Jatkuva Mataus löytää ainoa oikea sana. Joskus pöydällä istuvat kolme tuntia - ja kolme lauseita synnyttää. Se on kaikki, jotka pysyivät kirjallisesta yhdestä tai kahdesta sivusta "5. (...)

Olemme lähes vakuuttuneita siitä, että Marfanin oireyhtymä oli V. KYHEHELBECKER.

Morris-oireyhtymä, Zhanna D "Ark, Androgeenit

Pitkällä tutkimuksella, poikkeuksellisilla yrityksillä, naispuolisten naisten fyysinen ja henkinen energia (Morris-oireyhtymä) on ääreiskudosten nousu perehdyttävyys siementen uroshormonin maskulointiin. Tämän tunteen, elimen synnytyksen ja synnytyksen kehittämisen seurauksena miespuolisella kromosomeilla (46 / xy) ja siemenet, paradoksaalisesti menee naispuoliseen kohteeseen. Pseudogermafrods kehittyy - suuri, ohut, kansalaisuudettomia, fyysisesti vahva nainen ilman kohtuun, jossa pieni emätin, siemenet, tietenkään, ei ole kuukautisia ja ei voi synnyttää, mutta muualla kykenee sukupuolielämään ja säilyttää normaali vetovoima miehiä.

Pseudo-kromiittien hedelmättömyyden ansiosta mutaatiota, tämä poikkeama on hyvin harvinaista väestön keskuudessa (noin 1: 65 000 naisten keskuudessa). Pseudogermafroditismi olisi aiheutettava hauta henkiset vammatMutta näiden potilaiden emotionaalinen vakaus, niiden elinvoimaisuus, monipuolinen toiminta, energia, fyysinen ja henkinen, ovat yksinkertaisesti silmiinpistäviä. Esimerkiksi fyysisessä lujuudessa, nopeudella, kätevyydellä ne ovat niin parempia kuin fysiologisesti normaaleja tyttöjä ja naisia, jotka tytöt ja naiset Morris-oireyhtymä (helposti määräytyvät seksikromatiinin puuttumisesta limakalvon sulaksessa) Naisten urheilukilpailut.

Harvinaisuus-oireyhtymän avulla löytyy lähes 1 prosenttiin erinomaisista urheilijoista, ts. 600 kertaa useammin kuin voisi odottaa, ettei hän edisti poikkeuksellista fyysistä ja henkistä kehitystä. ProKop kutsuu kymmeniä ihania urheilulajeja "Amazons" tämän oireyhtymän kanssa "6. Giantismi Marfana-oireyhtymässä on silmiinpistävä ja jäljittää jälkeläisissä, kun taas testi feminisaatio on hyvin intiimi ja jälkeläisten sairaus ei jätä (...), että tämä oireyhtymä on yksi poikkeuksellisen paljon heroiinityttöä.

Joan of Arc (1412-1432) oli suuri kasvu, tiukasti taitettu, erittäin vahva, mutta pieni ja ohut naisellinen vyötärö, hänen kasvonsa oli myös erittäin kaunis. Yleinen fysiikka erotettiin useilla miesten mittasuhteilla. Hän rakasti fyysisiä ja sotilaallisia harjoituksia erittäin paljon, hyvin vapaaehtoisesti käytti miesten vaatteita. Hänellä ei koskaan ollut kuukautisia, mikä antaa meille muiden ominaisuuksien yhdistämisen viiden ja vuosisadan jälkeen luottavaisesti Jeanne D-arkki diagnoosin kiveksen feminisointi - Morris-oireyhtymä.

Se oli äärimmäisen innostunut hänen taistelussaan Ranskan vapautumisessa, hänet poltettiin tulipalossa Ruangissa 19 pienestä vuodesta, oli neitsyt. Sen energia, päättäväisyys, rohkeus, mieli, ilmeni saapuessaan Orleansin vapauttamisen aikana, pakkauksen taistelussa, kun vaellus Reims, resurssit ja sankaruus, loogisuus, johdonmukaisuus, sitkeys ja tahto, terve järki, erityisesti Tilintarkastustuomioistuimen aikana ja teloitukset ovat silmiinpistäviä. Hän löysi rohkeuden ottaa takaisin hänen luopumisensa ja väite itsestään elämästä paljon vähemmän tuskallista tavanomaista kuolemaa roikkuu tai ehkä "elinikäinen" vankila, josta he voivat pian vapauttaa Ranskan voitot. (...)

Zhanna D: n värit tulevat Ranskan tasavallan bannerin väriksi. (...)

Jos tällainen tapaus on historiassa, kun yksipohjaiset kasvot muuttuvat tapahtumien kulkuun, tämä on Jeanne D "ARK: n ulkonäkö jo sodan jo menettämän vuosisadan ja tämän ansiosta ranskalaisen tietoisuuden ansiosta itse kansakuntana. Tietenkin Zhanna D: n sisäinen olemus ei kueta testattavan feminisoinnin oireyhtymään. Vuosisadan hengessä hän oli korotettu uskonnollinen, lapsuuden ja nuoruuden vaikutukset estettiin sen yläpuolella, kun Domromin rajakylän asukkaat joutuivat paeta monta kertaa brittiläisten ja burgundien ryöstävistä ratsastajista. Hän oli täynnä "suurta sääliä Ranskassa". Mutta sen hämmästyttävä vastus, sankarillisuus, kekseliäs, mieli, vastuu, terve järki, jopa käytännöllinen antautuminen odottamattomiin tilanteisiin, poikkeukselliset otteet tietenkin on luonnollisen feminisoinnin oireyhtymä. (...)

Morris-oireyhtymää on kuvattu useiden vuosikymmenien jälkeen, mutta vain lääketieteellisen genetiikan osallistuminen antoi mahdollisuuden ymmärtää kuukautisten puuttumisen diagnostisen merkityksen kauniisti taitetusta, vahvasta, kaunista, yllättävän älykkäästä ja energisestä tytöstä. Ja tämän suurimman heroiinin tärkein mysteeri, Ranskan suurin ylpeys, jyrkästi muutti historian kulkua, joka säilytti ihmiskuntaa, joka on yksi vahvimmista kansakunnista, on sallittua geneettisen analyysin luonnontieteiden menetelmällä. (...)

Täysin muuttumaton stimulointi, Androgenin kohdekudosten värjäysvaikutus, joka on kirkkaasti ilmennyt Zhanna D "Kaaresta, erilaisista vähemmän kirkkaista esimerkkejä, jotka osoittavat tyypillisissä Morris-oireyhtymän tapauksissa, kiinnittävät huomiota androgeenien ja sukupuolen rooliin suuret johtajat.

Paradoksaalisesti on usein olemassa erinomaisia \u200b\u200bnaisia, joilla on usein selvästi voimakas miesten tunnus. Tällainen on Elizabeth I Tudor, Christian Ruotsi, Tytär Sultan Adolf, Aurora Dudevan (Georges Sand), Saksalainen runous Annetta Drosta GulsGof, kun kuuluisa teosofinen Blavatskaya ja monet muut. (...)

Yksi hypoteettisista mekanismeista on mahdollista ottaa lisämunuaiskuoren hormonien epätasapaino androgeenien lisääntyneeseen erittymiseen. Jos näin tapahtuu alkion kriittisissä vaiheissa ja aivojen fetogeneesi, ilmeisesti, psyykki on suunnattu urospuoliseen suuntaan.

Näin ollen tutkittiin 22 tytön 10-12-vuotiaita, joiden äidit olivat alttiina androgeenille raskauden aikana. Tämä synnytyshormonaalinen vaikutus johti siihen, että tytöt kasvoivat "Torvants", Drachli, mieluummin Boyish Games 7. Muiden tietojen mukaan sukupuolihormonien virheellinen annostelu raskauden aikana johtaa siihen, että pojilla on taipumus homoseksuaalisuuteen.

Martha ja Morris-oireyhtymä ovat erittäin harvinaisia. Mutta he "avaavat tien" muille, paljon useammin, hormonaalisia nerokkamekanismeja. Esimerkiksi poikkeuksellisen energian ja seksuaalisen abstinenssin tuottama WillPower on erityinen paikka (yksi esimerkkeistä on Hildebrand - Pope Gregory VII) tai ehkä korkea seksuaalisuutta.

Yksi suurimmista, monenvälisistä kuvioista, julia caesar, kutsui "kaikkien aviomiesten aviomies ja kaikkien aviomiesten vaimo" ja hänen voiton sisäänkäynnin Roomaan, vanteet huutavat: "Kansalaiset, Hitchy Wives, ratsastaa kaljulla. . "

Henry II Plantagenets, Yaroslav Wise, Atillat, Garald Garfagar, Henry VIII, Henry IV Bourbon, Peter I, Ekaterina II, George Sand, Catherine II, George Sand, Bairon, Pushkin, Lermontov, Tyudchev, Mussy, Balzac, Heine, Maupassan, Block, Yesenin, Mayakovsky, Lion Tolstoy ja monet muut. Monet tehostetut seksuaalisuus pysyivät syvään vanhuuteen (Goethe), ja jos monien ihmeellisten lukujen elämäkerrat todistivat täydellisen tai lähes täydellisen sukupuolen sublimointiin luovuuden kanssa (Kant, Beethoven), se voi koskaan harkita tätä mahdollista luovan lähteen Voimakas, niin kirkkaasti ilmennyt Askov-harrastajat, papit, munkit. (...)

Tähän asti vältämme, kun otetaan huomioon seksuaalisuuden vaikutus miesten työhön. Tosiasia on, että spermatogeneesin ja hormonituotteiden voimakkuus on erittäin vaihdettavissa. Näin ollen miesten seksuaalisen toiminnan "normi" on erittäin ehdollinen. ENUOV: n läsnäolo valtavasta henkisestä aktiivisuudesta (narzes, Abean, Aghan ja monet muut) osoittaa, että mieshormonin tuotteet eivät ole ehdottoman välttämätöntä. (...)

Tällä puolella suurten ihmisten elämä tunnetaan vain tapauksissa, joissa ne usein tai skandaalisesti muuttavat kumppaneitaan, ja vaikka tämä ongelma on edelleen valkoinen paikka. Mutta ylimääräiset ovat sammutettua luovaa energia -Noporimoa. (...)

Kysymys siitä, onko miesten hormonien korotetun tason rooli samaa voimakasta sisäistä dopingia, kuten Morris-oireyhtymän kanssa pseudo-heemmifrodites, on epätavallisen monimutkainen ja tietenkin ratkaistaan \u200b\u200bepäselvästi. Pidämme sitä epäoikeudenmukaisen antamiseksi, jotta voisimme sanoa kudosten kulttuurin luojan luojan kehon ulkopuolella A. Carrel: "Seksiläiset ... tehostavat kaikkia fysiologisia, henkisiä ja hengellisiä toimintatyyppejä. Ei Eunuchista tuli suuri filosofi, suuri tiedemies tai suuri rikos. Tsemenniks lisää rohkeutta, aggressiivisuutta ja julmuutta, ominaisuuksia, jotka erottavat härkä-sukeltajan härästä, vetämällä auraa kentällä "8.

"Sementerit ovat enemmän kuin mikään muu rauhaset vaikuttavat mielen voimaan ja laatuun. Yleensä suuret runoilijat, taiteilijat ja pyhät, kuten valloittajat, erittäin seksikäs. Ihmiset, jotka ovat joutuneet kastraation, persoonallisuuden enemmän tai vähemmän muuttuvat. Ehkä historiallisesti asennettu Abelian pelkuri intohimoisen rakkauden edessä ja Eloisan uhraus johtuu julmasta epämuodostumasta. Lähes kaikki suuret taiteilijat olivat suuria ystäviä. Inspiraatio riippuu ilmeisesti joistakin laihdutusten valtioista. Rakkaus herättää mieleen, jos se pysyy tyytymätön. Jos Beatrice tuli rakastetuksi Dante, ehkä ei olisi " Jumalallinen komedia."... Great Mystics käyttää usein Salomon lauluilmoituksia. Näyttää siltä, \u200b\u200bettä heidän tyytymättömän seksuaalisen pyrkimyksensä kiirehtivät heidät voimakkaasti pidättäytymisen ja täydellisen uhrin. Työntekijän vaimo voi vaatia päivittäin tyytyväisyyttä häneltä. Mutta taiteilijan tai filosofin vaimolla ei ole oikeutta samaan kohtaan. On tunnettua, että seksuaaliset ylimääräiset vähentävät henkistä toimintaa. Saavutusten täydellisyyden vuoksi älykkyys näyttää sekä hyvin kehittyneiden sukupuolisolujen läsnäolosta ja seksuaalisten talletusten väliaikaisen tukahduttamisen "9.

"Jos heikko, hermostunut ja epätasapainoinen muuttuu epänormaaliksi, kun se tukahduttaa seksuaaliset impulssit, niin vahva tulee entistä vahvemmaksi kuin" 0. (...)

Ongelman monimutkaisuus liittyy pitkälti siihen, että hypersexuality kääntää usein miehiä kaatopaikkoihin, liian omistettu itselleen. Ei ole epäilystäkään siitä, että Casanova oli erittäin darisy, hyvin kehittynyt ja hyvin koulutettu. Mutta tuskin sitä voidaan kutsua erityisen erinomaiseksi hahmoksi. Nämä olosuhteet joutuvat lähestymään hypersexualiteettiä yhteisenä sisäisen dopingin tyyppinä, jolla on erittäin suuri varovaisuus. (...)

Huomioi:

Andics H. Das Osterreichische Jahrhundert (1804-1918) .Wien. Molden, 1974, 1-399.

Selye H. elämäni stressi. N.Y., 1979. S.43.

Duncan O.D. EUgeeeniikka neljännesvuosittain. 1968. V. 1.P. kuusitoista.

0 Damen B. Geroes ja Hernetics. M., 1967. 494-496.

SISÄÄN viime vuodet Perinnöllisissä sairauksissa on merkittävä kasvu sidekudoksen vauriolla. Jotkut asiantuntijat uskovat, että tällaisen ilmiön syy kuuluu uusien geneettisten muutosten ihmisen kehityksen prosessissa (mutaatiot), joka johtaa sisäisiä ja ulkoisia ympäristötekijöitä. Toiset uskovat, että itse asiassa diagnostiset mahdollisuudet parantaa lääketieteellistä ja geneettistä tietämystä, mikä mahdollistaa geneettisen patologian tunnistamisen ja oikean diagnoosin avulla.

Suuri ryhmä perinnöllisiä sairauksia on sidekudoksen tappio. Koska se on olennainen osa kaikista elimistä ja järjestelmistä kehossa, tällaiset patologit erotetaan erilaisilla häiriöillä ja kliinisissä oireissa. Yksi tunnetuimmista geneettisistä sairauksista, joilla on vahinkoa sidekudoksen, katsotaan Marfana-oireyhtymäksi.

Tällaisella patologialla on ominaista oireiden suuri vaihtelu (piilotetuista muodoista, jotka ovat ristiriidassa virtausvaihtoehtojen käyttöiän kanssa) ja useimmiten sisältävät vaurioita sydän- ja verisuonijärjestelmään, silmiin, keskushermoston ja tuki- ja liikuntaelinten järjestelmään.

Tauti esiintyy melko harvoin - 1 tapaus 10 000 ihmisellä. Mutta jos käännyt Euroopan maiden tilastoihin, taajuus on huomattavasti korkeampi - 1-3 tapausta 5 000 henkilöä kohden, mikä liittyy patologian piilotettujen muotojen spesifisen diagnoosin saatavuuteen.

Kuuluisia ihmisiä myös satuttaa Martanin oireyhtymää

Patologian syyt ja genetiikka

Ensimmäistä kertaa sairaus on kuvattu yksityiskohtaisesti vuonna 1896 Ranskan Pediatria A. Marfan, jonka kunniaksi kutsutaan patologiaksi. Hän katsoi 5-vuotiaan tytön asteenista fysiikkaa suhteettomasti pitkiä raajoja ja synnynnäisiä arachnodactyyliä (pitkät sormet). Viime vuosisadan puolivälissä 20-luvulla oli jo monia samanlaisia \u200b\u200bkuvattuja kliinisiä tapauksia lapsilla ja aikuisilla. Amerikkalainen geneettinen poppy Kusik teki yksityiskohtaisen tutkimuksen kromosomien mutaatioista ja löysi uuden sidekudosryhmän uuden perinnöllisen sairauden ryhmän, jossa ja jotka johtuivat Martanin oireyhtymään.

Etiologian mukaan Martanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, jossa vaihtelevat ilmaisu ( kliiniset ilmentymät geneettiset muutokset). Noin 85% sairauden tapauksista on luonteeltaan perinnöllinen, toisin sanoen se on perinnöllinen vanhemmilta. Jäljellä olevat asiat ovat uusia, eli ne syntyvät uusien spontaanien mutaatioiden seurauksena eikä peritty.

Patologian suora syy 95 prosentissa tapauksista on geenin mutaatio, joka koodaa fibrilliini-1: n ja / tai fibrillin-2: n rakennetta. FBN1: n ja FBN2-geenin mutaatio kromosomissa 15 ja 3 on lokalisoitu.

Marfan-oireyhtymä periä autosomaalisen hallitsevan tyypin

Fibrilliini on glykoproteiinin sidekudoksen elastisten kuitujen perusta. Se on ristiriitainen aine, vaskulaariset seinät, rusto, silmien linssi ja monet muut elimet ja kudos. Kuvatun mutaation läsnäolon tapauksessa potilaalla liitoskudoksella on ominaista lisääntynyt kyky venyttää, muuttuu vähemmän kestäväksi ja kestäväksi mekaanisille vaikutuksille, mikä aiheuttaa oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja.

Noin 5% Marfan-oireyhtymän välittömästä syystä (epätyypilliset patologiamuodot) on geenin pistetation, joka koodaa ensimmäisen tyyppisen kollageenin a2-ketjun rakennetta.

Luokitus

ICD-10: n mukaan Marfanin oireyhtymä siirtyy synnynnäisten kehitys- ja kromosomaalisten patologioiden luokkaan, tässä patologia löytyy salakkeen Q87.4 alla.

Ailen yksityiskohtainen kliininen luokittelu ei ole olemassa, mutta jakaa useita taudin muotoja riippuen niistä tai muista kriteereistä.

Riippuen oireiden vakavuudesta:

• poistettu muoto - patologian merkkejä ovat vähäisiä, ja ne voivat jäädä huomaamatta koko elämän ajan, muutokset koskevat enintään 2 järjestelmäjärjestelmää;
• kliinisesti voimakas muoto - patologian oireet ovat hyvin havaittavissa ja löytyvät yli 2 järjestelmäjärjestelmästä.

Lapsen potilaan Marfanin oireyhtymä

Riippuen geneettisestä tekijästä:

• perhemuotoa diagnosoidaan tapauksissa, joissa tauti on peritty;
• sporadinen muoto määritetään, kun patologia johtuu yksilön uudesta spontaanista mutaatiosta, eikä hän esiinny hänen sukulaisissaan.

Martanin oireyhtymän oireet

Marfanin oireyhtymän merkit ovat hyvin erilaisia. Siksi niitä pidetään yksittäisten elinten ja järjestelmien tappion kannalta:

• tuki- ja liikuntaelinten järjestelmä;
• visio-elimet;
• sydän-verisuonijärjestelmä;
• hermosto;
• hengityselin;
• iho ja pehmytkudokset;
• muut elimet ja järjestelmät.

Lihakset

Patologinen liitoskudos määrittää kehityksen useiden spesifisten fenotyyppien merkkejä ja muodonmuutoksia tämän patologian potilailla.

Ominaisuus ulkomuoto Potilaat, joilla on Martanin oireyhtymä

Sääntönä ulkoisesti potilaat, joilla on Martanin oireyhtymä, näyttävät melko nimenomaisesti. Heille se on ominaista:

• astheenin fysiikka;
• korkea kasvu;
• ihonalaisen rasvakuitujen heikko kehitys, minkä vuoksi ihmiset näyttävät ohuilta;
• erittäin pitkät ylä- ja alaosat suhteellisen lyhyellä vartalolla;
• skull laajennettu (dolikhacephalotic);
• pitkänomaiset sormet - Spider-muotoinen (arachnodactylum);
• kasvo on kapea, venytetty pystysuoraan;
• gothic top taivas;
• puristeiden alikehitteet;
• ulkonevat alas leuka (prenatatismi);
• hampaiden ja patologisen pureman väärä kasvu (tunkeutuminen);
• nivelten hypermobility, niiden "rikkoutuminen;
• syvä istutettu silmän kallo.

Esimerkkinä Martanin oireyhtymän Arachnodaktilia-ominaisuuden määrittämisestä

Koska lapsi kasvaa, saattaa ilmetä erilaisia \u200b\u200bmuodonmuutoksia. Useimmiten selkärangan kaarevuus tulee näkyviin. Potilaat diagnosoidaan skolioosi, patologinen kyphoosi ja lordoosi, asento tyyppi "suora selkä" (fysiologisen lannerangan lordoris). Meralli ja syrjäytykset näkyvät kohdunkaulan selkärangassa, noin 20% potilaista diagnosoidaan lannerangan spondylolistaan.

Arahanodactilian voimakas aste Marfanin oireyhtymässä tiettyjen rahoitussopimusten kanssa

Muut luuston muodonmuutokset ilmenee:

• hIP-liitoksen 2-3 hautakeinoksesta, joka muuttuu dysplanic coxarosisiin ja monien potilaiden vammaisuuteen, jos ei suorita endoprosthetation toimintaa;
• cyle-muotoinen ja hemmotteleva rintakehän muodonmuutos;
• flatfoot (pituussuuntainen ja poikittainen).

Potilaille CM: lle on ominaista myös osteopyyri (luun mineraalisen tiheyden vähentäminen) ja luiden usein patologisia murtumia sen taustalla sekä taipumus tuttuun hajoamiseen, esimerkiksi olkapään.

Rinnassa induloitu muodonmuutos potilaalla Marfan-oireyhtymän ja kirurgisen korjauksen tuloksena

Kardiovaskulaarinen järjestelmä

Kardiovaskulaarisen järjestelmän tappioiden joukossa nähdessään useimmiten:

• mitraalisen venttiilin läpät vaihtaminen regurgitation tai ilman
• sydän mixtatosis;
• kardiomyopatian valinta sydämen vajaatoiminnan kehittäminen;
• aortan aneurysms ja muut alukset (aivot, munuaiset jne.);
• keuhkovaltimon laajentaminen ja eri osastot Aortit.

Se on kardiovaskulaariset patologiset muutokset, jotka määrittävät potilaiden ennusteen ja elinajanodote. Noin 90 prosenttia kaikista tämän geneettisen patologian potilaista kuolee 40-50-vuotiaita, koska komplikaatiot, kuten nippu ja aortinen aortinen, muut alukset, progressiivinen sydämen vajaatoiminta, koska sen kammioiden laajentaminen ja venttiililaitteiston muutokset.

CM: n läsnä ollessa on mahdollista, että synnynnäinen sydämen vikoja lapsilla on mahdollista. Useimmiten on keuhkovaltimon aortan, stenoosin (kaventuminen) kardctation, interkerrowarlarin ja interpresenting-osion puute.

Tällaiset potilaat ovat myös alttiita eri sydämen rytmihäiriöille, joiden joukosta ja hengenvaarallisista (välkkyvät rytmihäiriöt, kammion takykardia ja extrasystolia) tarttuva endokardiitti.

Aortan aneurysm ja niiden aukko ovat useimmiten syynä potilaan kuolemasta Martanin oireyhtymä

Näkökulma

Pathologiset muutokset silmissä ovat erittäin ominaisia \u200b\u200btämän sairauden. Noin 60-80% potilaista diagnosoidaan linssin dislocation, koska sen ligamenttilaitteen heikkous ja jopa lapsenkengissä. Muiden ominaispiirteiden joukossa:

• sarveiskalvon tulvat;
• silmämunan koko kasvoi;
• myopia tai hypermetropia;
• majoitusprosessin rikkominen johtuen hirviön lihasten alikehityksen vuoksi.

Jos haluat tunnistaa näön elimen kuvatut vauriot, vastasyntynyt lapsi on ajateltava mahdollisesta geneettisestä patologiasta.

Lock Dislocation - Tyypillinen merkki Marfanin oireyhtymä

Hermosto

Alusten seinämien patologisen rakenteen vuoksi CM: n potilailla lisäsivät hemorragisia aivohalvauksia sekä verenvuotoja verisuonten aneurysmejä ja subarachnoidivirtausta.

Kehityspoikkeamien joukossa on kiinteän aivokuoren ekstraktio. Useimmiten on välttämätöntä käsitellä aivokuoren Lumbosacral-ekatsiaa (kiinteän aivokuoren ulkonema selkärangan kanavan ulkopuolella selkärankalla). Tämä on suuri CM: n kriteeri, joka löytyy 40 prosentista taudin tapauksista.

Osa potilaista on poikkeamia henkisessä kehityksessä, mutta useimmat CM: n ihmisillä on korkeat IQ-indikaattorit.

Hengitysjärjestelmä elimet

Useimmissa tapauksissa Bronchopulmonaalisen laitteiston muutokset diagnosoidaan sattumalta. Tunnettu siitä, että härkää kehitys keuhkojen yläosissa, jotka voivat joskus rikkoa spontaanin pneumothoraxin kehittymisen.

Myös rintapotilaiden muodonmuutokset ovat alttiita keuhkogmoseeman kehitykseen, usein tarttuvat taudit Hengitys- ja hengitysvajaus.

Bullous emfyseema voi aiheuttaa spontaani pneumothoraksia Martanin oireyhtymä potilailla

Nahka ja pehmeät kankaat

Ihon lisääntynyt laajennettavuus on yhdistetty atrofisen striini kehittymiseen. Jälkimmäiset näyttävät spontaanisti, ne eivät liity painovaihteluihin, raskauteen tai hormonaalisiin häiriöihin. Ihonalainen rasva on heikosti ilmaistu Martanin oireyhtymän potilailla. He kärsivät usein etupuolisen vatsan seinän toistuvista herniaista.

Monet muut elimin ja kudosten tuhoutumisen muut patologiset oireet löytyvät. Esimerkiksi munuaisten laiminlyönti (nefroptoosi), virtsarakon menetyksen ja kohdun naisten kohdun, suonikohjujen, kroonisen ummetuksen jne.

Marfana-oireyhtymän diagnoosi

Marfana-oireyhtymän diagnostiikka on pääasiassa kliinistä. Se on välttämättä huomioon historian, mukaan lukien perhe (tällaisten ongelmien läsnäolo sukulaisten kanssa), objektiiviset tutkinta- ja tarkastustiedot. On myös monia muita diagnostisia menettelyjä tiettyjen elinten ja järjestelmien patologian tunnistamiseksi. EKG, sydän- ja verisuonten ultraääni, rintakehän elimin radiografia, CT, sisäelimet, selkärangan, aivot, silmälääkkeet, visio, aortografia, angiografia ja monia muita tekniikoita riippuen kliinisestä tilanteesta ja kliinisestä tilanteesta taudin oireita.

Marfane-oireyhtymälle (suuri ja pieni) on yleisesti hyväksyttyjä diagnostisia kriteerejä, mikä mahdollistaa oikean todennäköisyyden, mutta potilaan alustavan diagnoosin.

Marfane-oireyhtymän lopullinen diagnoosi altistuu vain genotyypin (DNA-diagnostiikka) analysoinnin jälkeen ja havaitsemaan spesifinen mutaatio fibrillin tuotannosta vastaavaan geeniin molekyyligeenisten tekniikoiden kanssa.

Taudin hoito

Valitettavasti tänään parantaa Marfanin oireyhtymää, kuten ja vaikuttaa hänen syynsä, on mahdotonta. Terapia pyrkii pääasiassa parantamaan potilashenkilön elämänlaatua, oireiden poistamista ja komplikaatioiden ehkäisemistä.

Marfane-oireyhtymän hoito on monimutkainen ja voi sisältää sekä konservatiivisia että kirurgisia tekniikoita.

Potilaita on noudatettava eri lääkäreissä: kardiologi, oculisti, traumatologi-ortopedinen, kliininen genetiikka, neurologi jne.

Marfanin oireyhtymän hoito on harjoitettava koko asiantuntijoiden tiimiin

Jos tiettyjä sydän- ja verisuonitauteja, kattava hoito, komplikaatioiden ehkäisemisen lääkkeet on määrätty. Lääketieteellinen korjaus rytmihäiriöiden, sykkeen, verenpaineen. Beetasalpaajat on osoitettu kaikille potilaille, jos tähän ryhmään ei ole vasta-aiheita, joilla on kulutusvaikutus aortan mahdolliseen nippuun.

Sydämen venttiililaitteen patologian tapauksessa aortan ja muiden alusten aneurysm, niiden seinien nippu voi tarvita toimintaa. Kirurgiaa käytetään myös tuki- ja liikuntaelinten muodonmuutosten korjaamiseen.

Vision elimen ongelmien tapauksessa kirurgiset toimenpiteet suoritetaan myös objektiivin expopy, näkökyvyn, valitse pisteitä tai piilolinssejä.

Yleensä terapeuttisten tekniikoiden ja käytettyjen varojen spektri on hyvin yksilöllinen. Se riippuu kokonaan oireista ja taudin vakavuudesta tietyssä potilaassa.

Tärkein tehtävä Marfan-oireyhtymän potilaiden hoidossa on estää sydän- ja verisuonitaulujen

Ennuste

Marfan-oireyhtymä on yleensä erilainen, yleensä krooninen progressiivinen virtaus. Potilaiden elinajanodote, joka on täysipainoinen terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi, on 45 vuotta. Ennenaikaisen kuoleman tärkeimmät riskitekijät ovat komplikaatioita, jotka johtuvat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologian takia.

Marfan ja raskausoireyhtymä

CM-potilailla voi olla lapsia ja terveitä, mutta se on erittäin vaarallista kahdesta syystä:

1. Raskaana oleva nainen on erittäin suuri riski tappavia komplikaatioita, katso kardiovaskulaarinen järjestelmä. Koska lapsen syöttämisessä syntyy vahvistettu kuorma äidin kehossa ja erityisesti sydämessä ja aluksissa, niin suuret mahdollisuudet potilailla, joilla on Marfana-oireyhtymä, saavat aneurysm, sen muodostuminen, aortan nippu ja muut tappavat komplikaatiot.
2. Tämä perinnöllinen patologian lähettäminen lapsille on 50%.

Onko taudin ehkäisy mahdollinen?

Valitettavasti Marfana-oireyhtymän erityinen ehkäisy ei ole olemassa. Naimisista pariskunta, jossa yksi tai molemmat vanhemmat kärsivät tästä patologiasta, on välttämättä suunniteltava raskaus ja tehdä lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa genetiikan lääkärillä. Samalla on mahdollista suorittaa synnytys (synnytys) diagnoosi CM: n läsnäolosta sikiössä.